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編 號：國健局 關懷罕見遺傳疾病系列
出版日期：2008/01/22
內容說明：生命小鬥士－罕見疾病案例
陳先生原本身強體壯，學生時代還曾是學校田徑隊的選手，體格非常好，前兩年在部隊當兵期間，只要操練久一點，便開始有呼吸困難的現象，走路都會頭暈眼花，下部隊後情況更糟，好幾次覺得吸不到空氣，呼吸急促，吃不下飯，甚至不知不覺昏倒，在住院檢查中，體重由70公斤掉到62公斤，並出現想吐、沒胃口、胸口悶及幻聽的現象，視力模糊、記憶力減退。經由血液、骨髓液檢查、腦斷層掃描後，高雄醫學大學 ...
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編 號：國健局 關懷罕見遺傳疾病系列
出版日期：2008/01/22
內容說明：
生命小鬥士－罕見疾病案例
聖勛在一歲多的時候，因輪狀性病毒住院檢查，發現肝功能指數過高，醫師建議嚴媽媽替聖勛做一個詳細檢查，嚴媽媽抱著及早發現及早治療的心情，終於在榮總驗出聖勛疑似罹患MCAD「中鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症」。之後又經高雄醫學大學附設醫院的趙美琴醫師檢查，證實了聖勛的病情。
因為中鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症的關係，所以聖勛只要一生病，肝指數就很容易飆高，每每經常需要住院 ...
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編 號：國健局 關懷罕見遺傳疾病系列
出版日期：2008/01/22
內容說明：生命小鬥士－罕見疾病案例
洪小弟弟剛出生時即接受新生兒血液篩檢，經台大醫學院的檢驗初步判斷洪小弟疑似罹患「瓜胺酸血症」，為了更進一步確認病情，洪爸爸與洪媽媽帶著洪小弟前往高雄醫學大學接受更詳細的血液檢查，不過抽血過程的不順利，讓洪媽媽感到很心疼。
現在已就讀幼稚園的洪小弟，目前沒有相關症狀出現，十分健康活潑。不過由於部份「瓜胺酸血症」的患者在幼年時期症狀較不明顯，為了洪小弟的健康，醫師 ...
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編 號：國健局 關懷罕見遺傳疾病系列
出版日期：2008/01/22
內容說明：生命小鬥士－罕見疾病案例
冠瑩剛出生時也是個健康寶寶，一直到了上幼稚園，跟同學遊玩時，卻意外發現冠瑩的手腳左右粗細不同，經高雄醫學大學趙美琴醫師檢查後發現，原來冠瑩是罹患了Beckwith
Wiedemann氏症候群。
活潑的冠瑩除了有左側肢體肥大的問題外，跟一般小孩子沒什麼不同，但是Beckwith
Wiedemann氏症候群患者，未來罹患胚胎性腫瘤的機率較高，尤其在出生至八歲這段期間。因此李媽媽雖然不太了解冠瑩 ...
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編 號：國健局 關懷罕見遺傳疾病系列
出版日期：2008/01/22
內容說明：生命小鬥士－罕見疾病案例
黃小弟一出生，就被診斷出罹患狄蘭吉氏症，現在已經就讀高中的他，身高只有140公分左右。雖然長的比別人矮小，但黃小弟的外觀都還很正常，跟一般孩子沒有太大的不同，理解能力也不錯，算是不幸中的大幸。黃媽媽表示，狄蘭吉氏症的小孩子，反應總是直來直往，開心與不開心，都很直接的表現出來，也不會懷疑一般人言語的真假，所以和他們說話時，不能以開玩笑的方式，必須直接表達，才不會誤導他們。
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