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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（八）
出版日期：2000/12/01
內容說明：注射了珍貴的20.c.c特殊藥劑─豪豪邁步向前
豪豪（化名）是家裡的第5個孩子，2歲時，媽媽賴阿美發現他食慾很差、肚子越來越大，她想：命運不會又再捉弄人吧！因為豪豪的二哥、三姐也有同樣的病徵，分別在3、4歲時夭折。醫生催促豪豪到大醫院做骨髓檢查，才發現豪豪和兄姐得的是同一種遺傳疾病「高雪氏症」。醫生告訴豪豪的媽媽，這種病無藥可醫，致病的醣脂類大分子會堆積在肝臟及脾臟，造成肝脾腫大，壓迫到腸子，如果豪豪說 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（七）
出版日期：2000/12/01
內容說明：讓爸爸平安無憂度餘生─亨丁頓症家屬的告白
王先生的父親65歲退休在家頤養天年時，家人發現他得了亨丁頓舞蹈症，醫生同時告訴王先生這是顯性遺傳性疾病，家族中很多人都有患病的可能。「為什麼是我，不可能！我為什麼那麼倒楣！」痛苦、怨恨、不肯接受的情緒不斷地翻攪著，但在蒐集許多亨丁頓舞蹈症的醫療資訊後，他想通了，「那一個人年老了不會有病痛？」於是王先生和家人溝通，決心要讓辛苦一生的爸爸有個快樂的晚年。爸爸 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（六）
出版日期：2000/12/01
內容說明：多樣、複合的結節性硬化症，虎子是其中的幸運兒
兩歲的虎子看來健康聰明、語文發展十分正常，很多人都不敢相信虎子是結節性硬化症的患者，因為比起其他併有各種嚴重複合症狀、甚至癲癇、智能發展遲緩的病童，「虎子真的很幸運！」虎子的媽媽王太太感慨地說。看外表，虎子僅是腿上有一塊塊白斑、鼻翼附近有不易辨認的鯊魚皮─較粗糙的小斑，但他小小的心臟裡卻有三顆纖維瘤，腦裡也有一顆，說到這兒，虎子媽媽就有許多心路歷程 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（五）
出版日期：2000/12/01
內容說明：凡凡的病讓全家人更緊密、更有熱力…
聰穎可愛的凡凡是小學二年級學生，他是國內發現白胺酸代謝異常症的第一位患者，也是世界上第33例。其實，國內可能還有其他白胺酸代謝異常的病童，只是他們沒有凡凡這麼幸運，多數病童可能在嬰幼兒時期發病時，因為醫療資訊不足或誤診，就不幸早夭。
凡凡出生第二天，父母發現他呼吸急促、體溫低，有低血糖的症狀，但是查不出具體原因。三個月大時，凡凡再一次嘔吐昏睡，經馬偕醫 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（四）
出版日期：2000/12/01
內容說明：比美食專家還挑剔的嘴巴─苯酮尿症患者小寶
健康教育課本上說，人體應該均衡攝取醣類、蛋白質、脂肪、維生素、礦物質五大類營養素，特別是蛋白質類的食物（魚、肉、蛋、豆、奶）更是重要；可是有人卻得吃得小心翼翼，一生跟這些維生的食物亦敵亦友，苯酮尿症患者小寶就是如此。
從新生兒篩檢中發現罹患苯酮尿症後，他便展開與蛋白質的長期抗戰，避免攝取過量苯丙胺酸，以防造成智力與行為能力退化。嬰兒時期，小寶靠 ...
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