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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（五十九）
出版日期：2008/01/11
內容說明：
愛唱歌的小天使
活潑外向的小昌，在班上總是喜歡和同學相處互動，參加本會辦的活動時，他總是熱情地跟大家說話，好似每個人都是他的朋友般，不注意的話，很難發現身材嬌小的他，其實已經是17歲的少年了。
媽媽懷小昌時產檢都沒有發現異常，直到出生後才知道他的狀況和一般小孩不同。小昌剛出生時，醫生就幫他做了APGAR新生兒評分法，八分以上屬正常，小昌只得了三分，於是他一生下來就在保溫箱裡待了一個 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（五十八）
出版日期：2008/01/11
內容說明：身體的重心 V.S.
人生的重心──屢仆屢起的白衣天使
自從阿鳳有記憶開始，只要一個不小心，就很容易摔跤。從前在學校，總是視體育課為畏途，不能像其他同學們一樣追趕跑跳，加上走路的姿勢怪異，引人側目，小學老師甚至以「重心不穩」做為阿鳳的期末評語，造成她從小自卑的陰影。
阿鳳一家五個兄弟姐妹當中，除了最小的妹妹以外，跌倒、扭傷都是他們的家常便飯，而身為大姐的阿鳳是最嚴重的一個。不但如此，她的雙足像 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（五十七）
出版日期：2008/01/11
內容說明：與針頭共舞—提琴王子的鐵血心事
阿均是個從大學音樂系畢業的大男孩，能文能武，除了西方古典音樂的學習外，也對藝術、古董、玉器有所專精；此外，多種民俗技藝、棋類和運動如溜冰、單車及衝浪，阿均也頗有涉獵，常常利用假日到各地旅遊、增廣見聞，這樣的生活讓人無法將他與罕見疾病聯想在一起。
阿均七個月大時，因為臉色蒼白，高燒不退，住院檢查後才發現罹患重型海洋性（地中海型）貧血，也開始了他一生必須與輸血 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（五十六）
出版日期：2008/01/11
內容說明：展翅吧！舉步維艱的小飛俠
媽媽懷軒軒時，產檢皆正常，不見異狀，但軒軒一出生，因心律不整在加護病房待了2個月之久。由於哭聲與外觀皆異常，四肢蜷曲，手肘、腋下與膝後關節的皮膚都有「翼狀膜」增生，即類似鴨子腳掌間的「蹼狀物」，經醫院遺傳科診斷為罹患多發性翼狀膜症候群。乍聽時，一陣恐懼向軒軒的媽媽襲來，讓她在驚慌中亂了方寸。
一年後，媽媽終於接受現實，孱弱的軒軒出生時肺吸入羊水，加上各種疾病併發 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（五十五）
出版日期：2008/01/11
內容說明：期待妳微笑
3歲大的詠婕跟一般同齡小孩不同，需要特製推車才能坐穩。一般小孩在3個月大時脖子就開始變硬可以抬頭，甚至可以用手把自己撐起來，但詠婕在3個月大時，卻仍像剛出生的嬰兒般身體癱軟、不能動彈，就醫後未改善，也查不出病因。6個月大時因高燒住進加護病房長達22天，做了多項檢查，也不斷試藥，最後醫生只告知父母：「這病不會好了」，卻依然說不出到底是什麼疾病。
此外，詠婕的體質也異常虛弱，容易感冒甚 ...
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