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同基因合子蛋白質C缺乏症
內容介紹：
正視疾病不害怕 自我控制保健康
久病成良醫，貼切地形容小安，發病至今超過十餘年，在嚴重又罕見的病魔威脅下，小安和疾病和平共處，找到照顧自己的方法，樂觀活下去。
32歲那年，小安生下可愛的大女兒，喜獲千金的同時，病魔卻也悄悄上門。就在女兒滿月前，小安突然左腳腫大，呈現紫白的顏色，大家都知道不對勁，連忙叫小安到醫院檢查。看過心臟內科後，醫師診斷是血栓且情況危急，除了立刻施打溶栓針（抗凝血劑）外，也協助她轉診至更專業的大醫院。這趟突如其來的求醫歷程，一晃眼小安便已確診為罕病「同基因合子蛋白質C缺乏症」，這是一種因嚴重缺乏蛋白質C而致血栓的疾病，不僅如此，小安亦同時診斷出蛋白質S缺乏症。
發病短短幾個月而已，小安爬樓梯兩三階就要喘不過氣。經過血管攝影，確認血栓嚴重，需盡快手術。開刀前，醫師甚至擔心她撐不下去，除了給予口服藥外，還加上一天兩次的溶栓針，就這樣撐到手術日。手術成功裝上3個支架，保住一命，回想這段經歷小安仍餘悸猶存。
「奇怪？我飲食都很正常，又不菸不酒，血液怎麼會很濃？」、「回想我高中時拔牙曾流血超過一周。」種種的跡象和疑惑，都在確診後豁然開朗，因為這個疾病的關係，小安天生血液就比較濃、且血管又細，導致她容易出現血栓，傷口恢復也較一般人久。
小安認知到，飲食控制為疾病照顧的最高原則，正確的飲食能保持血管彈性，任何會讓血管硬化的事情，都應極力避免。小安開始減少外食，盡量自己下廚，為家人把關每一餐，即使用貴一點但品質好的油，都比在外面吃飯感到安心。小安從不喝含糖飲料，食物少鹽、少醃漬，控制鈉含量的攝取；多吃黃色蔬果，適時補充電解質，偶爾吃些辣或辛香料，幫助促進血液循環。
如此精心保養，小安健康了好長一段日子，繼第一次手術後11年才再次「進廠維修」。這回是微創手術，清除左小腿的血塊外，也在左腿靠鼠蹊部的地方再裝上一個支架。然而，這次手術並沒有想像中順利，術後發現原來清除血栓的地方又再次栓塞。這對小安來說無非是一大打擊，但她很快重拾心情，一貫做好飲食控制，並且保持身心愉快，相信再艱難的難關都會雨過天青。
認識罕見遺傳疾病系列（一三八） 同基因合子蛋白質C缺乏症是一種可能致命的罕見疾病，由於嚴重缺乏蛋白質C導致血栓，可能引發皮膚紫斑或壞死，通常出現在四肢，也可見於臀部、腹部、陰囊及頭皮。蛋白質C是肝臟生合成的抗凝血醣蛋白，循環於血液中為不具活性的酶原。當其在血管內皮細胞壁被凝血酶和凝血酶調節素複合物活化後，形成活性蛋白質C （activated protein C, APC），可抑制凝血因子V和VIII，並促進纖維蛋白溶解。
輕微缺乏症分為兩型：第一型由PROC基因突變導致蛋白質C量不足但功能正常；第二型則因分子改變導致功能不佳。
同基因合子蛋白質C缺乏症為體染色體隱性遺傳，因兩條PROC基因產生相同突變；複合異基因合子缺乏症則因兩條PROC基因不同突變，二者皆屬嚴重型。
此病男女發生率相等，據美國統計，每200至500人中約有1人患輕微缺乏症，大多無症狀；而同基因合子或複合異基因合子的嚴重缺乏症極罕見，發生率約為1/750,000至1/500,000，且可見於各人種。
同基因合子或複合異基因合子蛋白質C缺乏症患者因嚴重缺乏蛋白質C，通常在出生後數日內發病，表現為猛爆性新生兒紫斑症或急性靜脈栓塞。症狀可能包括胎兒腦部與眼睛受損、猛爆性紫斑症、進行性皮膚壞死、血管栓塞、瘀青、以及中樞神經和眼部血栓，導致神經發展問題和失明。診斷透過蛋白質C活性測試，必要時進一步檢測免疫性蛋白質C，並結合臨床症狀評估。
當懷疑此症，需檢測多種凝血指數，如aPTT、PT、纖維蛋白原及D-dimer，並測試抗凝血酶III、蛋白質S、高半胱胺酸等凝血因子，排除其他栓塞相關異常。此外，狼瘡抗凝血因子等抗體也須檢查。基因檢測可確診是否為同基因合子或複合異基因合子蛋白質C缺乏症。影像檢查如超音波、靜脈攝影等可評估血栓情況。
輕微患者通常使用抗凝血劑。嚴重患者需緊急補充新鮮冷凍血漿（fresh frozen plasma, FFP）或蛋白質C濃縮製劑以防新生兒紫斑症。長期預防需使用warfarin或low-molecular-weight heparin （LMWH），但須注意急性蛋白質C濃度下降的風險。部分患者可考慮肝臟移植。服用抗凝血劑者應避免高維他命K食物，注意運動量，並定期回診監測。
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