1999年6月……
台灣的醫療社會在寧靜中出現新的思維
罕見疾病的家庭因為基因的舞動而受苦
卻深刻體驗生命價值在於開創人類共同的幸福
家有病兒的陳莉茵、曾敏傑率先站出來講話
「我們不可能照顧孩子一輩子
但是制度可以！」
他們的決意
凝聚了病家的力量 深刻撼動社會各界
媒體更是全程陪伴 提高議題能見度
成立組織的想法不過數百日
罕見疾病家庭開始找到制度化的出路
期待你我的持續參與
實踐台灣的人道關懷

我們是這樣成立的…
　　在罕見疾病基金會成立前，台灣的罕病患者面對醫藥資源取得不易，甚或多數疾病無藥可醫的無力感；醫療體系可提供的幫助有限，防治工作卻無法跟得上時代與科技的脈動而停滯不前，醫療體系與社會制度幾乎完全無法關照這些罕病病患。

　　由於深刻感受到罕病病患的生存及醫療困境，罕見疾病基金會在病患家長陳莉茵及曾敏傑等發起下，自1998年6月起開始籌募立案基金，經過一年募得壹千萬元後，在無財團、醫院、與企業資助下，完全由民間小額捐款協助，於1999年6月6日成立，開始推動醫療人權的提倡、病患權益的爭取、優生保健的推廣及政策制度的改革等各方面齊頭並進，目前已服務國內約6,000個罕病家庭。

我們的宗旨和目標
　　本會以協助罹患罕病患者獲得妥善醫療與復健，取得孤兒藥品與特殊營養品，推動保障罕病患者就醫之相關權益法案與政策，及促進罕病醫學與研究水準為成立宗旨，並極力促成罕病病患就醫、就學、就業及就養的需求滿足，以及提供病友及其家屬各項直接服務。

我們的服務內容
醫療服務組（分機 151～156 ）
　　罕病遺傳諮詢、罕病營養諮詢、孤兒藥物協尋、國際檢體外送、病友生育補助、二代新生兒篩檢推廣、國際醫療合作服務、罕病法各項補助申請、病友照護需求轉介、罕病衛生教育宣導、疾病照護手冊出版、到宅關懷服務、臨床試驗補助、國內檢體補助、罕病組織資料庫建置及疾病照護光碟出版。

病患服務組（分機 161～167及169～170  ）
　　病友生活急難救助、醫療補助、安養補助、病友團體補助及育成、病友心理諮商、病友獎助學金補助、家庭訪視、電話關懷、家長成長團體舉辦、辦理病友聚會與醫護座談、社會福利資源諮詢與轉介、病友就業需求轉介、罕見疾病校園宣導。

研究企劃組（分機 121～124 ）
　　會訊發行、罕病叢書及宣導單張出版、罕病博碩士論文獎助、罕病學術計畫委託、政府資源訊息收集、病患權益爭取與議題倡導、罕病學術研討會舉辦、本會網站維護與管理、電子報發行、國際交流、志工培訓 。

活動公關組（分機 131～135）
　　大型病友活動舉辦、媒體邀訪與合作、罕病大眾教育宣導、企業資源募集、公益行銷推廣、病友才藝表演推展。

行政管理組（分機 111～119及168）
　　民眾捐款管理、資產管理、人力資源管理、資訊管理、總務採購、收發文、行政事務管理。

財團法人罕見疾病基金會（Taiwan Foundation for Rare Disorders）
會址： 104台北市中山區長春路20號6樓
電話：（02）2521–0717 / 0912-337-876
傳真：（02）2567–3560　
網址：http://www.tfrd.org.tw　　
電子信箱：tfrd@tfrd.org.tw

分部辦事處
　　將直接服務擴展至各地區罕病病友及家庭，服務內容包含醫療諮詢、社會福利資源連結及轉介、病友活動辦理。

南部辦事處
服務範圍：台南、高雄、屏東、台東及澎湖、金門 
地址：800 高雄市新興區民生一路206號9樓之3
電話：（07）229-8311
傳真：（07）229-9095

中部辦事處
服務範圍：苗栗、台中、彰化、南投、嘉義、雲林
地址：台中市北區進化北路238號7樓之5
電話：（04）2236-3595
傳真：（04）2236-9853