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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（四十九）
出版日期：2006/12/01
內容說明：別讓人生僵住
阿娟從 30
歲起就發現自己邁步比較吃力，上下樓梯有些困難，需要用扶手才比較方便。而且這種無力似乎有愈來愈厲害的現象，讓她無法隨心所欲地進行一些手部的動作。
40
多歲時，阿娟覺得體力愈來愈差，晚上睡得不好，白天也昏昏沉沉的。阿娟經人轉介，接受了神經科醫師仔細的檢查。醫師除了發現阿娟的手腳較細且肢體無力之外，也注意到她的手在握緊後有不易放鬆的現象，敲擊大拇指肌肉會讓拇指揪起來 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（四十八）
出版日期：2006/12/01
內容說明：硬骨頭的小巨人，上帝要他成為鼓舞別人的力量
就讀國中的昇昇，個性內向害羞，身高與其他同學相比矮了一截，從外觀看來，沒有人知道他是俗稱大理石寶寶的罕見疾病患者，常常要隨時回診及接受治療，很容易影響課業。但是在班上，他卻是個品學兼優、多才多藝的優秀學生，成績也一直名列前茅。國小除了擔任過班長之外，也因為樂觀的個性和良好的人際關係，獲選為全校模範生。這些優異的表現更讓他在國小畢業時，以全校第一名的佳 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（四十七）
出版日期：2006/12/01
內容說明：揪心的一輩子能有多長？
小佑，出生兩天就出現氣喘、下肢發紫、吞嚥困難等狀況，被地方醫院誤診為感染性肺炎。加上喝奶困難，出生兩週內都不能餵奶，僅能靠注射點滴來維持基本的營養供需。在注射大量抗生素仍未起色後，媽媽決定轉至大醫院診療，經過X光以及心導管檢查，才發現是主動脈狹窄所致，遂立即安排心導管手術，才挽回了小佑的性命！對於當時才不過一個半月大的小佑和父母來說，實在是身心莫大的煎熬！還好手術成功， ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（四十六）
出版日期：2006/12/01
內容說明：
人小心志高 罕病兒也能成運動健將
小玉出生的時候，因為外觀明顯異常，經過醫院內小兒科醫師及耳鼻喉科醫師的會診後，診斷出是Treacher
Collins氏症候群的患者，醫師擔心她有無法呼吸或餵食困難的狀況，因此一出生就被送到加護病房住了十多天。剛開始，媽媽很不能接受小玉的狀況，但爸爸每天到加護病房去看小玉，並發現她的情況越來越好。之後媽媽才慢慢從失望、否認轉為接受，開始跟小玉產生連結。
因為 ...
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編 號：
出版日期：2006/12/01
內容說明：即使家族無病史 造物主也無法做出健康保證!
你知道嗎?即使整個家族都沒有罹患罕見疾病的紀錄，孕婦在產檢時，仍有3% 的機率產出缺陷兒，
其中又有0.5%~1% 的可能患有罕見遺傳疾病， 因此就算老天爺也不敢簽署健康保證書！
為了生命的健康傳承， 您應該多了解罕見疾病 ...
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