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2023年國內檢驗補助一覽表 |
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編號 |
檢驗機構 |
總檢驗人數 |
確診人數 |
確診比例 |
補助金額 |
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1 |
台大醫院-胡務亮醫師實驗室 |
35 |
11 |
31.4% |
205,350 87,600 |
1 2 |
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2 |
慧智基因醫學實驗室 |
26 |
14 |
53.8% |
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3 |
台北榮總 |
17 |
9 |
52.9% |
45,490 |
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4 |
柯滄銘婦產科
基因飛躍生命科學實驗室 |
113 |
37 |
32.7% |
238,800 |
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5 |
中山醫學大學附設紀念醫院 |
11 |
5 |
45.5% |
43,800 |
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6 |
彰化基督教醫院 |
27 |
9 |
33.3% |
177,660 |
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7 |
林口長庚紀念醫院 |
24 |
6 |
25.0% |
82,500 |
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8 |
衛生保健基金會 |
75 |
13 |
17.3% |
457,200 |
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9 |
高雄醫學大學附設中和紀念醫院 |
21 |
16 |
76.2% |
252,000 |
|
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10 |
台大生化遺傳實驗室 |
75 |
37 |
49.3% |
1,125,000 |
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11 |
豐技生物科技股份有限公司 |
30 |
21 |
70.0% |
450,000 |
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合計 |
454 |
178 |
39.2% |
3,165,400 |
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總共補助 454人，共計58項檢驗項目，累計補助金額3,165,400元 (純檢驗費)。 |
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2023年國內檢驗補助方案送檢疾病前10項
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No. |
檢驗疾病 |
檢驗項目 |
人數 |
確診人數 |
檢出率 |
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1 |
紫質症 (Porphyria) |
尿液 PBG/ALA 定量分析， 尿液
Porphyrin HPLC 分型分析， 紅血球 Porphobilinogen (PBGD) deaminase 活性分析，血漿掃描分析 |
61 |
12 |
19.7% |
|
2 |
Prader-Willi氏症候群(Prader-Willi
Syndrome, PWS) |
15q11.2-q13 MS-MLPA分析 |
32 |
7 |
21.9% |
|
3 |
威爾森氏症 (Wilson's disease) |
ATP7B基因突變分析 |
24 |
3 |
12.5% |
|
4 |
羅素-西弗氏症(Russell-Silver
Syndrome) |
11p15.5 MS-MLPA分析 |
23 |
1 |
4.3% |
|
5 |
夏柯-馬利-杜斯氏症(Charcot
Marie Tooth Disease) |
PMP22 基因片段偵測 |
22 |
11 |
50.0% |
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6 |
面肩胛肱肌失養症(Facioscapulohumeral
muscular dystrophy) |
FSHD基因突變分析 |
21 |
16 |
76.2% |
|
7 |
次世代定序-粒線體DNA基因變異檢測
|
RRNS, RRNL, ND1, ND2, ND3, ND4, ND4L, ND5,
ND6, COX1, COX2, COX3, ATP6, ATP8, CYTB, TRNF, TRNV, TRNL1, TRNI, TRNQ, TRNM,
TRNW, TRNA, TRNN, TRNC, TRNY, TRNS1, TRND, TRNK, TRNG, TRNR, TRNH, TRNS2,
TRNL2, TRNE, TRNT, TRNP，37個基因次世代定序分析 |
20 |
5 |
25.0% |
|
8 |
肌強直症(Myotonic Dystrophy) |
DM1: DMPK基因CTG重複次數/ DM2:CNBP基因CCTG重複次數分析 |
16 |
11 |
68.8% |
|
9 |
次世代定序-威爾森氏症基因變異檢測 |
ATP7B |
15 |
6 |
40.0% |
|
10 |
紫質症 (Porphyria) |
AIP, HCP, VP基因突變分析 |
14 |
1 |
7.1% |