財團法人罕見疾病基金會

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罕見疾病宣導單張

編 號:認識罕見遺傳疾病系列(一二四)
出版日期:2021/12/24
內容說明: 家族同心 勇於面對罕病   7歲的小逸,左耳掛著助聽器、臉上戴著厚重的眼鏡,是個活潑調皮的孩子,雖然就讀幼兒園的特殊班,但不影響他喜歡玩耍、愛交朋友的樂觀性格。   小逸甫出生時,醫師就發現他的新生兒聽力檢測有異常,母嬰一同至月子中心後,護理師更告知媽媽:「小逸喝奶時的吸吮狀況不好哦!可能是吞嚥有問題。」提醒家長盡快帶小孩去檢查。經醫院詳細檢查後發現:小逸有心臟動脈導管未閉合、聽力較弱、斷掌等狀況 ...

編 號:認識罕見遺傳疾病系列(一二三)
出版日期:2021/12/24
內容說明:無盡母愛 陪伴孩子走出陰暗   剛出生的小雯,外表明顯與一般人不同,一層層過度角質化的皮膚厚如魚鱗,夏天時乾癢難耐;到了冬天,則會龜裂流血。與脫屑、泛紅的皮膚為伍,為小雯的生活帶來了許多不便:毛髮生長速度緩慢,導致頭髮稀疏;皮屑掉落的多,半天就要掃一次地;排汗困難無法調解體溫,夏天容易中暑,身上更散發廚餘般的味道。   身體的折磨,同學、鄰居的訕笑聲,周圍的無情眼光都是日常,有人說她像穿山甲,有人不 ...

編 號:認識罕見遺傳疾病系列(一二二)
出版日期:2021/12/24
內容說明:路崎嶇  心更堅毅   「MECP2複製症候群」可說是罕病中的罕病,而怡利的孩子就占了2位。怡利的大兒子1歲多時,雙耳不明原因重聽,直到中班才慢慢恢復,醫師說應是內耳發育慢所致。好不容易鬆口氣,重聽的危機解除,卻不想嚴峻的挑戰才正要開始。   大兒子2歲時因高燒全身抽筋甚至沒了意識,醫師診斷為頑固型癲癇,可日子越久,其他無關的症狀一一浮現:發展遲緩、雙腿無力、無法行走,只能發出咿咿啊啊的聲音, ...

編 號:認識罕見遺傳疾病系列(一二一)
出版日期:2021/12/24
內容說明:守護相伴 創造奇蹟   沁沁出生後經過新生兒聽力篩檢發現聽力中重度受損,6個月大開始進行聽語療育課程,因為很早就配戴上聽輔器材並進入療育課程,沁沁口語表達的程度近乎一般孩童。活潑外向的沁沁常和家人去海邊玩、也喜歡和大一歲的姊姊一起騎滑步車、在家裡附近的公園玩耍。   從幼兒園小班開始上學的她,學習能力特別快,然而升中班後常嚷嚷不要上學,情緒變得不穩、容易哭鬧,甚至會尿褲子,剛開始家人覺得是新任老師較 ...

編 號:認識罕見遺傳疾病系列(一二O)
出版日期:2021/12/24
內容說明:生命中最深刻的掛念   澤澤剛出生一個月時因不斷反覆發燒,媽媽帶澤澤至醫院檢查,超音波報告發現澤澤肝臟及腎臟異常腫大,經過醫師專業團隊評估後,診斷澤澤是罹患了「體染色體隱性多囊性腎臟疾病」的遺傳疾病,媽媽從未聽聞此病,更不了解小孩生病竟與基因有關。   澤澤除了肝、腎腫大外,脾臟也發現有異常腫大,且時常因反覆發燒、大面積皮下出血、下肢發黑、頭部腫脹而頻繁進出醫院,一年中有200多天在醫院度過,日夜絲毫 ...
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