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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（十三）
出版日期：2000/12/01
內容說明：一覺到天明，竟是奢求─與皮膚奮戰的小惠
小惠對自己幼年的印象，就是自己是個「特別的人」。跑遍全麻豆的醫院、診所，仍治不了她全身上下起滿的水疱、血疱，與斑痕累累。小學時的她，上學前換紗布、包紮傷口，等到要出門血疱又破了，再塞上衛生紙，洗掉制服的血跡。裙下露出的雙腿，纏滿凹凸不平的繃帶再罩上長統襪。走到那兒，都得忍受眾人異樣的眼光。放學回家洗繃帶、收繃帶、捲繃帶，花個把鐘頭換藥，是每天的功課。小小 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（十二）
出版日期：2000/12/01
內容說明：天天吃防腐劑的女孩 媽媽永不過期的愛
芬芬是個人見人愛的女孩，總是綁著兩條小辮子，圓圓的眼睛閃爍著天真無邪的亮光。媽媽說，芬芬從小就是個健康聰慧的寶寶，出生時一切正常，一直到2歲半的時候。那天，全家出遊，回程時芬芬身體不適，感覺想吐，之後便開始經常性嘔吐，有時甚至一天吐上好幾次。經過一年的就醫檢查，跑遍了大小醫院，做過腦波斷層掃瞄、脊椎抽液、照胃鏡，以及肝、膽、腎超音波檢查，加上多次住院抽血， ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（十一）
出版日期：2000/12/01
內容說明：嚐不得甜頭的孩子─林媽媽的寶寶
在接受採訪時，林媽媽已懷胎八月，這個還未出世的寶寶，有個罹患肝醣貯積症的姊姊。林媽媽不確定，她肚裡孩子，是否也有同樣命運。
林媽媽憶起剛生第一胎時，小寶寶除了常因肚子餓哭鬧外，其他一切正常。不過七個月後，她發現小寶寶肚子變大，醫院查不出原因，只知道寶寶的肝功能指數偏高，可能是得了新生兒肝炎。直到一歲後到台大就診，懷疑可能是罹患肝醣貯積症。但檢驗結果顯示， ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（十）
出版日期：2000/12/01
內容說明：期待你的二十歲生日─哲哲媽媽的心願
「寶貝，妳是在爸媽期望下 "製造" 出生的，1991.7.28凌晨 5：30……我們想幫你保留些值得紀念的東西……媽更想以文字記下你成長的過程，作為你20歲生日的賀禮。愛你的媽媽，1991.9.23。」這是哲哲媽媽日記的一段話，當她如今看著寶貝哲哲，她知道可能等不到他20歲那天了。
哲哲媽媽記得，哲哲出生時是個3000克重、47公分長的大娃娃，十分可愛，與一般小孩無異。不過，哲哲14個月 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（九）
出版日期：2000/12/01
內容說明：主很愛我，我要勇敢─不怕跌倒的薛先生
薛先生42歲時，一邊照顧動作不協調、靠著輪椅代步的父親，一邊還要上班。他自己開了一家報關行，每天勤奮快樂地工作。可是有一天他發現自己走路也開始跌跌撞撞，他記得父親發病時是60多歲，但他壓根沒想到父親的生病與他有關聯。
薛先生四處求醫問藥，成天騎著摩托車四處奔波。在他身體抖得更厲害，病況不見改善之下，他不得以結束公司、拄起柺杖。往後，跌跤成了家常便飯，經 ...
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