財團法人罕見疾病基金會
 
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罕見疾病宣導單張

編 號:認識罕見遺傳疾病系列(一一八)
出版日期:2021/01/14
內容說明:因禍得福 看見希望   許多病友的人生是以確診做分水嶺,俊廷也是,28歲前的他,從來不知道罕見疾病是什麼,即使自己就是那位「萬分之一」的人,他也絲毫不覺。俊廷其實從小就發病了,身體不同部位不定期腫脹,如皮膚吹了顆小氣球,一點點脹痛和發熱感。俊廷每次發作都是單側,這次左腿腫,下次右手腫,醫院查不出原因,腫在手指就當作過敏、腳腫就當作痛風。     每回腫脹大約2到3天便會消去,對生活其實沒太大影響,一直 ...

編 號:認識罕見遺傳疾病系列(一一七)
出版日期:2021/01/14
內容說明:二十歲的奇蹟   萱萱媽媽懷孕時,產檢項目報告均顯示一切無異樣,直至萱萱呱呱墜地後,萱萱有肌肉張力低、肝指數偏高等狀況,即送入加護病房,醫護人員發現她吸吮能力極差,餵食特別耗費時間,半小時也僅能食入少量的奶水,綜合諸多徵狀,醫師懷疑她可能罹患肌肉病變類型的罕見疾病,幫她進行抽血、基因檢測、肌肉切片等檢查,但都沒有獲得確切診斷,輾轉多年的國內外送檢及檢測技術的精進,21歲時萱萱才獲得確診「先天性肌失養 ...

編 號:認識罕見遺傳疾病系列(一一六)
出版日期:2021/01/14
內容說明:用笑容面對人生   蓉嬪剛出生時,飲食及發育都與同年齡孩子相仿,但走路、語言能力卻較為緩慢。3歲時,媽媽發現她的發展呈現停滯狀態,雖然可以對話溝通,但心裡總是覺得哪裡不對勁,蓉嬪有時會無法及時反應,像是卡住了一樣,有時手拿水瓶喝東西,水瓶會不自覺的掉落到地上。   由於蓉嬪症狀一直不明顯,檢查被認定為發展遲緩,雖然可以走路,但狀況總是時好時壞,有時遇到小水溝也無法跨越,跑步姿勢明顯與別人不一樣,經過 ...

編 號:認識罕見遺傳疾病系列(一一五)
出版日期:2021/01/14
內容說明:開心度過每一天   3歲的恩熙是個早產兒,剛出生就在保溫箱住了兩個月,並且有呼吸窘迫的情況,檢查胸部X光時,發現他的骨頭異常,經醫師檢查後,確診恩熙罹患了「肢近端型點狀軟骨發育不全」。回想恩熙的姐姐羽恩也是一出生就需要靠呼吸器維生,因此也懷疑是否罹患同樣疾病,全家人經過基因檢測後,發現是因為恩熙爸爸、媽媽各帶有缺陷基因的染色體所致。   當醫生宣告孩子疑似罹患罕見疾病,當下實在難以接受,不曉得為什麼 ...

編 號:認識罕見遺傳疾病系列(一一四)
出版日期:2021/01/13
內容說明:衝破遮蔽視野  找尋光亮   悠揚的琴聲緩緩傳來,靈巧的手指、柔和的目光,一位充滿天賦的青年鋼琴家─吳承澐,14歲那年,一次看似平常的視力檢查,卻意外發現自己罹患了一種遺傳性的粒線體罕見疾病─雷伯氏遺傳性視神經病變。   升上國三開學前例行至眼科診所檢查視力時,發現眼睛異常,右眼單眼測量視力是1.0,測量左眼時,突然發現左眼眼前一片模糊,像是有塊白霧遮蔽了視線,起初以為是近視,但醫生發覺承澐的狀 ...
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