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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（一三五）
出版日期：2023/12/21
內容說明： 用完整的愛彌足不完整的缺憾
當小杰哇哇墜地時，尚在產房縫合傷口的媽媽看見孩子的剎那，內心充滿震驚、不解，因為在產檢時，孩子一切正常……。當下，在麻藥的作用之下，媽媽又暈了過去，等到醒來，面對小杰的裂足，醫生提出許多潛藏的疾病風險，讓一家人焦慮不已。而後，眾人迅速讓小杰轉診至大醫院檢查，小杰也在檢查中確診出罹患「裂手裂足症」，所幸沒有其他病症，一家人不安顫動的心終於能平穩下來。
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（一三四）
出版日期：2023/12/21
內容說明：永不止息的愛與思念
懷孕9個月產檢時，振豪被檢測出腦室比一般標準值大0.1公分，透過核磁共振發現有胼胝體不足的情況，經過一番考量，他在父母滿溢的愛中誕生。
2個月大時，振豪開始不停吐奶，送急診後發現是癲癇發作導致，同時因胼胝體不足，相較其他同年齡孩子發展落後、肌張力低。7個月大時更檢測出白內障，開刀切除裝上水晶體後，每個月需定期至神經內科回診。
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（一三三）
出版日期：2023/12/21
內容說明：練習與疾病共處 是一生的課題
30歲那年，慕凡如同普通人一樣，有份正職工作，但就在這看似平凡的日子中，疾病，卻悄無聲息的找上她。有天，慕凡的雙腳突然無力，走路時也容易跌倒，眼睛甚至突然看不見，面對突如其來的病症，讓慕凡不知該如何是好。
有醫師診斷她的疾病與免疫系統相關，然而走遍各大醫院，檢查不出原因，治療也不見效果。身體上的疼痛，讓慕凡沒辦法離開床，整日只能躺著 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（一三二）
出版日期：2023/12/21
內容說明：能動能靜的愛吃鹽女孩
芷瑜是家裡的第二個孩子，當芷瑜開始學站和走路時，媽媽注意到和姊姊相比，芷瑜比較喜歡坐著或躺著，走路也比較容易跌倒。但想著每個孩子的發展速度本就略有不同，故媽媽起初也不以為意。
直到芷瑜1歲半時，因持續發燒而住院，醫師雖診斷發燒是由於泌尿道感染所致，卻無法解釋檢查結果中，鉀離子偏低的情形。這讓過去在實驗室工作，對數據結果追根究底的媽媽無法釋懷 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（一三一）
出版日期：2023/12/21
內容說明：透過「食」驗 了解自我！
今年23歲，帶著積極的心踏入職場的小達，是個考上國家考試的公務員。難以想像他在求學歷程中，除須奮鬥讀書，也要對抗反覆的身心症狀，他花了將近7年時間，才找出自己身體跟別人不一樣的地方，之後更藉由不斷的「食」驗，瞭解身體能接受的食物攝取限制。
憶起小學四年級時，小達健康表上的體重，突然從「過輕」咻一下飆到「過重」的欄位，而後，又因為小便沒有 ...
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