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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（三十四）
出版日期：2003/12/01
內容說明：飲食斤斤計較～強強一路順利成長
活潑樂觀的強強現在是個大學一年級的新鮮人。是衛生署於73年1月起全面實施新生兒篩檢後，篩檢出的第一位半乳糖血症患者。
但是強強在新生兒篩檢報告尚未完成之前。也就是出生後幾天就因嚴重的黃疸而住院。在醫師的追蹤下才得知他可能是因為身體中缺乏一種可分解半乳糖的代謝酵素，造成半乳糖的堆積，而導致嚴重的黃疸及其他異常現象。
在這次的急性期症狀治療之後，父母親經 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（三十三）
出版日期：2003/12/01
內容說明：國際醫療合作的促成～期待開啟宜臻最真的夢
宜臻從小就愛笑、愛說話、愛撒嬌，吳媽媽最記得宜臻八歲那年，與姊姊在游泳池畔追逐嬉戲的情景。哪裡知道隔天在學校的小意外，就此改變宜臻往後的生活。
宜臻受傷的左邊肋骨腫起約柳丁大小的腫塊，休養之後，未見好轉，背部竟然也腫起來，手臂亦無法舉起，從肩膀以下開始僵硬鈣化，上身幾近完全僵直，兩條腿也逐漸不聽使喚。經過許多的檢查，終於證實宜臻罹患的是極為罕見 ...
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編 號：罕見疾病基金會服務方案系列
出版日期：2003/12/01
內容說明：先天性代謝異常疾病
罕見疾病的眾多病類當中，有一類是「先天性代謝異常疾病」，患者由於特定基因產生突變，導致體內缺乏某種酵素合成，或生化機制出了差錯，造成身體無法有效代謝食物中的某些成份。這類疾病患者在剛出生的時候，並不會出現明顯的症狀，直到開始餵奶後，問題才一一浮現，不正常的代謝產物開始堆積在體內，出現嘔吐、倦怠、餵食困難、呼吸急促、痙攣、意識不清等情況。
先天性代謝異常疾病種類繁 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（三十二）
出版日期：2003/12/01
內容說明：不完美的天使～期待大家的接納與鼓勵
寶寶即將誕生，一家人滿心期待，但初次為人父母的陳家夫婦此時卻發現：「為什麼我的寶寶長得和別人的不一樣
?」喜獲麟兒的愉悅心情剎時跌落谷底。剛開始他們對於寶寶異常的外觀感到震驚、失望甚至內疚。在陳姓夫妻經歷了一連串的心境轉折後，終於克服了負面的情緒困擾。他們逐漸接納寶寶外觀不同於常人的事實，也開始積極就醫、安排治療計劃。聽完陳媽媽述說著寶寶出世的當年，她話鋒一 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（三十一）
出版日期：2003/12/01
內容說明： 軒軒於出生後即發現有先天性心臟病(法洛氏四重症)與顎裂，後來陸續發現有低血鈣、胸腺發育缺陷的問題，並於出生一個多月因先天性心臟病必須進行分流手術，小小生命就此與命運展開一連串的搏鬥，長期仰賴鼻胃管灌食的軒軒直到三歲才能夠從口進食。三歲大時，卻再次因先天性心臟病進行矯正手術，而留下的傷口疤痕是軒軒展現強韌生命力的最佳見證。
軒軒的勇敢讓家人更加疼愛他。為了提升他的 ...
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