財團法人罕見疾病基金會

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編 號:認識罕見遺傳疾病系列(四十六)
出版日期:2006/12/01
內容說明: 人小心志高 罕病兒也能成運動健將   小玉出生的時候,因為外觀明顯異常,經過醫院內小兒科醫師及耳鼻喉科醫師的會診後,診斷出是Treacher Collins氏症候群的患者,醫師擔心她有無法呼吸或餵食困難的狀況,因此一出生就被送到加護病房住了十多天。剛開始,媽媽很不能接受小玉的狀況,但爸爸每天到加護病房去看小玉,並發現她的情況越來越好。之後媽媽才慢慢從失望、否認轉為接受,開始跟小玉產生連結。   因為 ...

編 號:
出版日期:2006/12/01
內容說明:即使家族無病史 造物主也無法做出健康保證! 你知道嗎?即使整個家族都沒有罹患罕見疾病的紀錄,孕婦在產檢時,仍有3% 的機率產出缺陷兒, 其中又有0.5%~1% 的可能患有罕見遺傳疾病, 因此就算老天爺也不敢簽署健康保證書! 為了生命的健康傳承, 您應該多了解罕見疾病 ...

編 號:
出版日期:2006/03/01
內容說明:一樣中  兩樣情 樂透頭彩,人人希望中,但是千萬選一,罕見疾病,沒人希望中,卻是萬中選一。 一旦發生都會改變你的一生。人人都有隱性基因缺陷,為了生命健康傳承,您應該多瞭解罕見疾病。 ...

編 號:
出版日期:2006/03/01
內容說明:一樣中  兩樣情 樂透頭彩,人人希望中,但是千萬選一,罕見疾病,沒人希望中,卻是萬中選一。一旦發生都會改變你的一生。人人都有隱性基因缺陷,為了生命健康傳承,您應該多瞭解罕見疾病。 ...

編 號:認識罕見遺傳疾病系列(四十五)
出版日期:2005/12/01
內容說明:沒有痛的人生 才是正常的人生   憶起童年,文玲記得她是個常跌倒的小女孩,平衡感很差,腳踝的關節還不時莫名腫大,當時很單純地以為是「骨頭不好」,所以常去看骨科,但奇怪的是跑了好幾家醫院都檢查不出原因,家人也以為是文玲自己走路不好好走,才傷到了腳踝。除了腳部的問題不明之外,文玲的頸部到手臂的皮膚還有著明顯的咖啡色斑,不過文玲對此並不以為意。   直到二十歲初的青春年華,文玲除了長期的腳痛之外,還開 ...
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