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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（六十三）
出版日期：2008/01/11
內容說明：只要聽你說聲「好」
因罹患Menkes氏症候群，恩恩出生時和哥哥子文一樣，髮色特別乾黃、捲曲且易掉髮，而皮膚反而異常白晰，身材也比一般孩子瘦小許多。猶記得當年哥哥出生時，因為吃了胎便身體發黑、癲癇、頭頸太軟抬不起來等症狀，加上高燒不退，連續在新生嬰兒加護病房住了兩個月。恩恩算是比較幸運，由於有哥哥的前車之鑑，出生不久即診斷出也罹患了Menkes氏症候群，反而得到較為妥善的照顧。身體非常敏感的他很容易感冒 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列(六十二)
出版日期：2008/01/11
內容說明：
上帝的禮物
「每當我們看著晴晴，她總讓我們羨慕她那完美無暇的靈魂，我們感謝她讓我們更加相信天堂、盼望天堂，也明白她生命的意義從來不在長短，而在她讓我們學到那些寶貴又豐富的生命體驗，關於真正的幸福、關於愛的力量！」~父親曾國榮
曾晴在2004年12月25日出生，是個聖誕寶寶。一出生就不會嚎啕大哭，不論醫生如何刺激，仍然發不出半點哭聲，並且呈現全身肌肉無力、呼吸困難、無法吞嚥的症狀。當時 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列(六十一)
出版日期：2008/01/11
內容說明：以母愛化解生命缺憾
人體內的細胞繁複而有秩序地運作著各種化學作用，只要小小的環節出了差錯，就會產生嚴重的後果，丙酸血症就是這樣一個例子。人體內缺乏代謝丙酸的酵素，導致丙酸在人體內的大量堆積，產生危害。
如此微乎其微的機率，卻接連地撞擊卓媽媽的家庭。先是大女兒－－小彤，在出生後不久，即出現嘔吐、餵食不易、嗜睡、低張力。透過國際檢體外送檢驗服務，檢測出孩子罹患丙酸血症。嘔吐的症狀，一方面讓脆 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（六十）
出版日期：2008/01/11
內容說明：一路上，WAS讓我學會珍惜與感恩
約8個月大時，小士就常有出血後短時間不易止血的情形。有時會流鼻血，甚至那種嬰兒輕抓頭部造成的輕微擦傷，都有傷口不易癒合與間歇性滲血的狀況。還有一次突然流鼻血，經過了很長的時間仍無法止血，在緊急送往醫院檢查後，疑似是血小板低下所造成，當時醫生使用類固醇來抑制病況，反而引起拉肚子和便血絲的現象，後續轉診馬偕才確診是罹患了Wiskott-Aldrich
氏症候群。
因為血 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（五十九）
出版日期：2008/01/11
內容說明：
愛唱歌的小天使
活潑外向的小昌，在班上總是喜歡和同學相處互動，參加本會辦的活動時，他總是熱情地跟大家說話，好似每個人都是他的朋友般，不注意的話，很難發現身材嬌小的他，其實已經是17歲的少年了。
媽媽懷小昌時產檢都沒有發現異常，直到出生後才知道他的狀況和一般小孩不同。小昌剛出生時，醫生就幫他做了APGAR新生兒評分法，八分以上屬正常，小昌只得了三分，於是他一生下來就在保溫箱裡待了一個 ...
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