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編 號：罕見疾病基金會服務方案系列
出版日期：2003/11/01
內容說明： 記憶中，原住民孩子在山林大地自在地奔馳、高歌、成長。但您是否知道？原住民新生兒罹患代謝疾病的機率高出國人平均值許多。以楓糖尿症（MSUD）為例，全國20名病例中即有14名為原住民幼童。他們可能還沒來得及牙牙學語，就無聲地向世界道別，留給家長的只有無助的遺憾與自責。
有感於此，罕見疾病基金會正推動「原住民二代新生兒篩檢計劃」，為原住民新生兒的健康照亮希望。
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（二十七）
出版日期：2002/12/01
內容說明：流不出淚，那就笑吧！--耀華有顆感恩的心
耀華在二十五歲時就開始紋眉及割雙眼皮，不過，她可不是愛美追求時髦，因為無汗腺外胚層發育不良，她必須這麼做。
耀華出生後，頭髮就非常稀疏、乾燥、易斷並且呈黃褐色，除了頭髮，眉毛、鼻毛、手臂上及身體上的汗毛也很稀少並且呈現不規則的排列，皮膚則是乾燥而光滑。因為沒有汗腺，夏天無法排汗調節體溫；因為沒有淚腺，感動時不能流淚；因為唾液分泌少以及牙齒發育不佳 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（二十六）
出版日期：2002/12/01
內容說明：永遠吃不飽 威利小子惟惟
剛出生的惟惟即因為吸奶困難而住院觀察，當時醫生認為他可能有某方面的先天問題，由於無法確認病因，故建議轉至大型醫學中心進行診斷。劉媽媽憶及當初四處求醫的過程時，起初醫師們只是朝較嚴重的先天疾病方面追查，但真正的病因仍懸宕未知，直到1歲左右，小兒遺傳科醫師終於檢查出惟惟罹患了一種稱為「普瑞德-威利氏症候群」的罕見疾病，這時，劉媽媽頓時才覺得懸在心中的石頭落了地，醫師們針對惟 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（二十五）
出版日期：2002/12/01
內容說明：翩翩單車少年松暉，曾是怪味道病孩子
如果你在金門，看到一個白淨清秀的大男孩，踩著超炫的越野單車，一陣風似的閃身而過，自信的速度有著不相稱的靦腆笑容，那八成是松暉，他是罕見的「異戊酸血症」患者。
松暉出生時倍受寵愛，他也很得人疼，不吵不鬧，總是安安靜靜的睡覺，家人覺得奇怪的是，這小嬰兒身上有種臭腳丫的味道，也只當作是褓姆家裡太潮濕，讓被子衣服帶了霉味，不以為意。但是令人擔心的情況不斷發生 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（二十四）
出版日期：2002/12/01
內容說明：生命的小巨人 個子小志氣高 圃圃出生之後，經過幾次就醫後，確認了圃圃罹患軟骨不全症，在得知此一病症並無積極的治療方法後，爸媽決定以平常心看待這個事實，用愛來接納這個小生命。從小圃圃就懂事而貼心，爸爸出門上班時，他總會不忘提醒爸爸「出門小心，辛苦了!」。今年(91年)，圃圃上小學了，第一次進入團體生活的他，開始發現自己跟其他人不同，他問媽媽：「為什麼我比妹妹矮，也比班上小朋友矮」？圃圃也常因為同學說他 ...
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