財團法人罕見疾病基金會
 
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罕見疾病宣導單張

編 號:認識罕見遺傳疾病系列(一OO)
出版日期:2016/04/13
內容說明:罕病小叮噹 努力向上不怕難   小伊是個21歲正值青春年華的大學生,像許多同儕一樣擔心自己外型問題,但她和一般人不同的是,身高不高、體重難以控制,原來都是因為基因缺陷而造成的。   小伊11歲時某天深夜裡發生嚴重的抽筋,媽媽趕緊將她送去急診就醫,開始了一連串的求醫之路,在經過3家醫院小兒科各式檢驗之後,確定小伊罹患的是「假性副甲狀腺低能症」,而醫院也同時請全家人一起接受檢查,這才知道原來小伊的媽媽和弟弟...

編 號:認識罕見遺傳疾病系列(九十九)
出版日期:2016/04/13
內容說明:愛你比愛自己多   活潑可愛的軒軒,1歲半即因為背部長了黃色的脂肪瘤,父母著急地帶著軒軒由南至北四處求診,直至被確診為「同合子家族性高膽固醇血症」。因為膽固醇的堆積,檢測出總膽固醇值高達900mg/dl的危險指數,甚至被醫師診斷活不過20歲,除非進行換肝手術,否則可能因心肌梗塞而死亡。但因親屬間皆有隱性高膽固醇基因,不適合移植給軒軒,讓軒軒的父母心急如焚,所以就讀幼稚園時,軒軒就排入換肝等待名單中,當時也僅能...

編 號:認識罕見遺傳疾病系列(九十八)
出版日期:2016/04/13
內容說明:絕不放棄 就有希望   從小罹患小兒麻痺症的李大哥,在36歲那年,因反覆發燒偶合併腹痛頻急診住院,每次住院都要接受15天的抗生素治療;李大哥更在夜間小解時,發現有血尿的症狀。起初,由於面色和眼睛發黃,一度以為是肝臟出了問題,但多次住院檢查卻始終找不出病因。後來,在又一次的發燒急診中,發現脾臟腫大且膽囊有碎結石,最後又因症狀加劇且合併低血壓及敗血症緊急洗腎,更被送進加護病房,為了保命,李大哥只能成為「無...

編 號:認識罕見遺傳疾病系列(九十七)
出版日期:2016/04/13
內容說明:迎向陽光 活在當下   阿忠及阿義倆兄弟從小父母離異,分別由祖父母、外祖父母扶養,各自歷經輟學、翹課、當學徒、晝伏夜出的夜生活,直到成年後才再次相聚,在接受自己的不完美,選擇奉獻自己棉薄之力,相信心中有愛一切無礙。   哥哥阿忠10歲時開始以墊腳尖姿勢走路,當時誤以為是車禍或跌倒受傷所影響,沒有多加理會,但自此懼怕周遭人群注意的目光,盡可能避開人群;20歲時,手部漸漸無力、無法高舉,腰部無法長時間支撐...

編 號:認識罕見遺傳疾病系列(九十六)
出版日期:2016/04/13
內容說明:用樂觀與愛陪伴他們長大   小碩是媽媽的第二胎,一家人原本開心地迎接家中新成員的誕生,但3個月大時,媽媽在小碩的尿布上發現一粒粒的結晶體,原以為是尿布的問題,但替換不同品牌的尿布後依然沒有改善;到了6個月大時,小碩遲遲學不會翻身,讓媽媽開始擔心小碩是不是有發展遲緩的問題。起初,地方診所懷疑小碩是腦性麻痺,為了得到進一步的診斷,媽媽帶著小碩連轉了兩間大醫院,才終於在台北榮總的小兒科確定罹患的是罕見疾病...
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