2020年國內檢驗補助一覽表

編號

檢驗機構

總檢驗人數

確診人數

確診比例

補助金額

1

台大醫院-胡務亮醫師實驗室(含WES)

110

77

70.0%

1,502,900

 

2

台大醫院-吳振吉醫師實驗室

3

3

100.0%

3

慧智臨床基因醫學實驗室

26

13

50.0%

101,760

4

台北榮總

33

6

18.2%

267,840

5

柯滄銘婦產科 基因飛躍生命科學實驗室

51

21

41.2%

182,000

6

中山醫學大學附設紀念醫院

13

8

61.5%

78,000

7

彰化基督教醫院

24

5

20.8%

150,930

8

林口長庚紀念醫院

13

5

38.5%

72,300

9

中國醫學大學附設紀念醫院

4

1

25.0%

28,800

10

衛生保健基金會

85

15

17.6%

183,600

11

高雄醫學大學附設醫院

11

9

81.8%

132,000

12

國家衛生研究院&台基盟生技股份有限公司(WGS)

15

15

100.0%

300,000

合計

388

178

45.9%

3,000,130

總共補助   388 人，共計 63項檢驗項目，累計補助金額3,000,130元 (純檢驗費)。

註：

＊＊63項檢驗項目涵蓋單基因檢測、NGS panel共61項，及WES、WGS檢測。

 

2020年國內檢驗補助方案送檢疾病前10項
(不含台大WES及國衛院WGS)

No.

檢驗疾病

檢驗項目

人數

確診人數

檢出率

其他

1

紫質症 (Porphyria)

尿液 PBG/ALA 定量分析， 尿液 Porphyrin HPLC 分型分析， 紅血球 Porphobilinogen (PBGD) deaminase 活性分析，血漿掃描分析

68

12

17.6%

　

2

次世代定序-代謝性疾病相關基因變異檢測

LSD, NCL, Peroxisome disorder, FAOD等相關疾病之103個基因之次世代基因定序(詳細基因項目請與實驗室聯繫)

34

28

82.4%

　

3

次世代定序-神經肌肉疾病相關基因變異檢測

CMT, LGMD, DMD, CMD, FAOD, Rhabdomyolysis, Dystonia等相關疾病之227個基因之次世代基因定序(詳細基因項目請與實驗室聯繫)

25

20

80.0%

　

4

次世代定序-骨骼關節疾病相關基因變異檢測

OI, EDS, Osteopetrosis, Marfan sydrome等相關疾病之67個基因之次世代基因定序(詳細基因項目請與實驗室聯繫)

24

18

75.0%

　

5

威爾森氏症 (Wilson's disease)

ATP7B基因突變分析

23

5

21.7%

彰基(4/19)+中國附醫(1/4)

6

紫質症 (Porphyria)

AIP, HCP, VP基因突變分析

17

3

17.6%

　

7

瓜胺酸血症第2型(Citrullinemia type II)

SLC25A13基因突變分析

17

2

11.8%

　

8

瓜胺酸血症第1型( Citrullinemia type I)

ASS1基因突變分析

15

3

20.0%

　

9

面肩胛肱肌失養症(Facioscapulohumeral muscular dystrophy)

FSHD基因突變分析

11

9

81.8%

　

10

恰克-馬利-杜斯氏症(Charcot Marie Tooth Disease)

PMP22 基因片段偵測

10

8

80.0%

　

10

肌強直症(Myotonic Dystrophy)

DM1: DMPK基因CTG重複次數/ DM2:CNBP基因CCTG重複次數分析

10

8

80.0%

　

10

次世代定序-粒線體DNA基因變異檢測

RRNS, RRNL, ND1, ND2, ND3, ND4, ND4L, ND5, ND6, COX1, COX2, COX3, ATP6, ATP8, CYTB, TRNF, TRNV, TRNL1, TRNI, TRNQ, TRNM, TRNW, TRNA, TRNN, TRNC, TRNY, TRNS1, TRND, TRNK, TRNG, TRNR, TRNH, TRNS2, TRNL2, TRNE, TRNT, TRNP，37個基因次世代定序分析

10

0

0.0%