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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（十五）
出版日期：2001/12/01
內容說明：粒線體缺陷
凱凱因為罹患粒線體缺陷，自1歲半起就停止發育，7歲時身高只有100公分，且無法獨立走路。2000年底一次發病，幾乎要奪走凱凱的生命，但他展現驚人的意志力，堅強地活了下來。
那是2000年12月7日，早上凱凱吃完東西嘔吐後就倒下了，家人立刻從宜蘭飛奔到台北馬偕急診，他連續乾咳整整四天，呼吸道感染病毒、肺水腫、持續高燒、全身虛脫....病況急遽惡化，4個月來回加護與普通病房之後，凱凱已接近植物人的狀 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（十四）
出版日期：2001/12/01
內容說明：
期待他走路，是家人對滿週歲的諺諺，心中小小的期望
在諺諺出生之後，爸爸為了讓媽媽在家安心坐月子，於是把寶寶暫留在出生醫院的嬰兒室照護，沒想到他卻開始嘔吐、體重下降、不停哭鬧，從基隆轉送到馬偕醫院急診，經過住院檢查後，確定諺諺罹患了罕見的楓糖尿症。不過診斷確定開始接受治療已經是出生後十幾天了，胺基酸毒素的累積，已經傷害到諺諺的中樞神經，導致他的腦部不正常放電且發育遲緩。
從諺諺發病 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（十三）
出版日期：2000/12/01
內容說明：一覺到天明，竟是奢求─與皮膚奮戰的小惠
小惠對自己幼年的印象，就是自己是個「特別的人」。跑遍全麻豆的醫院、診所，仍治不了她全身上下起滿的水疱、血疱，與斑痕累累。小學時的她，上學前換紗布、包紮傷口，等到要出門血疱又破了，再塞上衛生紙，洗掉制服的血跡。裙下露出的雙腿，纏滿凹凸不平的繃帶再罩上長統襪。走到那兒，都得忍受眾人異樣的眼光。放學回家洗繃帶、收繃帶、捲繃帶，花個把鐘頭換藥，是每天的功課。小小 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（十二）
出版日期：2000/12/01
內容說明：天天吃防腐劑的女孩 媽媽永不過期的愛
芬芬是個人見人愛的女孩，總是綁著兩條小辮子，圓圓的眼睛閃爍著天真無邪的亮光。媽媽說，芬芬從小就是個健康聰慧的寶寶，出生時一切正常，一直到2歲半的時候。那天，全家出遊，回程時芬芬身體不適，感覺想吐，之後便開始經常性嘔吐，有時甚至一天吐上好幾次。經過一年的就醫檢查，跑遍了大小醫院，做過腦波斷層掃瞄、脊椎抽液、照胃鏡，以及肝、膽、腎超音波檢查，加上多次住院抽血， ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（十一）
出版日期：2000/12/01
內容說明：嚐不得甜頭的孩子─林媽媽的寶寶
在接受採訪時，林媽媽已懷胎八月，這個還未出世的寶寶，有個罹患肝醣貯積症的姊姊。林媽媽不確定，她肚裡孩子，是否也有同樣命運。
林媽媽憶起剛生第一胎時，小寶寶除了常因肚子餓哭鬧外，其他一切正常。不過七個月後，她發現小寶寶肚子變大，醫院查不出原因，只知道寶寶的肝功能指數偏高，可能是得了新生兒肝炎。直到一歲後到台大就診，懷疑可能是罹患肝醣貯積症。但檢驗結果顯示， ...
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