財團法人罕見疾病基金會

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編 號:56
出版日期:2008/06/08
內容說明: 每個人都想獨一無二,但是有的人的獨特,不僅讓他與眾不同,還多了點沉重的味道。在本集節目中,我們邀請到中國痲瘋服務協會理事長,同時也是第十四屆醫療奉獻獎的得主--谷寒松神父,以及外胚層增生不良症(俗稱無汗症)病友凃佳綺,請他們來跟大家分享彼此精采的生命故事。 來自奧地利的谷神父,從小就是天主教徒,在高中時進入耶穌會,從此步上神職一途。曾經在跟友人爬山時,面對生命的抉擇,也曾經因為看見痲瘋病患的 ...

編 號:罕見疾病基金會服務方案系列 2
出版日期:2008/06/07
內容說明:掙脫軀體限制 豐富心靈點滴    瑄瑄(化名)誕生時,就被醫師宣判患有「普瑞德威利氏症候群」,求學期間因腦部發育遲緩而有學習障礙,也因為無法控制對食物的慾望體重急速上升,造成脊椎嚴重側彎、糖尿病等疾病,在課業跟人際關係上都得不到成就感。    但自從瑄瑄參加「潛能開發表演工作坊」的繪畫班,在老師生動活潑的帶領下,瑄瑄接觸了油畫、水墨畫、素描……等圖畫創作,連在家裡空閒時也會拿著筆塗塗抹抹, ...

編 號:罕見疾病基金會服務方案系列 3
出版日期:2008/06/06
內容說明:我渴望個健康的小孩~ 遺傳諮詢   已婚且有兩個小孩的阿梅,回憶起被醫師告知說母親診斷出亨丁頓舞蹈症,且是家族性遺傳疾病後的心路歷程,至今依然害怕地喘不過氣來……為什麼是我們家呢?我們家有誰需要接受基因檢查呢?如果檢查出我也帶有這樣的基因,我該怎麼辦呢?而我的兩個小孩是不是也會遺傳到這種可怕的疾病?我會不會也像我母親一樣,有一天突然就發病控制不了自己的肢體呢?到底這顆不定期的基因炸彈會持續到什麼時 ...

編 號:罕見疾病基金會服務方案系列 4
出版日期:2008/06/05
內容說明:對生命永不放棄—國際檢體外送   在進行國際檢體外送服務的經驗當中,曾有一位病童小如(化名)透過國際醫療合作檢驗,確診為尼曼匹克症第C型,在爸爸媽媽細心照顧下身體情況大致保持良好,但小如媽媽另外有個心願,便是生下一位健康的寶寶。然而這樣的念頭卻是非常矛盾掙扎的,因為小如媽媽非常擔心下一胎是否會再產下罹病的孩子。   幸而此疾病可以透過產前診斷提前檢驗出來,不過必須於懷孕第8週時採集絨毛膜細胞,且 ...

編 號:罕見疾病基金會服務方案系列 5
出版日期:2008/06/04
內容說明:付不起的醫藥費 罕病病友醫療補助      迪迪(化名)有雙黑白分明的大眼、長而捲的睫毛,當他看到陌生人時,會感到害怕而默默地流淚,已經6個月大了,但體重不到4公斤,所以出生半年還在加護病房與病魔搏鬥。   迪迪是個肌肉無力的孩子,呼吸對他而言是件非常吃力的事情,可是,他仍然在奮鬥。而迪迪的爸媽,正在十字路口徘徊,是否為迪迪氣切?這個問題困擾他們許久,因為迪迪的爸媽擔心長期的醫療費用負擔不起,害怕專業 ...
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