長不大的洋娃娃～再長高一點點就好
　　美美今年小學五年級了，大大的眼睛，洋娃娃般的臉蛋，是個討人喜歡的小美女。美美有些小小的煩惱，她擔心自己不會再長高了，大家都說她看起來像是一年級小朋友，她心中一直祈禱著自己能夠再長高一點點，一點點就好。

　　美美的媽媽在她一歲時，即發現她的身高明顯落後於大她一歲的大姊，四處求醫後，仍然無法得到醫師合理的解釋，當時因不知長不高的問題是遺傳疾病所致，爸爸媽媽決定再懷下一胎，無奈命運捉弄人，上天又再度賜給他們另一個長不高的寶寶──玲玲。孩子的爸爸媽媽無法明白為何如此，直到多年後，遇到台北醫學大學附設醫院的許醫師，才發現她們姊妹倆罹患了「萊倫症候群」，當時這個病症仍無藥可施。

　　前年，許醫師傳來好消息，有種「第一型人類基因重組類胰島素生長因子」可以改善姊妹倆的身高，消息傳來令人開心，然而失望隨之在後，研發此藥物的原廠尚未獲得美國食品及藥物管理局的核准上市，藥物還在臨床試驗階段，不能依罕見疾病用藥的方式進口來台。幸運的，國內藥商及時伸出援手，與美國北卡大學Dr. Underwood取得聯繫，並獲得美國食品及藥物管理局同意，以「臨床試驗用藥」的方式提供台灣三位患童，今年年初，美美與玲玲終於踏上治療之路。

　　媽媽每天幫兩姊妹打針，即使打到瘀青，美美與玲玲也勇敢地配合治療，懂事的她們每日祈禱，盼望能長高一些。雖然藥物治療效果仍是未知數，媽媽已十分滿足，但兩姊妹們未來將面對更多挑戰，急需心理建設與輔導。身材嬌小且又聰明伶俐的兩姊妹，全家出門遊玩時，常有人問：「妳的小孩幾歲啊?看起來很小，怎麼那麼聰明又懂事?」媽媽只能尷尬的微笑，也不知如何化解旁人的好奇對孩子的傷害。母親節時溫泉店，媽媽在孩子送給她的蛋糕前再度許願，願兩姊妹快樂成長，也希望大家見著這樣的孩子時，能給他們多一些鼓勵。

罕見遺傳疾病（三十五）萊倫氏症候群
　　兒童生長遲緩的情況，最常見的是生長激素不足所造成的。人類生長激素由腦下垂體分泌後，須有「受體」結合，活化特定的蛋白酶，才能將訊息傳遞而發揮功能；同時，生長激素會刺激肝臟分泌「類胰島素生長因子-1」（recombinant human IGF-1），執行促進生長及再生的功能。

　　萊倫氏症候群（Laron syndrome）是一種生長嚴重遲緩的罕見疾病，也稱為「生長激素遲鈍症候群」。此症臨床上可分為兩型，第一型是由於生長激素的受體基因的缺損或突變，導致生長激素的作用受到阻礙，屬於體染色體隱性遺傳模式，也就是說，如果父母雙方均帶有此隱性的基因缺陷，則每胎有四分之一的機率產下罹患此病的孩子。第二型則是生長激素受體後的缺陷，使訊息傳導受到阻礙，無法產生足量的類胰島素生長因子-1，或是造成類胰島素生長因子-1本身的缺失。

　　萊倫氏症候群的病人在臨床表現上有嚴重的生長遲緩，迷你的身材是同齡者等比例縮小，搭配上藍色的鞏膜，看起來就像是洋娃娃，他們不同於軟骨不全症患者的頭臉身體正常、四肢短小，也與透納氏症患者窄臉、短頸不一樣。其他的症狀有：骨齡延遲、馬鞍鼻、聲音音調高亢、男性生殖器較小、骨質疏鬆、肌肉發育不良、運動能力發展遲緩、肥胖、膽固醇上升等等症狀。

　　從生化檢查可以發現有低血糖（嬰兒期）及胰島素低下的情形；血漿中的生長激素通常會升高；類胰島素生長因子-1的量會降低，和一般生長激素缺乏的患者不同。另外檢測生長激素結合蛋白，可以發現第一型的患者數值下降或無法檢測，而第二型則正常。

　　目前臨床醫學上，使用一種人類基因重組的類胰島素生長因子-1來治療，普遍來看有不錯的療效。因為它可以刺激成骨細胞生長，能增加骨質密度，刺激肌肉細胞生長和分化，防止肌肉蛋白質的分解，增加肌肉組織含量，並具有促進血液流通和細胞再生、提昇新陳代謝、增加人體整體體能的功能。對於嬰兒照護方面，要注意多加以餵食，監測血糖以避免低血糖的情況發生。