翩翩單車少年松暉，曾是怪味道病孩子
　　如果你在金門，看到一個白淨清秀的大男孩，踩著超炫的越野單車，一陣風似的閃身而過，自信的速度有著不相稱的靦腆笑容，那八成是松暉，他是罕見的「異戊酸血症」患者。

　　松暉出生時倍受寵愛，他也很得人疼，不吵不鬧，總是安安靜靜的睡覺，家人覺得奇怪的是，這小嬰兒身上有種臭腳丫的味道，也只當作是褓姆家裡太潮濕，讓被子衣服帶了霉味，不以為意。但是令人擔心的情況不斷發生，松暉一歲了，還是不能靠自己的力量坐著，而且睡覺的時間越來越多，楊媽媽把他放在學步車上也站不起來，若不小心撒了尿在地板上，阿摩尼亞的嗆鼻味道怎麼擦都久久不去，讓人頭痛。

　　二歲的那次大發作，松暉連續昏睡了一個星期，怎麼拍怎麼叫都沒反應，讓爸媽都嚇壞了，抱到醫院急診也不見效果。最早醫師懷疑是腦膜炎，可是施打抗生素一週後，病情並無改善，那時松暉眼神已呈現呆滯，全身軟軟的沒有力氣，隨後他們緊急決定搭軍機後送到台大醫院，才保住了性命。幾次來台進出加護病房，才檢查出松暉是患了異戊酸血症，因為體內缺乏蛋白質代謝的酶，大量有毒的「異戊酸」累積在體內，侵害神經與造血系統，而有昏睡、異味、發展遲緩的症狀。

　　松暉雖然生長發育比一般小孩慢，幼稚園大班才開始牙牙學語，認字也較少，還好及早獲得正確診斷和治療，智能只有輕微受損，與人溝通沒有問題，現在就讀高職。楊爸爸驕傲地說，松暉從小就很有騎單車的天份，同年齡的小孩都比不上。家人看松暉每天準時六點起床，高高興興騎車上學去，同學們也都喜歡與他親近，放學後，還會自動幫忙家裡的帆布生意，心裡都覺得很欣慰。

罕見遺傳疾病 (二十五) 異戊酸血症
　　「異戊酸血症」是一種先天性代謝異常疾病，其致病原因為胺基酸代謝系統中的白胺酸代謝分解過程，異戊醯輔酶A去氫酶 ( Isovaleryl Co-A dehydrogenase)發生缺陷，使大量有毒的異戊酸及異戊酸衍生物質因而堆積在體內，造成神經與造血系統功能異常，若不及時就醫，患者將會面臨發育遲緩、運動失調、昏迷、甚至死亡的危險。

　　異戊醯輔酶A去氫酶基因位於人體第十五對染色體上，屬於體染色體隱性遺傳疾病。在診斷上，可在患者的尿液檢體中，檢測出高量的異戊酸，血液中亦可檢測出高量異戊酸及甘胺酸。目前，可藉由分子遺傳診斷技術來分析患者的基因變異，提供未來遺傳諮詢的參考。

　　臨床症狀方面，根據患者症狀的嚴重程度及發病時間的早晚，可分成典型及非典型異戊酸血症兩種：

典型（急性）異戊酸血症：
　　典型異戊酸血症患者在出生後通常與一般嬰兒無異，有幾天到幾週的無症狀期，但漸漸會呈現倦怠、胃口不佳、噁心、嘔吐、脫水、嗜睡、活動力變差、體溫偏低、甚至會有抽筋的現象。這樣的症狀與感冒、腸胃炎及新生兒感染很類似，常會造成診斷的困難。但由於異戊酸大量堆積在體內，患兒身體及尿液會有類似臭腳丫的氣味，是臨床診斷上的重要依據。

非典型（慢性）異戊酸血症：
　　非典型異戊酸血症病患的發病時間通常較晚，約在出生後一年左右，其症狀較輕微且不明顯，這一類的孩子甚至不一定有特殊的氣味，但會有胃口不佳、生長發育不良、智能發展障礙、抽筋等情形。

　　因異戊酸血症患者對於白胺酸的代謝能力發生障礙，必須嚴格控制胺基酸的攝取，特殊配方奶粉是病童營養的主要來源。除了飲食控制外，攝取甘胺酸(glycine)及肉鹼(carnitine)可降低體內的異戊酸含量。急性期則可利用血液交換、血液透析法或腹膜透析法來快速降低病童體內的異戊酸。

　　早期發現早期治療是治療異戊酸血症的不二法則。目前國內數家醫學中心，陸續引進快速有效的新生兒篩檢儀器「Tandem mass串聯式質譜儀」，可以在新生兒時期及早診斷異戊酸血症等數種代謝異常疾病，一但確診後，愈早開始治療，其癒後愈佳。