2020年國內檢驗補助一覽表 |
||||||
編號 |
檢驗機構 |
總檢驗人數 |
確診人數 |
確診比例 |
補助金額 |
|
1 |
台大醫院-胡務亮醫師實驗室(含WES) |
110 |
77 |
70.0% |
1,502,900 |
|
2 |
台大醫院-吳振吉醫師實驗室 |
3 |
3 |
100.0% |
||
3 |
慧智臨床基因醫學實驗室 |
26 |
13 |
50.0% |
101,760 |
|
4 |
台北榮總 |
33 |
6 |
18.2% |
267,840 |
|
5 |
柯滄銘婦產科 基因飛躍生命科學實驗室 |
51 |
21 |
41.2% |
182,000 |
|
6 |
中山醫學大學附設紀念醫院 |
13 |
8 |
61.5% |
78,000 |
|
7 |
彰化基督教醫院 |
24 |
5 |
20.8% |
150,930 |
|
8 |
林口長庚紀念醫院 |
13 |
5 |
38.5% |
72,300 |
|
9 |
中國醫學大學附設紀念醫院 |
4 |
1 |
25.0% |
28,800 |
|
10 |
衛生保健基金會 |
85 |
15 |
17.6% |
183,600 |
|
11 |
高雄醫學大學附設醫院 |
11 |
9 |
81.8% |
132,000 |
|
12 |
國家衛生研究院&台基盟生技股份有限公司(WGS) |
15 |
15 |
100.0% |
300,000 |
|
合計 |
388 |
178 |
45.9% |
3,000,130 |
||
總共補助 388 人,共計 63項檢驗項目,累計補助金額3,000,130元 (純檢驗費)。 |
註:
**63項檢驗項目涵蓋單基因檢測、NGS panel共61項,及WES、WGS檢測。
2020年國內檢驗補助方案送檢疾病前10項
(不含台大WES及國衛院WGS)
No. |
檢驗疾病 |
檢驗項目 |
人數 |
確診人數 |
檢出率 |
其他 |
1 |
紫質症 (Porphyria) |
尿液 PBG/ALA 定量分析, 尿液 Porphyrin
HPLC 分型分析, 紅血球 Porphobilinogen (PBGD) deaminase
活性分析,血漿掃描分析 |
68 |
12 |
17.6% |
|
2 |
次世代定序-代謝性疾病相關基因變異檢測 |
LSD, NCL, Peroxisome disorder, FAOD等相關疾病之103個基因之次世代基因定序(詳細基因項目請與實驗室聯繫) |
34 |
28 |
82.4% |
|
3 |
次世代定序-神經肌肉疾病相關基因變異檢測 |
CMT, LGMD, DMD, CMD, FAOD, Rhabdomyolysis,
Dystonia等相關疾病之227個基因之次世代基因定序(詳細基因項目請與實驗室聯繫) |
25 |
20 |
80.0% |
|
4 |
次世代定序-骨骼關節疾病相關基因變異檢測 |
OI,
EDS, Osteopetrosis, Marfan
sydrome等相關疾病之67個基因之次世代基因定序(詳細基因項目請與實驗室聯繫) |
24 |
18 |
75.0% |
|
5 |
威爾森氏症 (Wilson's disease) |
ATP7B基因突變分析 |
23 |
5 |
21.7% |
彰基(4/19)+中國附醫(1/4) |
6 |
紫質症
(Porphyria) |
AIP,
HCP, VP基因突變分析 |
17 |
3 |
17.6% |
|
7 |
瓜胺酸血症第2型(Citrullinemia type II) |
SLC25A13基因突變分析 |
17 |
2 |
11.8% |
|
8 |
瓜胺酸血症第1型( Citrullinemia type I) |
ASS1基因突變分析 |
15 |
3 |
20.0% |
|
9 |
面肩胛肱肌失養症(Facioscapulohumeral
muscular dystrophy) |
FSHD基因突變分析 |
11 |
9 |
81.8% |
|
10 |
恰克-馬利-杜斯氏症(Charcot
Marie Tooth Disease) |
PMP22
基因片段偵測 |
10 |
8 |
80.0% |
|
10 |
肌強直症(Myotonic
Dystrophy) |
DM1:
DMPK基因CTG重複次數/ DM2:CNBP基因CCTG重複次數分析 |
10 |
8 |
80.0% |
|
10 |
次世代定序-粒線體DNA基因變異檢測
|
RRNS,
RRNL, ND1, ND2, ND3, ND4, ND4L, ND5, ND6, COX1, COX2, COX3, ATP6, ATP8, CYTB,
TRNF, TRNV, TRNL1, TRNI, TRNQ, TRNM, TRNW, TRNA, TRNN, TRNC, TRNY, TRNS1, TRND,
TRNK, TRNG, TRNR, TRNH, TRNS2, TRNL2, TRNE, TRNT, TRNP,37個基因次世代定序分析 |
10 |
0 |
0.0% |
|