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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（三十三）
出版日期：2003/12/01
內容說明：國際醫療合作的促成～期待開啟宜臻最真的夢
宜臻從小就愛笑、愛說話、愛撒嬌，吳媽媽最記得宜臻八歲那年，與姊姊在游泳池畔追逐嬉戲的情景。哪裡知道隔天在學校的小意外，就此改變宜臻往後的生活。
宜臻受傷的左邊肋骨腫起約柳丁大小的腫塊，休養之後，未見好轉，背部竟然也腫起來，手臂亦無法舉起，從肩膀以下開始僵硬鈣化，上身幾近完全僵直，兩條腿也逐漸不聽使喚。經過許多的檢查，終於證實宜臻罹患的是極為罕見 ...
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編 號：罕見疾病基金會服務方案系列
出版日期：2003/12/01
內容說明：先天性代謝異常疾病
罕見疾病的眾多病類當中，有一類是「先天性代謝異常疾病」，患者由於特定基因產生突變，導致體內缺乏某種酵素合成，或生化機制出了差錯，造成身體無法有效代謝食物中的某些成份。這類疾病患者在剛出生的時候，並不會出現明顯的症狀，直到開始餵奶後，問題才一一浮現，不正常的代謝產物開始堆積在體內，出現嘔吐、倦怠、餵食困難、呼吸急促、痙攣、意識不清等情況。
先天性代謝異常疾病種類繁 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（三十二）
出版日期：2003/12/01
內容說明：不完美的天使～期待大家的接納與鼓勵
寶寶即將誕生，一家人滿心期待，但初次為人父母的陳家夫婦此時卻發現：「為什麼我的寶寶長得和別人的不一樣
?」喜獲麟兒的愉悅心情剎時跌落谷底。剛開始他們對於寶寶異常的外觀感到震驚、失望甚至內疚。在陳姓夫妻經歷了一連串的心境轉折後，終於克服了負面的情緒困擾。他們逐漸接納寶寶外觀不同於常人的事實，也開始積極就醫、安排治療計劃。聽完陳媽媽述說著寶寶出世的當年，她話鋒一 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（三十一）
出版日期：2003/12/01
內容說明： 軒軒於出生後即發現有先天性心臟病(法洛氏四重症)與顎裂，後來陸續發現有低血鈣、胸腺發育缺陷的問題，並於出生一個多月因先天性心臟病必須進行分流手術，小小生命就此與命運展開一連串的搏鬥，長期仰賴鼻胃管灌食的軒軒直到三歲才能夠從口進食。三歲大時，卻再次因先天性心臟病進行矯正手術，而留下的傷口疤痕是軒軒展現強韌生命力的最佳見證。
軒軒的勇敢讓家人更加疼愛他。為了提升他的 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（三十）
出版日期：2003/12/01
內容說明：
漫長的求醫與復健～揚揚希望大家給他鼓勵
八個月大以前揚揚與其他的小孩沒有什麼差別，直到一場感冒改變了他們一家的命運。媽媽訴說著當初剛發病時的情況，感冒引起的高燒不退，半夜匆忙將他送到醫院，醫師說要住院治療，住了三天後，因逢過年所以就出院了。出院後，帶著揚揚去廟裡拜拜時，揚揚的眼睛突然往上吊，朋友見著了覺得情況不對勁，所以建議帶去醫院再作檢查，就此展開了揚揚及爸爸媽媽漫長、無頭緒的就醫過 ...
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