同理是最大的鼓勵
　　芷楹是全家人引頸期盼3年才誕生的寶貝，剛出生不久即發現她的胸部凹陷、呼吸異常、手骨較短且前額發育不良，經基因檢驗後確定罹患「鎖骨顱骨發育異常」。還因為早產，住院40多天，出院後每日使用血氧儀器，直到8個月大健康才逐漸穩定。然而龐大的醫療開銷讓他們幾乎喘不過氣，只能向親友借貸、打些零工勉強度日。
　　逐漸長大的芷楹動作與口語表達能力較同儕遲緩，6歲時因雙腳彎曲，大腿與髖部骨頭異常，且大骨頭連結處約有10多公分的空隙未閉合，導致她八字腿、走路歪斜，無法長時間站立，雖進行手術矯正骨骼，改善成效卻有限，目前是藉由矯正鞋墊減輕走路壓力。
　　芷楹與相差1歲的妹妹一起讀幼兒園時，園長曾對媽媽說：「我們只能讓妹妹入學，沒有辦法接受她。」對含辛茹苦支撐家庭與工作的父母，外人對於罕病的偏見是心痛如刀割，所幸更換新的幼兒園，老師們都還能理解她的狀況。而當芷楹上國小時，幸好在資源班遇到一位非常有耐心的老師，每當芷楹生病，甚至嘔吐滿身，老師總在父母抵達學校前，幫她清洗乾淨並換上舒爽的衣物。老師觀察她在學習上與同儕有明顯的落差，卻有很強的學習動機，特別設計教材，讓她能參與班上的活動。當老師要結婚時，還特別邀請芷楹擔任花童，一同見證幸福的時刻。
　　已13歲的芷楹，基本生活能力尚無法自理，像是洗澡、便溺等還需要家人處理，值得欣慰的是，芷楹性情乖巧、家人都愛護她，個性成熟的妹妹也會主動幫忙分擔家務，減輕許多照顧壓力。媽媽提到與芷楹到公眾場所時，路人對她的狀況不了解，偶爾會對他們指指點點，內心感到五味雜陳，有幸遇到有愛心的老師，鼓勵沮喪無力的父母，加上家人們的支持，讓他們有陪伴孩子走下去的動力。

認識罕見遺傳疾病系列（一Ｏ三）
　　鎖骨顱骨發育異常是由於第六對染色體p21位置上的RUNX2基因突變，導致鎖骨顱骨的發育異常，RUNX2基因與骨骼、軟骨的發育和維持有關，若發生變異，主要影響頭蓋骨、顏面骨及鎖骨，使骨頭緩慢骨化、骨縫延遲密合，患者的症狀差異大，即使同一家族裡，同樣疾病的患者，其症狀表現卻是多樣化的。患者的身高通常會較其他未罹病的手足矮。
　　此症發生率約1/1,000,000，其遺傳模式為體染色體顯性遺傳，若父母一方為鎖骨顱骨發育異常，下一代不分性別，每一胎有50%機率罹患此症，約2/3的患者有家族遺傳。
　　此症典型患者智力大多不受影響，但若是帶有基因微片段變異的非典型患者，則可能會有發育遲緩的狀況。臨床特徵：顱顏部分，囟門延遲關閉、囟門大又寬、前額寬而平坦、眼距過寬，鼻竇炎、反覆性中耳炎、聽力受損；牙齒發育異常，乳牙不易脫落、恆牙發展延遲、咬合不正等；鎖骨一側或兩側的缺陷，導致肩部狹窄、傾斜，關節活動角度極大，甚至雙肩可併列於胸前；而手部發展會出現手指末端變尖、拇指短又寬；其他方面，如骨質疏鬆、胸腔狹窄、脊椎側彎、骨盆狹窄、膝外翻、扁平足、動作如爬或走路發展慢等。
　　醫師主要依據患者臨床表徵、影像學檢查進行診斷，亦可藉由分子生物技術進行RUNX2基因檢測，約60-70%患者能找到突變點位；有家族病史，且已確認突變位置者，可於妊娠10-12週利用絨毛膜取樣術或15-18週利用羊膜穿刺術抽取胎兒細胞，確認是否帶有異常基因；此外，透過超音波檢查，最早可於14週發現有無前額突出、鎖骨異常、廣泛性骨化不全等異常。
相關照護：
1.多數患者囟門會隨著時間閉合，通常不需進行顱骨整形，注意頭部保護、避免碰撞；鎖骨發育不全，應避免提重物。
2.齒列不正問題，透過多次拔牙或矯正來維持美觀和功能，需要時於治療期間進行語言治療。
3.上呼吸道感染、反覆性中耳炎需及時治療，部分患者聽力會受影響，建議進行聽力檢查。
4.孕婦生產時，狹窄的骨盆腔會妨礙胎兒頭部通過，剖腹產是較安全的選擇。
5.年輕時就應預防骨質疏鬆，若骨密度低於正常值，可補充鈣質和維生素D。

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