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普瑞德--威利氏症候群 Prader-Willi Syndrome
內容介紹:
永遠吃不飽 威利小子惟惟
剛出生的惟惟即因為吸奶困難而住院觀察,當時醫生認為他可能有某方面的先天問題,由於無法確認病因,故建議轉至大型醫學中心進行診斷。劉媽媽憶及當初四處求醫的過程時,起初醫師們只是朝較嚴重的先天疾病方面追查,但真正的病因仍懸宕未知,直到1歲左右,小兒遺傳科醫師終於檢查出惟惟罹患了一種稱為「普瑞德-威利氏症候群」的罕見疾病,這時,劉媽媽頓時才覺得懸在心中的石頭落了地,醫師們針對惟惟未來可能會面臨的問題,及該注意的事項設計了一套醫療計畫,劉媽媽終於不再惶恐,並開始思考未來該如何幫助惟惟一起成長。 為了讓他能夠健康的長大,劉媽媽相當注意惟惟的飲食控制,但由於家中開設餐飲店,因此惟惟隨時隨地都可拿到食物導致過度飲食,因此在惟惟五歲多時體重曾一度增了十多公斤,劉媽媽這才發現事態嚴重,趕緊「嚴加看管」。除了體重過重的問題之外,惟惟的行為偏差也曾困擾著他們,固執又不肯妥協的行為一度讓惟惟經常走失,經過幾次經驗的累積,劉媽媽發現與其嚴格的飲食限制,不如和他訂出賞罰的條件。另外,在開始使用生長激素後,惟惟的情緒、行為、嗜睡、身高及活動力等情形,較以前改善許多。 曾有人問劉媽媽家有「威利小子」會不會感到遺憾?想不想再生下一胎?劉媽媽笑著說,其實一開始看到別人開心的抱著新生兒,自己卻面臨諸多未知,心中也是充滿了無助與沈重。不過,從惟惟身上也漸漸地學到了許多以前不會去思考的事情,惟惟那顆單純的赤子之心、貼心熱情的可愛舉動,深得許多鄰居親友的喜愛,有了惟惟,劉媽媽認為已經是萬事足了。 罕見遺傳疾病(二十六) 普瑞德-威利氏症候群 「普瑞德—威利氏症候群」(俗稱「小胖威利」)是一種因第15對染色體長臂(位置15q11-q13)出現缺陷所導致的疾病,其致病成因可分為: 1.病患源自於父親的第十五號染色體具有小片段缺失(Micro-deletion) 2.病患的第十五對染色體皆源自於母親(單親源二倍體:Uniparental Disomy) 3.病患源自父親的第十五號染色體上之基因銘記作用控制中心(Imprinting Center, IC)發生突變 由於病患罹病的成因不同,因此該疾病的再發率也有所差異。若病患是屬於上述之第(1)、(2)型時,下一胎再發生機率的小於1%;若是屬於第(3)型的病患,則下一胎再發生的機率則高達50%。因此,該疾病的診斷與遺傳諮詢工作就顯得十分重要。目前可藉由染色體螢光原位方法(FISH),或其他分子生物技術等工具來進行準確的診斷。 新生兒時期的病童,會呈現肌肉張力差、餵食困難、生長緩慢、以及體重不易增加等情況,但到2~4歲時則突然食慾大增且無法控制,對食物有不可抗拒的強迫行為,因此導致體重持續增加及嚴重肥胖,並產生許多身體及心理的併發症狀。 其主要症狀如下: 1.肌肉鬆弛且張力不足 2.呼吸障礙,或睡眠時呼吸暫停 3.缺乏色素,膚色或髮色較淡 4.近視或斜視問題 5.發展遲緩及輕度智能障礙 6.脊柱側彎、骨質疏鬆 7.性腺發育不全,第二性徵不明顯 8.情緒或行為問題(例如:無法控制的飲食過度、強迫行為、注意力不集中等) 治療方式主要以飲食控制為主,在嬰兒時期可用鼻胃管餵食來提供足夠營養,而及時進行早期療育及復健工作,對於病患而言是相當重要的,可以幫助病患訓練肌肉張力,學習坐、爬及走路等基礎動作。而到了幼年時期,必須開始進行熱量攝取的限制與體重控制,並預防因肥胖所造成的糖尿病、高血脂、高血壓及脊椎側彎等症狀。此外,由於部分病患缺乏生長激素,因此目前已有病患開始使用生長激素治療。部分病患可能出現特殊的行為、學習與情緒問題,應請教心智科的專業人員進行追蹤輔導。 中華民國小胖威利病友關懷協會 會址:104台北市中山區松江路357巷3號3樓 電話:(02)2517–5002 傳真:(02)2517–5279 網址:http://www.pwsa.org.tw E-mail: pwsa@pwsa.org.tw |