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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（六十四）
出版日期：2008/01/11
內容說明：因為你是我的寶貝
滿月，是每個剛出生小孩的第一個重要日子。然而對廷廷來說，這也是他生命中一個重大事件的開始。
滿月那天，母親無意中發現廷廷的腹骨溝處長了個腫塊，後續並發生抽筋及發燒的症狀，經由再三輾轉就醫及檢查，兩個月後才終於在成大醫院檢驗出是罹患了罕見的原發性慢性肉芽腫病。當時廷廷已經發燒多時，呈現休克狀況，所幸及時診斷出病症，並且對症下藥，在注射藥劑後隔天，廷廷便甦醒了。
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（六十三）
出版日期：2008/01/11
內容說明：只要聽你說聲「好」
因罹患Menkes氏症候群，恩恩出生時和哥哥子文一樣，髮色特別乾黃、捲曲且易掉髮，而皮膚反而異常白晰，身材也比一般孩子瘦小許多。猶記得當年哥哥出生時，因為吃了胎便身體發黑、癲癇、頭頸太軟抬不起來等症狀，加上高燒不退，連續在新生嬰兒加護病房住了兩個月。恩恩算是比較幸運，由於有哥哥的前車之鑑，出生不久即診斷出也罹患了Menkes氏症候群，反而得到較為妥善的照顧。身體非常敏感的他很容易感冒 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列(六十二)
出版日期：2008/01/11
內容說明：
上帝的禮物
「每當我們看著晴晴，她總讓我們羨慕她那完美無暇的靈魂，我們感謝她讓我們更加相信天堂、盼望天堂，也明白她生命的意義從來不在長短，而在她讓我們學到那些寶貴又豐富的生命體驗，關於真正的幸福、關於愛的力量！」~父親曾國榮
曾晴在2004年12月25日出生，是個聖誕寶寶。一出生就不會嚎啕大哭，不論醫生如何刺激，仍然發不出半點哭聲，並且呈現全身肌肉無力、呼吸困難、無法吞嚥的症狀。當時 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列(六十一)
出版日期：2008/01/11
內容說明：以母愛化解生命缺憾
人體內的細胞繁複而有秩序地運作著各種化學作用，只要小小的環節出了差錯，就會產生嚴重的後果，丙酸血症就是這樣一個例子。人體內缺乏代謝丙酸的酵素，導致丙酸在人體內的大量堆積，產生危害。
如此微乎其微的機率，卻接連地撞擊卓媽媽的家庭。先是大女兒－－小彤，在出生後不久，即出現嘔吐、餵食不易、嗜睡、低張力。透過國際檢體外送檢驗服務，檢測出孩子罹患丙酸血症。嘔吐的症狀，一方面讓脆 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（六十）
出版日期：2008/01/11
內容說明：一路上，WAS讓我學會珍惜與感恩
約8個月大時，小士就常有出血後短時間不易止血的情形。有時會流鼻血，甚至那種嬰兒輕抓頭部造成的輕微擦傷，都有傷口不易癒合與間歇性滲血的狀況。還有一次突然流鼻血，經過了很長的時間仍無法止血，在緊急送往醫院檢查後，疑似是血小板低下所造成，當時醫生使用類固醇來抑制病況，反而引起拉肚子和便血絲的現象，後續轉診馬偕才確診是罹患了Wiskott-Aldrich
氏症候群。
因為血 ...
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