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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（三十九）
出版日期：2004/12/01
內容說明：天堂的孩子
小勝從小活潑可愛，與同年齡孩子無異。直到2002年3月，媽媽帶著小勝到醫院檢查。結果確認小勝有ALD缺陷基因，做了多項的檢查後進一步確認小勝有百分之九十可能罹患此病。
為延緩發病時間，小勝必須先喝羅倫佐油，每天喝40cc的油，然後配合飲食控制，以免攝取太多脂肪，而加速疾病惡化。媽媽考慮讓小勝進行骨髓移植手術，前後遇到兩三個配對成功的捐贈者，但因骨髓移植手術的成功率不高，醫院也不是很願 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（三十八）
出版日期：2004/12/01
內容說明：期待你健康長大
亭亭出生時就比一般新生兒來得瘦小，體重較輕，體毛也比較多，面對家中新加入的新生命，家人並不以為意，心中仍是無比地高興。不料，大約在五個多月大的時候，亭亭腹部腫脹如球，皮膚出現色素沈澱，並且頸部及腋下出現黑色棘皮。家人將亭亭送至南部教學醫院，經由一連串腹部檢查後發現亭亭的肝臟腫大，有脂肪肝現象，血漿中三酸甘油脂的濃度也相當高。根據這些臨床症狀，配合進一步的各項生化檢查，確診為「先 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（三十七）
出版日期：2004/12/01
內容說明：不讓人看見我流淚！
佩纓罹患的是全台灣目前可能只有兩個案例的「血小板無力症」，血小板數目完全正常，卻幾乎不具任何功能。因此，任何一個小小的內傷或外傷出血都有可能危及她的生命。
佩纓愛笑，和她聊天有一種說不上來的輕鬆感，因為她會笑著和你分享「笑話」，然而這些她口中的「笑話」聽來卻令人不捨，因為是她將求學過程中所受到的排擠和委屈，轉化成自我解嘲式的笑談。「別人都會覺得我很酷，因為我從來不在外 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（三十六）
出版日期：2004/12/01
內容說明：生命轉彎的地方～吳曉亮老師自述
民國八十六年是我人生憂喜參半的一年，那年端午過後我開始莫名的胃痛，疼痛時連走路都十分吃力，到醫院作了兩次胃鏡檢查並吃了半年多的胃藥後，病情卻不見好轉，該年年底，我喜獲麟兒並獲頒教學優良獎，卻萬萬沒料到這竟是噩耗將屆前的喜訊。
隔年，病情不斷惡化，我開始到各大醫院進行各項確診的檢查，直到七月到了臺大醫院住院檢查後，我才知道自己罹患的是極罕見的「原發性肺動脈 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（三十五）
出版日期：2004/12/01
內容說明：長不大的洋娃娃～再長高一點點就好
美美今年小學五年級了，大大的眼睛，洋娃娃般的臉蛋，是個討人喜歡的小美女。美美有些小小的煩惱，她擔心自己不會再長高了，大家都說她看起來像是一年級小朋友，她心中一直祈禱著自己能夠再長高一點點，一點點就好。
美美的媽媽在她一歲時，即發現她的身高明顯落後於大她一歲的大姊，四處求醫後，仍然無法得到醫師合理的解釋，當時因不知長不高的問題是遺傳疾病所致，爸爸媽媽決定 ...
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