記憶中，原住民孩子在山林大地自在地奔馳、高歌、成長。但您是否知道？原住民新生兒罹患代謝疾病的機率高出國人平均值許多。以楓糖尿症（MSUD）為例，全國20名病例中即有14名為原住民幼童。他們可能還沒來得及牙牙學語，就無聲地向世界道別，留給家長的只有無助的遺憾與自責。

　　有感於此，罕見疾病基金會正推動「原住民二代新生兒篩檢計劃」，為原住民新生兒的健康照亮希望。

Q：什麼是先天性代謝異常疾病？
A：先天性代謝異常疾病的種類非常多，常見的如苯酮尿症、楓糖尿症、異戊酸血症及高胱胺酸血症等。絕大部分的先天性代謝異常疾病是由於某些基因突變，導致特定酵素缺乏，造成代謝產物無法合成或分解，使不正常的代謝產物便開始堆積在體內。這些疾病在剛出生時不會有明顯症狀，直到開始餵奶後，問題才開始一一浮現，由於不正常代謝產物的堆積將對神經系統造成毒性，若不即時給予藥物或特殊奶粉的治療，就會留下無法挽回的後遺症，諸如智能障礙及發展遲緩等。

Q：什麼是二代新生兒篩檢？與傳統的新生兒篩檢有何不同？
A：傳統的新生兒篩檢，可檢查五種疾病，包括苯酮尿症、半乳糖血症、蠶症、甲狀腺低能症及高胱胺酸血症等，這些檢查必須針對每一種疾病設計一套檢驗方法，比方說苯酮尿症的檢驗是利用細菌抑制法，以一種特殊品種的細菌來檢測人體內無法代謝的胺基酸。而二代新生兒篩檢乃採用Tandem Mass串聯質譜儀來分析人體各種代謝產物，只要幾滴血就可發現二十種以上的代謝異常疾病，包括胺機酸、脂肪酸、有機酸等類型。

Q：二代新生兒篩檢之程序如何進行？
A：「二代新生兒篩檢」是利用濾紙片採血法，於寶寶出生後三到五天，由接生醫院扎腳跟血，採集少量血液滴在濾紙並陰乾後，寄至篩檢中心 (臺大醫院新生兒篩檢室、台北病理中心及衛生保健基金會) 受檢，利用Tandem Mass串聯質譜儀分析血中代謝產物的成分。檢驗值若經過兩次複檢仍屬異常，篩檢中心會通知您及罕見疾病基金會，由罕病基金會遺傳諮詢員協助轉介至各大教學醫院之遺傳諮詢中心進行確診。

Q：篩檢結果異常時，我該怎麼辦？
A：檢驗數值異常的寶寶，若要確定診斷結果仍需進一步的檢驗。一般而言，初次篩檢結果異常時，相關人員將電話告知家長，並要求寶寶返院複檢，當您收到通知時，請按照醫療人員的指示，完成詳細檢查，待複診確定罹病後，遵照醫師指示儘早進行治療，並可在醫師及相關罕見疾病基金會等相關團體協助下申請各項福利與照護。

Q：該如何申請二代新生兒篩檢？
A：目前二代新生兒篩檢尚未全面正式篩檢，但罕見疾病基金會為協助原住民新生寶寶進行二代新生兒篩檢，只要您或您的配偶具備原住民身份，請您備妥戶口名簿影本並交給婦產科診所或醫院，由他們連同血片一同寄給篩檢中心核對身份，若確認無誤後，罕見疾病基金會將補助400元的篩檢費用。

為原住民新生兒照亮希望　　
　　排灣族的小鈞，大大有神的眼睛、胖胖的臉龐，令人忍不住想多抱抱、捏捏與他玩玩，若不仔細觀察，誰都無法想像他是個楓糖尿症的患童。

　　小鈞出生10天發病，發病時有食慾不振、嗜睡、嘔吐等症狀，醫師誤以為是腸胃炎，而開了一些腸胃藥就請他回家，但情況未改善，所以轉至大醫院就診，經醫師評估後需住院進一步檢查與治療。經「二代新生兒篩檢」確定診斷為楓糖尿症，於是醫師立即給予治療、控制。小鈞是家族引頸期盼很久的長孫、長子，所以小鈞的爸爸媽媽無法接受，如此可愛的小孩，怎會罹患罕見疾病呢？他們不斷的詢問醫師，小鈞的人生會如何？智能會受影響嗎？壽命呢？有機會治癒嗎？一連串疑問不斷的浮現。

　　現在的小鈞，定期回醫院追蹤並與營養師配合飲食控制，聽力、視力、動作發展等與同年紀的小孩無異，連醫師們都很驚訝早期的發現與治療，對於小鈞病情的控制有如此大的幫助。

　　小鈞的爸媽衷心的期盼每位原住民的新生寶貝都健健康康的，也能跟小鈞一樣的幸運，藉由簡單的檢查而及早發現疾病，因而改變其一生！