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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（二十）
出版日期：2001/12/01
內容說明： 國一的寧寧除了個頭小之外，大概很難察覺跟其他同學有什麼不同？其實藏在她身體裡的骨骼和正常人比起來可是又軟又脆弱。寧寧剛出生時並無異樣，但滿周歲就能看出明顯有O型腿，當時醫生認為她年紀還小不適宜做矯正只需追蹤觀察。後來因為腎小管出了問題，在住院照X光時發現她的骨頭末端呈現模糊的影像，顯示骨骼鈣化出現問題。進一步再做血液與內分泌檢查後，確定寧寧罹患的是罕見的「性聯遺傳低磷 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（十九）
出版日期：2001/12/01
內容說明：終結大提琴家杜‧普蕾演奏生涯的就是「多發性硬化症」。病友形容它是來無影去無蹤的一種罕見疾病，23歲時的小臻，就深刻體驗了這句話。在小臻12歲時，因為複視、平衡感變差、經常因嘔吐而就醫，醫生一度懷疑是腦瘤作祟，但經電腦斷層及抽脊髓液檢查後，斷定她罹患的是「多發性硬化症」。小臻復原的很快，她不以為意，直到國中有一次發作造成眼睛失明數日，在重見光明那一刻，她嚇得放聲大哭，小臻才驚覺「多發性硬化症」的威力。
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（十八）
出版日期：2001/12/01
內容說明：
永不放棄的愛
兩歲的豪豪看起來相當活潑健康，完全看不出罹患罕見疾病重症，還曾經在鬼門關前走了一遭。豪豪出生時跟一般小嬰兒一樣白白胖胖惹人憐愛，家裡所有人都相當開心的迎接這個可愛的小生命。但是開始餵奶沒多久豪豪就出現厭食、嗜睡等症狀，到了第11天更因呼吸急促掛急診。豪豪出生後即接受二代新生兒篩檢，在送院的同時篩檢報告亦出來，證實豪豪罹患了罕見疾病「甲基丙二酸血症」重度。因為疾病的特殊性加上 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（十七）
出版日期：2001/12/01
內容說明： 別驚訝身高一米八五的阿仁，像個孩子般吵著看卡通，他的確是童心未泯、十足的性情中人。這個在網路上名為「情場浪子」的小帥哥，若不是為威爾森氏症所苦，肯定是個熱情萬人迷。阿仁在唸小學三年級時，每次寫書法手就抖得厲害，但上國中後，他手抖得愈來愈厲害，到準備高中聯考時，幾乎連筆都拿不穩，於是只好住院檢查才找出讓他手抖動、注意力不集中的元兇─威爾森氏症。這罕見疾病讓自小名列前茅的 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（十六）
出版日期：2001/12/01
內容說明： 6個月就會叫爸媽、滿週歲就會從1數到10，自小聰明伶俐的培培，竟然過了週歲還站不起來。直到在成大醫院做肌肉切片檢查，才得知她罹患了「脊髓性肌肉萎縮症」。而不幸中的大幸，她得的是第二型，而非發生率較高且病情較嚴重的第一型。
雖然如此，但家人仍無法接受培培無藥可治的事實。鄒爸爸持續半年，每週帶著她做脊椎整療及試驗點穴、針灸和民間偏方，都無力阻止她四肢持續萎縮。自 ...
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