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先天性代謝異常疾病與營養諮詢
內容介紹：
先天性代謝異常疾病
罕見疾病的眾多病類當中，有一類是「先天性代謝異常疾病」，患者由於特定基因產生突變，導致體內缺乏某種酵素合成，或生化機制出了差錯，造成身體無法有效代謝食物中的某些成份。這類疾病患者在剛出生的時候，並不會出現明顯的症狀，直到開始餵奶後，問題才一一浮現，不正常的代謝產物開始堆積在體內，出現嘔吐、倦怠、餵食困難、呼吸急促、痙攣、意識不清等情況。 先天性代謝異常疾病種類繁多， 初步可分為四大類── 1.胺基酸代謝異常 如：苯酮尿症、高胱胺酸尿症、楓糖尿症、白胺酸代謝異常、戊二酸血症、非酮性高甘胺酸血症、酪胺酸血症、甲基丙二酸血症、丙酸血症等。 2.醣類代謝異常 如：半乳糖血症、肝醣儲積症等。 3.脂肪酸代謝異常 如：粒線體脂肪酸氧化異常症等。 4.尿素循環代謝異常 如：高血氨症等。 如果能及早診斷，正確使用藥物及特殊配方奶粉，並控制飲食當中特定營養物質的攝取量，患者就可以避免生長發育遲滯、智能發展遲緩、肢體障礙等問題，遠離昏迷與死亡的威脅，可與一般兒童一樣健康成長！ 量身訂作健康飲食 確定診斷之後，大多數的先天性代謝異常疾病患者，是以飲食控制為其治療之骨幹；醫師與營養師會為患者訂出適合的飲食計畫，以維持最佳的健康狀態。專業的營養師會依照病患的身高、體重變化、飲食紀錄及驗血報告，評估整體營養狀態，為患者規劃個別的飲食建議及內容，並協助家屬了解各種營養成分，知道有那些食物絕對不能吃、那些可以吃多少、怎麼吃最好……在每一天的生活裡落實健康飲食。 營養諮詢服務的流程，以無法代謝「苯丙胺酸」的「苯酮尿症」患者為例，包括右圖中幾個部分── 千里資源一線牽 一般食物當中，含有許多先天代謝異常疾病患者無法正常代謝的物質，完全限制又無法攝取身體所需的各種營養，因此患者必須持續使用特殊配方的營養品。目前這些特殊營養品大部分都必須從國外專案進口，而且價格昂貴。 為了確保這些罕見疾病病患的生存權益，行政院衛生署國民健康局設立「罕見疾病特殊配方營養品供應窗口」，委託台灣大學醫學院附設醫院、台北榮民總醫院統籌儲備與發放事項，經由病患的主治醫師提出申請，終身都可獲得維生所需的特殊營養品。 注意！飲食是否有必要調整，主要是根據定期抽血檢驗值及飲食記錄，所以一定要定期回診，與醫師及營養師保持聯繫。 營養飲食斤斤計較～守護健康 華華出生不久，經由新生兒篩檢發現罹患「苯酮尿症」，從此展開了長期的營養大作戰。當時，醫師告訴爸媽，這孩子天生無法正常代謝「苯丙胺酸」，不管是母乳或奶粉，如果沒有嚴格控制，可能造成神經學症狀（如抽搐、顫抖、智能障礙、發展遲緩）而且華華一輩子都不能吃太多蛋、奶、魚、豆、肉這類的高蛋白質食物。 華華的媽媽和爸爸很高興可以及早發現疾病，但是很苦惱這孩子什麼都吃不得，該怎麼辦呢？還好，醫師幫華華申請苯酮尿症患者使用的特殊奶粉，供給華華生長所需的營養，並安排華華定期回診追蹤，抽血檢查血中胺基酸值，如果檢驗報告發現苯丙胺酸數值升得太高，營養師就會與華華的父母討論最近的飲食情況，再提醒他們怎麼調整特殊奶粉和其他飲食的份量。 飲食內容隨著華華的成長而有所調整，不同時期的營養都必須拿捏得當，才能順利成長。另外，炸雞、漢堡、蛋糕、冰淇淋……這些一般兒童的最愛，卻都是華華的致命誘惑，華華的媽媽必須錙銖必較送進孩子嘴裡的每一口食物，只要不確定什麼能吃、該吃多少、怎麼吃，就把疑問記錄下來，在門診時或打電話詢問營養師，希望將苯丙胺酸值控制在理想的範圍，有時也與其他病童家長交換私房食譜，讓華華吃得開心又健康。 因為新生兒篩檢掌握了最佳的治療時機，父母更是和醫師、營養師合作無間，現在華華已經七歲，是個每天活蹦亂跳的小學生了。 |
