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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（二十九）
出版日期：2003/12/01
內容說明：全身皮膚青紫與疼痛～小君一路辛苦走來
君君一出生不到幾個月，皮膚上即出現青紫的病徵，當時醫術不像現今發達，醫生表示有可能是患了一種叫「紫斑症」的疾病。因此幼兒時期的她，在父母的保護下，被限制不可以外出和小朋友玩，出門必須穿上長袖、長褲全副武裝。
長久的記憶以來，身上的青紫似乎不曾一天消逝過，求學時期的體育課和軍訓課是她最害怕的課程，老師當時不清楚她的疾病，勉強上這些課的結果，總是落到全 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（二十八）
出版日期：2003/12/01
內容說明：美少女戰士罕見的幸福
外號「小甜甜」的以欣，從小就是個人見人愛的女孩。她的成績優異、演講比賽多次得獎。但是，升上小學二年級後，卻開始出現異常的狀況：說話速度變慢、記憶力變差、喝水會嗆到、走路左右搖晃。此外，媽媽還發現，以欣的眼球只能平視。於是爸媽便帶著她，從眼科開始追蹤病源，展開確診的漫漫長路。
上了三年級，以欣的動作、言語和反應變得更加遲緩，還常因身體不平衡而跌個鼻青臉腫。爸媽不放棄， ...
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編 號：罕見疾病基金會服務方案系列
出版日期：2003/11/01
內容說明： 記憶中，原住民孩子在山林大地自在地奔馳、高歌、成長。但您是否知道？原住民新生兒罹患代謝疾病的機率高出國人平均值許多。以楓糖尿症（MSUD）為例，全國20名病例中即有14名為原住民幼童。他們可能還沒來得及牙牙學語，就無聲地向世界道別，留給家長的只有無助的遺憾與自責。
有感於此，罕見疾病基金會正推動「原住民二代新生兒篩檢計劃」，為原住民新生兒的健康照亮希望。
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（二十七）
出版日期：2002/12/01
內容說明：流不出淚，那就笑吧！--耀華有顆感恩的心
耀華在二十五歲時就開始紋眉及割雙眼皮，不過，她可不是愛美追求時髦，因為無汗腺外胚層發育不良，她必須這麼做。
耀華出生後，頭髮就非常稀疏、乾燥、易斷並且呈黃褐色，除了頭髮，眉毛、鼻毛、手臂上及身體上的汗毛也很稀少並且呈現不規則的排列，皮膚則是乾燥而光滑。因為沒有汗腺，夏天無法排汗調節體溫；因為沒有淚腺，感動時不能流淚；因為唾液分泌少以及牙齒發育不佳 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（二十六）
出版日期：2002/12/01
內容說明：永遠吃不飽 威利小子惟惟
剛出生的惟惟即因為吸奶困難而住院觀察，當時醫生認為他可能有某方面的先天問題，由於無法確認病因，故建議轉至大型醫學中心進行診斷。劉媽媽憶及當初四處求醫的過程時，起初醫師們只是朝較嚴重的先天疾病方面追查，但真正的病因仍懸宕未知，直到1歲左右，小兒遺傳科醫師終於檢查出惟惟罹患了一種稱為「普瑞德-威利氏症候群」的罕見疾病，這時，劉媽媽頓時才覺得懸在心中的石頭落了地，醫師們針對惟 ...
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