財團法人罕見疾病基金會
 
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罕見疾病宣導單張

編 號:認識罕見遺傳疾病系列(一O六)
出版日期:2017/12/22
內容說明:新生兒篩檢,及早發現及早治療   小佐是家中第一個孩子,爸媽在選擇新生兒篩檢項目時,除了政府補助的項目外,亦勾選了自費的篩檢項目。一週後醫院通知不能讓小佐接種卡介苗;因為篩檢結果顯示小佐罹患了嚴重複合型免疫缺乏症(SCID),若接種卡介苗會導致感染結核菌引發疾病,造成後遺症甚至死亡。   為了避免小佐因缺乏細胞免疫功能可能發生的嚴重重複性感染,在醫師的評估及安排下,小佐出生半年後即進行了臍帶血移植...

編 號:認識罕見遺傳疾病系列(一O五)
出版日期:2017/12/22
內容說明:得來不易的救命藥   小濬兩個月大時,開始出現拉肚子的症狀。一開始以為是腸胃炎,住院後,護士們發現,小濬雖然拉肚子,但卻一滴尿也沒有;進一步檢查,才發現小濬罹患了「非典型性尿毒溶血症候群」,不僅血小板下降、嚴重貧血、腎功能衰竭,溶血指數更高達3000。醫療團隊緊急為小濬施以血漿置換術,才挽救小濬的生命。   確診後,小濬必須長期仰賴洗腎和血漿置換術來維持身體的運作。雖然如此,仍然經歷了5次的大發病,每一...

編 號:認識罕見遺傳疾病系列(一O四)
出版日期:2017/12/22
內容說明:鍛鍊生命的勇氣   正值壯年的吳大哥在50歲那年,手腳末梢開始輕微痠麻,變得容易腹瀉,原本以為只是腸胃疾病,沒有特別在意,直到幾次無預警昏倒才驚覺嚴重性。起初經骨髓抽血檢查,加上症狀非常類似而被誤診為慢性脫髓鞘多發性神經炎(CIDP),服用了兩年的類固醇藥物治療卻不見任何改善,種種健康狀況還都亮起紅燈,經與家人商議後決定轉院,透過切片檢查、抽血檢驗DNA才確診為家族性澱粉樣多發性神經病變(FAP)。...

編 號:認識罕見遺傳疾病系列(一O三)
出版日期:2017/12/22
內容說明:同理是最大的鼓勵   芷楹是全家人引頸期盼3年才誕生的寶貝,剛出生不久即發現她的胸部凹陷、呼吸異常、手骨較短且前額發育不良,經基因檢驗後確定罹患「鎖骨顱骨發育異常」。還因為早產,住院40多天,出院後每日使用血氧儀器,直到8個月大健康才逐漸穩定。然而龐大的醫療開銷讓他們幾乎喘不過氣,只能向親友借貸、打些零工勉強度日。   逐漸長大的芷楹動作與口語表達能力較同儕遲緩,6歲時因雙腳彎曲,大腿與髖部骨頭異常,且...

編 號:認識罕見遺傳疾病系列(一O二)
出版日期:2017/12/22
內容說明:悉心衡量 與疾病作戰   育安是個恬靜的孩子,甫出生二週時,因黃疸問題留院觀察,但返家後育安的黃疸徵狀加劇,還在坐月子的媽媽更發現孩子異常哭鬧,不像一般嬰兒容易入睡,糞便的顏色也很不同,皮膚容易搔癢紅腫,在媽媽的警覺性下,緊急將育安送醫作詳細的檢查。   經過多方會診檢查,3個月大的育安被醫院確診為「進行性家族性肝內膽汁滯留症」。姊姊亦患有同樣疾病,於5歲時離世。因目前治療方式僅能減緩症狀,無法根治...
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