編　號：罕見疾病基金會服務方案系列

出版日期：2003/12/01

內容說明：先天性代謝異常疾病 　　罕見疾病的眾多病類當中，有一類是「先天性代謝異常疾病」，患者由於特定基因產生突變，導致體內缺乏某種酵素合成，或生化機制出了差錯，造成身體無法有效代謝食物中的某些成份。這類疾病患者在剛出生的時候，並不會出現明顯的症狀，直到開始餵奶後，問題才一一浮現，不正常的代謝產物開始堆積在體內，出現嘔吐、倦怠、餵食困難、呼吸急促、痙攣、意識不清等情況。 先天性代謝異常疾病種類繁 ...

編　號：罕見疾病基金會服務方案系列

出版日期：2003/11/01

內容說明：       記憶中，原住民孩子在山林大地自在地奔馳、高歌、成長。但您是否知道？原住民新生兒罹患代謝疾病的機率高出國人平均值許多。以楓糖尿症（MSUD）為例，全國20名病例中即有14名為原住民幼童。他們可能還沒來得及牙牙學語，就無聲地向世界道別，留給家長的只有無助的遺憾與自責。 　　有感於此，罕見疾病基金會正推動「原住民二代新生兒篩檢計劃」，為原住民新生兒的健康照亮希望。 ...