財團法人罕見疾病基金會

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罕見疾病宣導單張
 
 
血小板無力症 Glanzmann Thrombasthenia
  • 編 號:認識罕見遺傳疾病系列(三十七)
  • 出版日期:2004/12/01
內容介紹:
不讓人看見我流淚!
  
佩纓罹患的是全台灣目前可能只有兩個案例的「血小板無力症」,血小板數目完全正常,卻幾乎不具任何功能。因此,任何一個小小的內傷或外傷出血都有可能危及她的生命。

  佩纓愛笑,和她聊天有一種說不上來的輕鬆感,因為她會笑著和你分享「笑話」,然而這些她口中的「笑話」聽來卻令人不捨,因為是她將求學過程中所受到的排擠和委屈,轉化成自我解嘲式的笑談。「別人都會覺得我很酷,因為我從來不在外人面前哭。要哭回家自己哭,因為別人不會懂得你的眼淚!」

  佩纓現在是文化大學美術系的學生,當初決定要走繪畫這條路的時候,家人是持反對意見的,因為考美術班很累,而考美術系更累!大一拿到殘障手冊時,佩纓回想起當年那種術科加學科的雙重壓力,當時常常覺得很不公平,睡都睡不飽,一天到晚累的要死,光是體能就輸別人很多了。如果不是對美術的熱愛,佩纓可能會放棄唸美術系。不過沒本錢的人也有她的唸法,佩纓絕對不能熬夜趕圖,這對美術系的學生來說幾乎是不可能的事,但這反而使她的作業有較好的品質。這樣的體質是劣勢也是優勢,上帝給了佩纓一種比一般人更細膩的思維,因此繪畫成為她最好的表達方式。

  佩纓今年剛得到罕病基金會的成績優良獎學金,佩纓說:「我們的人生也許不平順,但是我們決非是厄運的一群。罕病的孩子有不同於同儕的成長歷程,某些情況下的確是劣勢,但不代表他們的能力比較差,想畫畫想跳舞,想學什麼就學!如果自己不放棄自己,那誰也放棄不了我們,因此我想對所有的罕病家長說,不要放棄生病的孩子!」

罕見遺傳疾病(三十七)血小板無力症
  血小板無力症(Glanzmann Thrombasthenia)是一種先天性凝血異常疾病,患者受傷時,血液無法正常凝結,而有血流不止的危險,需要細心的照顧與治療。

  血小板無力症之致病原因為血小板表面的受體─醣蛋白二型及三型複合體(glycoprotein IIb/IIIa platelet surface fibrinogen receptor complex)發生功能缺失,造成血小板無法聚集,因而造成血液凝固不易。此病症屬於體染色隱性疾病,其致病基因位於第十七對染色體上的GPIIb 或 GPIIIa基因,只要其中一個基因發生異常,就會產生疾病。

  一般而言,患者於出生後,即發生黏膜及皮下出血現象,皮下出血大多無害,並不會造成疼痛或具有危險性;而黏膜出血則較難控制,通常發生於孩童換牙或咬到舌頭或兩頰,不明原因的鼻出血更是經常發生。少數情況下,腸胃道出血及顱內出血也會發生,因此必須經常透過各種檢查,來監測患者是否有其他身體部分不明出血;對於女性患者最危險之處在於月經來潮經血過多的問題。

  因血小板無力症不易與其他血液疾病,例如血友病或凝血因子缺乏等做區分,鑑別診斷必須依賴各種血液之生化檢驗。血小板無力症患者的血小板數目及形態並無異常,凝血酵素原時間(Prothrombin Time, PT),活化的部份凝血酵素時間 (activated partial thromboplastin time, aPTT) 皆正常,但出血時間比正常人延長,以及血小板會有無法正常聚集的現象。

  治療血小板無力症最重要的是在第一時間控制血流不止的現象,方法主要有二:
1. 使用藥物治療:如針劑AmicarTM或口服劑CyklokapronTM等,女性患者可使用口服避孕藥減輕經血過多的情況。

2. 輸打血小板:通常使用於患者嚴重出血時,為避免患者經常輸血小板所產生的免疫問題,必須使用白血球濾過的血小板。同時,患者必須施打B型肝炎疫苗,以避免多次輸血所造成的感染。

  在平日的預防照護方面,患者必須注意避免服用任何影響凝血功能的藥物,如阿斯匹靈類或其他抗免疫反應的藥劑。此外,避免各種大小外傷,患者必須多注意自身安全,並隨時注意身體健康。血小板無力症患者若經治療及細心照料後,一般預後十分良好,家人與患者齊心對抗病魔,仍可擁有健康正常的生活。