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編 號：
出版日期：2018/01/01
內容說明： ...
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編 號：
出版日期：2017/12/25
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編 號：
出版日期：2017/12/25
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（一Ｏ六）
出版日期：2017/12/22
內容說明：新生兒篩檢，及早發現及早治療
小佐是家中第一個孩子，爸媽在選擇新生兒篩檢項目時，除了政府補助的項目外，亦勾選了自費的篩檢項目。一週後醫院通知不能讓小佐接種卡介苗；因為篩檢結果顯示小佐罹患了嚴重複合型免疫缺乏症（SCID），若接種卡介苗會導致感染結核菌引發疾病，造成後遺症甚至死亡。
為了避免小佐因缺乏細胞免疫功能可能發生的嚴重重複性感染，在醫師的評估及安排下，小佐出生半年後即進行了臍帶血移植 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（一Ｏ五）
出版日期：2017/12/22
內容說明：得來不易的救命藥
小濬兩個月大時，開始出現拉肚子的症狀。一開始以為是腸胃炎，住院後，護士們發現，小濬雖然拉肚子，但卻一滴尿也沒有；進一步檢查，才發現小濬罹患了「非典型性尿毒溶血症候群」，不僅血小板下降、嚴重貧血、腎功能衰竭，溶血指數更高達3000。醫療團隊緊急為小濬施以血漿置換術，才挽救小濬的生命。
確診後，小濬必須長期仰賴洗腎和血漿置換術來維持身體的運作。雖然如此，仍然經歷了5次的大發病，每一 ...
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