悉心衡量　與疾病作戰
　　育安是個恬靜的孩子，甫出生二週時，因黃疸問題留院觀察，但返家後育安的黃疸徵狀加劇，還在坐月子的媽媽更發現孩子異常哭鬧，不像一般嬰兒容易入睡，糞便的顏色也很不同，皮膚容易搔癢紅腫，在媽媽的警覺性下，緊急將育安送醫作詳細的檢查。
　　經過多方會診檢查，3個月大的育安被醫院確診為「進行性家族性肝內膽汁滯留症」。姊姊亦患有同樣疾病，於5歲時離世。因目前治療方式僅能減緩症狀，無法根治，所以育安1歲時曾接受腸道手術以利膽汁排出，減緩了疾病的進展速度，目前也已登錄在等待肝臟移植名單中。
　　基因缺陷導致育安的膽汁排泄功能異常，無法順利消化、吸收食物中的脂質，減少了脂溶性維生素A、D、E、K的吸收，影響著育安的視力、骨骼、皮膚、凝血功能等發展，已屆青春期的育安，身型也較同齡同儕略顯嬌小。
　　媽媽回憶照顧育安生活點滴，辛苦之處娓娓道來：育安的飲食上遵從少量多餐，並配合特殊奶粉補足缺乏的營養素、選擇易消化的食材，依育安身體狀況調整餐點，非常繁瑣。育安雖與疾病共處了許多年頭，身體狀況仍變化萬千，便秘與腹瀉時常接踵而來，糞便顏色的深淺（如黑色、暗紅色、鮮紅色等），可能代表著胃、小腸等消化道出血的情形；皮膚擦抹、服用的藥物更是多元，讓育安及家人備受考驗。
　　育安自小就常聽醫師及媽媽的叮嚀，要避免碰撞、出血、感染或受傷。求學時，旁人曾誤解罕見疾病具傳染性，經媽媽向學校師長說明，且運用本會的校園宣導方案，以釐清大家對罕病的認識。已上國中的育安，在學校有助理員的協助，儘管行動受限，身體狀況的反覆考驗著她瘦小的身子，但她仍熱愛學習，喜歡繪畫與歌唱，希望未來可以擔任特教老師，服務其他也是身體有障礙的學子。

認識罕見遺傳疾病系列（一Ｏ二）
　　膽汁主要由肝臟製造，儲存於膽囊中，在進食時膽汁被釋放至腸道，協助乳化食物中的脂質，增進脂肪在腸內的消化吸收，也可促進脂溶性維生素之吸收(維生素A、D、E、K)；除了協助消化的功能，膽汁在十二指腸內有中和胃酸的功能。
　　進行性家族性肝內膽汁滯留症(Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis, PFIC)為體染色體隱性遺傳疾病。患者在嬰幼兒時期出現肝內膽汁滯留（淤積），而有黃疸、生長遲滯、門脈高壓症及肝脾腫大等問題，最終導致末期肝病。
　　此症會使肝臟細胞被破壞，依致病原因可分成三型：

註:*AFP：α-fetoprotein （α-胎兒蛋白）
*GGT：γ-glutamyl transpeptidase （麩胺酸轉胺酵素）

近年也發現更多致病基因會導致PFIC.
　　透過肝功能生化指數檢查、膽管影像檢查、肝臟組織切片及免疫染色、膽汁分析及基因檢測等檢驗，能進行疾病確診。
　　依照臨床症狀進行治療，以藥物來減緩搔癢及改善肝指數，飲食改善營養狀態，如補充脂溶性維生素，膳食內的脂肪以中鏈脂肪酸為主；倚賴手術進行膽道引流術，將膽汁引流出體外或分流入大腸內；或者藉肝臟移植，改善患者膽汁滯留及生長的問題及其他併發症。

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