得來不易的救命藥
　　小濬兩個月大時，開始出現拉肚子的症狀。一開始以為是腸胃炎，住院後，護士們發現，小濬雖然拉肚子，但卻一滴尿也沒有；進一步檢查，才發現小濬罹患了「非典型性尿毒溶血症候群」，不僅血小板下降、嚴重貧血、腎功能衰竭，溶血指數更高達3000。醫療團隊緊急為小濬施以血漿置換術，才挽救小濬的生命。
　　確診後，小濬必須長期仰賴洗腎和血漿置換術來維持身體的運作。雖然如此，仍然經歷了5次的大發病，每一次都是由小小的感冒所引起。由於小濬的年紀小，血管也小，每回總要先進開刀房、住進加護病房，才能將血漿置換術的導管順利地放進大腿內側鼠蹊部的大動脈裡。如果治療晚了一兩天，小濬就可能持續一兩個禮拜都完全沒有尿液產生，這時，醫生和家人們只能引頸期盼小濬順利排尿。排尿後，他們才能鬆一口氣，放下心裡的大石頭。反覆治療與長期洗腎更讓小濬的鼠蹊部、上半身左右兩側佈滿了針孔，甚至造成鼠蹊部的纖維化。
　　小濬5歲時被傳染了流感，在病毒的侵襲下，連帶導致發病；溶血指數飆高，無法排尿，整個人腫脹得連眼睛都張不開，即使血漿置換術也不能應急。最後，在罕見疾病基金會協助下，緊急調度了一針要價21萬的自費針劑（補體抑制劑Eculizumab），將小濬從鬼門關前救了回來。從此以後，小濬每兩週就得到醫院施打一次針劑。只是，這一劑21萬的救命藥雖然已認列為罕見疾病用藥，卻遲遲不能通過健保給付的審核。一個月高達40萬的藥費，無時無刻威脅著小濬的生命。
　　因小濬生死交關的困境，觸發了罕見疾病防治及藥物法之《罕病醫療照護費用補助辦法》的修正。然而核定之補助有其上限以及期限，家屬仍須支付高額自費額度，爭取罕見疾病用藥的保障仍是最終目標。

所幸補體抑制劑的效果在小濬身上漸漸展現，讓小濬的生活品質獲得顯著改善。雖然小濬必須每兩週就花一整天的時間到醫院施打藥劑，每天入睡後，更要進行10小時的腹膜透析。但看著小濬背起書包上學去、重拾一個孩子的日常生活，媽媽懸著的一顆心也總算能稍稍放下了。

認識罕見遺傳疾病系列（一Ｏ五）
　　非典型性尿毒溶血症候群（aHUS）是一種遺傳性、慢性、全身性、危及生命的疾病。盛行率約為2-3/1,000,000，可能發生在任何年齡。主因為保護人體免受外來微生物攻擊的補體系統發生失衡所致，正常情況下，補體系統的調控會受到一系列「開關」（補體抑制因子）的嚴密控制。在aHUS患者中，一個或多個此類「開關」由於基因突變而喪失了功能，造成患者永久性地失去抑制補體系統活化的能力，導致補體系統長期活化而引起嚴重的臨床後果。依據最新的醫學資料有六成的患者屬於遺傳性aHUS（Genetic aHUS），其致病的基因包含CFH、CD46、CFI、CFB、C3、THBD、CFHR3、CFHR1、CFHR1、CFHR4等，其中有部分屬於顯性遺傳，另一部分為隱性遺傳，但仍有一些患者無法找到致病突變基因。
　　長期活化的補體會損傷體內缺乏補體抑制因子的細胞，繼而在整個循環系統內引起炎症反應。缺乏補體抑制因子的血小板同樣會被補體激活，導致血管中廣泛出現血栓，因而阻斷血流，造成細胞和器官因缺氧而損害及功能衰竭，包括腦、腎臟、心臟和胃腸道等。總結aHUS的最主要特點有三：微血管溶血性貧血、血小板減少及腎功能衰竭。
傳統上可供選擇的治療方式僅限於支持治療：
1.血漿置換/輸注治療：須於診斷後24小時內立即施行，但有些特殊情況的病童可能因病情發展而無法使用血漿置換治療，而長期使用血漿置換治療的患者，也可能出現療效受限的情形。但此治療對於MCP mutation的病患並無治療效果。
2.免疫抑制劑治療，但效果有限，除了CFH autoantibodies的病患，可以合併血漿置換療法進行治療。
3.腎功能衰竭患者接受透析治療。
4.腎功能衰竭患者接受腎臟移植治療。
5.肝－腎聯合移植。

　　新藥補體抑制劑Eculizumab（Soliris）可抑制此種因基因突變所造成的補體系統異常活化，控制疾病進程，降低致死率和減少因末期腎病變須接受長期透析來改善患者的生活，該藥物使用於aHUS已於2011年獲得美國食品藥物管理局核准許可證，醫師可以依據病患的病情搭配支持治療，為患者提供更高的生活質量。

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