認識罕見遺傳疾病系列(三)
2000/12/01
每一天,都全力以赴─李家兩兄弟
活潑開朗的李家兄弟,和時下一般青少年沒有兩樣,喜歡電玩遊戲、熱門音樂。不過,他們有一項特殊的行動經驗,那就是曾為爭取更好的就學權利,與家人、師長一起到立法院遞送陳情書,更特殊的是,他們兄弟倆都是裘馨氏肌肉失養症的患者,全身僅有手指靈活,但他們勇敢的活,而且每天全力以赴。
哥哥4歲開始,經常跌倒、蹲站吃力,愛子心切的的爸媽,即帶著他輾轉求醫,終於在榮總神經科 ... |
認識罕見遺傳疾病系列(二)
2000/12/01
為什麼我是藍眼珠?-仔仔的疑問
打從仔仔(化名)出生,沈家夫妻倆就發現,雖然仔仔長得和漂亮健康的大兒子一模一樣,可是卻有雙藍眼珠!醫生還來不及給答案,仔仔就因為肚子發脹排不出大便,住進了加護病房,才剛滿月就開刀。可是動完手術的仔仔,便秘還是時好時壞,而且不斷拉肚子,屁股經常紅腫潰爛,才8個月大的仔仔,成了進出醫院的常客。直到有一天馬偕醫院的社工發現仔仔是藍眼珠,建議媽媽帶他到小兒遺傳科診治,媽媽 ... |
認識罕見遺傳疾病系列(一)
2000/12/01
易碎的身軀,頑強的生命─玻璃娃娃林煜智
出生後癱在床上;幼年時趴在地上;小學起坐在輪椅上,林煜智雖無緣體會雙腳行走的感覺,但他卻靠堅強的意志,走出自己的人生。
打從呱呱落地起,林煜智小小的身體,就不斷因外力和自發性的骨折,造成四肢扭曲變形。不能抱、不能動,那怕是稍稍移個一公分,都夠他疼得呼天喚地。煜智的父母親用木板固定他脆弱的身體,騎著腳踏車載他四處奔波求醫。他的童年,就在不斷的骨折病 ... |