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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（一Ｏ四）
出版日期：2017/12/22
內容說明：鍛鍊生命的勇氣
正值壯年的吳大哥在50歲那年，手腳末梢開始輕微痠麻，變得容易腹瀉，原本以為只是腸胃疾病，沒有特別在意，直到幾次無預警昏倒才驚覺嚴重性。起初經骨髓抽血檢查，加上症狀非常類似而被誤診為慢性脫髓鞘多發性神經炎（CIDP），服用了兩年的類固醇藥物治療卻不見任何改善，種種健康狀況還都亮起紅燈，經與家人商議後決定轉院，透過切片檢查、抽血檢驗DNA才確診為家族性澱粉樣多發性神經病變（FAP）。 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（一Ｏ三）
出版日期：2017/12/22
內容說明：同理是最大的鼓勵
芷楹是全家人引頸期盼3年才誕生的寶貝，剛出生不久即發現她的胸部凹陷、呼吸異常、手骨較短且前額發育不良，經基因檢驗後確定罹患「鎖骨顱骨發育異常」。還因為早產，住院40多天，出院後每日使用血氧儀器，直到8個月大健康才逐漸穩定。然而龐大的醫療開銷讓他們幾乎喘不過氣，只能向親友借貸、打些零工勉強度日。
逐漸長大的芷楹動作與口語表達能力較同儕遲緩，6歲時因雙腳彎曲，大腿與髖部骨頭異常，且 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（一Ｏ二）
出版日期：2017/12/22
內容說明：悉心衡量 與疾病作戰
育安是個恬靜的孩子，甫出生二週時，因黃疸問題留院觀察，但返家後育安的黃疸徵狀加劇，還在坐月子的媽媽更發現孩子異常哭鬧，不像一般嬰兒容易入睡，糞便的顏色也很不同，皮膚容易搔癢紅腫，在媽媽的警覺性下，緊急將育安送醫作詳細的檢查。
經過多方會診檢查，3個月大的育安被醫院確診為「進行性家族性肝內膽汁滯留症」。姊姊亦患有同樣疾病，於5歲時離世。因目前治療方式僅能減緩症狀，無法根治 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（一Ｏ一）
出版日期：2017/12/22
內容說明：無語的天使
甫出生3天的小鵬，因為呼吸微弱、體溫偏低、不哭不鬧，讓已是第二胎經驗、正在坐月子中的小鵬媽媽莫名感到不安，直覺小鵬身體一定有狀況，讓爸媽著急不已，連當時就診的醫院也無從檢測出小鵬身體健康的異樣，直至小鵬出現持續打嗝、抽筋、癲癇、嗜睡，讓小鵬爸媽決定幫他辦理轉院，希望透過更精密的儀器能盡快檢查出病因。
所幸醫師在協助小鵬轉院前，預先進行插管處理，否則路途顛簸的長途運送過程，小鵬可能 ...
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編 號：
出版日期：2017/12/15
內容說明：手機輕鬆捐 讓愛不罕見 孟耿如邀您一起手機捐款助罕病 中華電信手機直撥 51127 台灣大哥大手機直撥 5180-15 亞太電信手機直撥 590-06 ...
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