遺傳性痙攣性下身麻痺 Hereditary Spastic Paraplegia
- 編 號：認識罕見遺傳疾病系列（六十六）
- 出版日期：2008/01/11
內容介紹：
原來是罕病惹的禍
自有印象以來，明禮似乎與「運動天份」這件事情沾不上邊。印象裡，小學的體育課只要遇上賽跑，明禮總是跑不快，其他的運動似乎也總是敬陪末座。甚至連母親或大舅兒時的狀況與自己也很類似，他以為自己只是遺傳了母親的運動細胞，比較不擅長運動罷了。
隨著年歲漸增，雙腳的靈活度卻逐漸惡化，先是走路時有踮著腳尖的情形，膝蓋也出現僵硬的狀況；下樓梯時，腿部僵硬，需要別人的攙扶；由於腿部肌肉僵直且無力，走路時像是拖著兩隻腳行走一般，彷彿是拉線的傀儡。這些症狀在天氣寒冷、心情緊張或是手提重物時，顯得更加明顯。生理上的退化，除了造成生活的不便，也加深了心理的困惑，疑惑自己患了什麼疾病？
另一方面，明禮的母親隨著年齡的增加，症狀也益發明顯。明禮的母親因病住院的期間，也希望檢查出自己不良於行的原因，抽血檢驗、核磁共振（MRI）等檢驗，都無法檢驗出母親罹患了何種疾病。懷著疑惑的明禮，並沒有被疾病擊垮，一方面努力地工作與生活，一方面也邁向人生的新里程－－結婚與生子。兩個可愛活潑的孩子誕生後，看著孩子的天真無邪，他也看見了自己為人父親的責任，他決心找出病因，釐清自己的病情，以作積極的復健並且預防惡化。跑遍醫院，大大小小的檢驗，經過了兩年多的時間，仍然無法診斷出自己罹患了何種疾病。直到輾轉與本會聯繫上，透過國際檢體外送的服務，明禮終於確定了自己罹患了罕見的「遺傳性痙攣性下半身麻痺」，也讓心中的一顆大石頭落了地，幼時的運動不佳、母親與大舅不良於行的原因，都逐漸清晰了起來，拼湊出這個疾病的樣貌。
這種疾病目前並無有效的治療方式，只能以肌肉鬆弛劑與復健來延緩病情的惡化。明禮只能配合醫生的用藥，再加上自己每天運動，來延緩病情。他衷心地企盼，有一天能有治癒此種疾病的藥物與方法。
罕見遺傳疾病(六十六)
遺傳性痙攣性下身麻痺
遺傳性痙攣性下身麻痺 （Hereditary Spastic Paraplegia,
HSP）為下肢進行性無力與麻痺的疾病，它是由不同基因變異所造成神經及其支配之肌肉退化的疾病總稱。研究指出發生率約3／100,000，各年齡層皆有個案發生，目前已知的遺傳模式分為體染色體顯性遺傳、體染色體隱性遺傳及X染色體性聯隱性遺傳三種。
依臨床症狀可分為單純型（Uncomplicated
or Pure）及複雜型（Complicated or Complex）：
1.
單純型：神經損傷侷限於下半身，進而導致下肢進行性的肌肉無力或肌張力增強、膀胱無力、輕微的下肢震顫感受及本體感覺減少，更嚴重患者行走困難並需要拐杖、助行器或輪椅協助。此型可能發生於任何年齡且疾病進展較為緩慢，臨床上患者可能會有下肢麻痺、尿失禁的問題，但症狀輕微者其肌肉張力正常且上肢活動、吞嚥、說話及咀嚼的能力不受影響。單純型比複雜型的常見，致病的基因類型也較多。
2.
複雜型：合併其他神經學症狀，如：痙攣、智能障礙、其他周邊神經元病變或不同系統疾病（如：糖尿病、視網膜病變、發展遲緩、癲癇）時，即歸類為複雜型。
診斷可藉由患者的臨床症狀、神經學檢查、家族史分析及HSP相關基因檢查以進行診斷：
1.
神經學檢查：漸進性雙下肢無力、下肢肌腱反射過度、遠端下肢輕微震顫和陽性的伸肌的蹠向反應，雙腳無力背屈及髖部無力屈曲或有攣縮情形，有些個案上肢亦會漸進性無力和反射變強。
2.
HSP基因檢查：現今對於HSP的分類上仍有相當分歧的看法，不過仍可以概略分門別類如下：
（1）單純型且為體染色體顯性遺傳的相關基因：SPG3A、SPG4、SPG6、SPG8、SPG10、SPG12、SPG13、SPG19、SPG31、SPG33、SPG37。
（2）複雜型且為體染色體顯性遺傳的相關基因：SPG3A、SPG4、SPG9、SPG10、SPG17、SPG29。（3）單純型且為體染色體隱性遺傳的相關基因：SPG5A、SPG7、SPG24、SPG28、SPG30。
（4）複雜型且為體染色體隱性遺傳的相關基因：SPG7、SPG11、SPG14、SPG15、SPG20、SPG21、SPG23-27、SPG30、、SPG32、SACS及SPOAN8
syndrome。
（5）單純型且為性聯隱性遺傳基因：SPG6（Xq11.2）。
（6）複雜型且為性聯隱性遺傳基因：SPG1、SPG2、
SPG6（Xq11.2）、Allan-Herndon-Dudley。
上述基因中以體染色體顯性遺傳的SPG4基因居多，約45%，此型患者的症狀有記憶力差、失智、共濟失調、癲癇或下肢運動神經受影響，其次為SPG3A佔25%。
在遺傳諮詢方面，由於疾病的致病基因較多，故建議可先與主治醫師討論，以釐清疾病的遺傳模式，並進一步討論產前診斷的可能性。
此疾病目前以症狀治療為主，患者可進行的治療如下：
1.
物理治療：有助延緩肌肉攣縮。
2. 職能治療：復健、輔具及適當運動，可改善生活品質。
3. 減少抽筋和肌肉緊繃的藥物，包括：
benzodiazepines 、baclofen、 tizanidine 、dantrolene都曾被使用。Intrathecal
baclofen（Lioresal）有時也會使用在較嚴重的病患；Botox也曾被注射以減輕肌肉緊繃。 |
|
|
