Q：什麼是罕見疾病？
A：簡單地說，罕見疾病指的就是盛行率低、少見的疾病。較為人熟知的罕見疾病包括：苯酮尿症、重型海洋性貧血、成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多醣症（黏寶寶）、脊髓性小腦萎縮症（企鵝家族）…等，這些疾病在國內已知的病患人數從數人到數百人不等，更有一些罕見疾病，在全世界僅有數個病例，你我都鮮少聽聞。

Q：罕見疾病的成因為何？
A：大部分的罕見疾病主要成因是基因發生缺陷，導致先天性的疾病，而基因缺陷，有些是突變而來的，有些是遺傳而來的。然而也有部分的罕見疾病，至今還不知道確實的致病原因。

Q：誰可能得到罕見疾病？
A：一般人由於對於罕見疾病缺乏認識，總認為事不關己。事實上，罕見疾病發生率雖低，卻是每一個新生命誕生都需要面對承擔的風險。
　　人體約有二萬～二萬五千個基因，如果婚孕的男女，雙方碰巧擁有同一隱性致病基因，或是某一方家族有病史，或是基因偶發地產生突變，下一代都可能會出現基因異常的罕見疾病。

Q：罕見疾病有藥嗎？
A：罕見疾病不一定就是「無藥可救」的病！大部分的罕見疾病，若能及早發現，可避免造成患者心智障礙、發展遲緩等較為嚴重後果。
　　由於治療藥物研發製造需要大量經費，但是使用人數過少，廠商在利潤的考量下，往往不願投入開發、製造或引進的意願低，所以他們所需的治療藥物又被稱作「孤兒藥」。
　　我國已通過「罕見疾病防治及藥物法」，由政府補助罕見疾病病患維生所需的藥物及特殊營養品，這可是全世界各國第五個罕見疾病專屬法案哦！

Q：罕見疾病可以預防嗎？
A：及時透過適當的檢查診斷，減低每一個新生命發生遺憾的可能性，是你我都能作得到的！建議您採取罕見疾病的三道防治措施：
一、結婚或懷孕前的健康檢查。
二、針對一般性產檢發現異常，或是已知具有家族遺傳病史的產婦，在懷孕期14～18週內進行產前遺傳診斷。
三、新生兒出生滿48小時或餵奶滿24小時後，採腳跟血進行先天性代謝異常疾病新生兒篩檢。

Q：什麼是新生兒篩檢？
A：「新生兒篩檢」就是針對已有篩檢與治療或控制方法，以及發生率較高的先天性代謝疾病，進行全面性的初步篩檢。
　　目前行政院衛生署的新生兒篩檢項目為11種疾病（先天性甲狀腺低能症、半乳糖血症、蠶豆症、先天性腎上腺增生症，以及使用串連質譜儀分析之苯酮尿症、高胱胺酸尿症、楓漿尿症、中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症、戊二酸血症第一型、異戊酸血症及甲基丙二酸血症）。
　　此外不必另行採血，亦可藉由串聯質譜儀分析，同時偵測之短鏈脂肪酸去氫酶缺乏症、長鍊脂肪酸去氫酶缺乏症、卡尼丁吸收障礙、3甲基巴豆醯基輔酶A羧化酶缺乏症等20餘項的先天代謝異常疾病。請準父母一定要為新生寶寶進行新生兒篩檢。