財團法人罕見疾病基金會

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罕見疾病宣導單張

編 號:認識罕見遺傳疾病系列(一三六)
出版日期:2023/12/21
內容說明:相互體諒與扶持 看見生命的康莊大道     剛出生的郁暄,左腿有明顯血管角化瘤,初期醫生將其歸納為胎記,但媽媽內心依舊感到不安,因此相當關注郁暄的發育情況。等郁暄9個月大時,媽媽發現郁暄有血管栓塞情形,因此匆匆帶孩子就醫,醫師卻依舊無法給予診斷,更讓她感到不知所措與徬徨。     為了孩子健康,媽媽積極帶郁暄就診,期間醫師建議前往北部就醫,或許能檢查出病症。抱持著一絲盼望,媽媽 ...

編 號:認識罕見遺傳疾病系列(一三五)
出版日期:2023/12/21
內容說明: 用完整的愛彌足不完整的缺憾     當小杰哇哇墜地時,尚在產房縫合傷口的媽媽看見孩子的剎那,內心充滿震驚、不解,因為在產檢時,孩子一切正常……。當下,在麻藥的作用之下,媽媽又暈了過去,等到醒來,面對小杰的裂足,醫生提出許多潛藏的疾病風險,讓一家人焦慮不已。而後,眾人迅速讓小杰轉診至大醫院檢查,小杰也在檢查中確診出罹患「裂手裂足症」,所幸沒有其他病症,一家人不安顫動的心終於能平穩下來。 ...

編 號:認識罕見遺傳疾病系列(一三四)
出版日期:2023/12/21
內容說明:永不止息的愛與思念     懷孕9個月產檢時,振豪被檢測出腦室比一般標準值大0.1公分,透過核磁共振發現有胼胝體不足的情況,經過一番考量,他在父母滿溢的愛中誕生。     2個月大時,振豪開始不停吐奶,送急診後發現是癲癇發作導致,同時因胼胝體不足,相較其他同年齡孩子發展落後、肌張力低。7個月大時更檢測出白內障,開刀切除裝上水晶體後,每個月需定期至神經內科回診。  &nbs ...

編 號:認識罕見遺傳疾病系列(一三三)
出版日期:2023/12/21
內容說明:練習與疾病共處 是一生的課題     30歲那年,慕凡如同普通人一樣,有份正職工作,但就在這看似平凡的日子中,疾病,卻悄無聲息的找上她。有天,慕凡的雙腳突然無力,走路時也容易跌倒,眼睛甚至突然看不見,面對突如其來的病症,讓慕凡不知該如何是好。     有醫師診斷她的疾病與免疫系統相關,然而走遍各大醫院,檢查不出原因,治療也不見效果。身體上的疼痛,讓慕凡沒辦法離開床,整日只能躺著 ...

編 號:認識罕見遺傳疾病系列(一三二)
出版日期:2023/12/21
內容說明:能動能靜的愛吃鹽女孩     芷瑜是家裡的第二個孩子,當芷瑜開始學站和走路時,媽媽注意到和姊姊相比,芷瑜比較喜歡坐著或躺著,走路也比較容易跌倒。但想著每個孩子的發展速度本就略有不同,故媽媽起初也不以為意。     直到芷瑜1歲半時,因持續發燒而住院,醫師雖診斷發燒是由於泌尿道感染所致,卻無法解釋檢查結果中,鉀離子偏低的情形。這讓過去在實驗室工作,對數據結果追根究底的媽媽無法釋懷 ...
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