新生兒篩檢，及早發現及早治療
　　小佐是家中第一個孩子，爸媽在選擇新生兒篩檢項目時，除了政府補助的項目外，亦勾選了自費的篩檢項目。一週後醫院通知不能讓小佐接種卡介苗；因為篩檢結果顯示小佐罹患了嚴重複合型免疫缺乏症（SCID），若接種卡介苗會導致感染結核菌引發疾病，造成後遺症甚至死亡。
　　為了避免小佐因缺乏細胞免疫功能可能發生的嚴重重複性感染，在醫師的評估及安排下，小佐出生半年後即進行了臍帶血移植手術。手術後，雖出現皮膚過敏、指甲易脫落等情形，但在藥物的持續治療下，一切尚屬穩定。
　　為了照顧小佐，媽媽辭去工作，帶著小佐住在台北娘家，避免北上回診奔波對免疫力不足的小佐可能帶來的風險。手術一年後，醫師發現小佐免疫細胞中T淋巴球數量仍然不足，安排小佐進行第二次臍帶血移植手術。沒想到，手術後人工血管發生感染，讓小佐得再次接受手術。
　　兩次移植手術的費用高達160萬，即便獲得醫院、本會等的部分補助，術後一年高達10餘萬的自費藥物仍讓一肩挑起家中經濟的爸爸倍感壓力。在初次手術後，爸爸辭去在新竹的工作，搬回彰化老家，通勤往返於台中工作，以省下租屋的開支。
　　幸好，第二次手術的恢復狀況良好，媽媽和小佐也搬回彰化和爸爸及爺爺奶奶一起生活，但長輩舊有的衛生與生活習慣，卻常在不經意間對小佐脆弱的免疫力造成威脅，讓媽媽仍須時時注意著小佐的生活起居。此外，小佐不明原因的掉髮也讓爸媽憂心不已，除了求診、擦生髮液，甚至思考植髮的可能。而讓人鬆一口氣的是，小佐的頭髮總算又漸漸長了回來。
　　隨著小佐進入幼稚園就讀，媽媽的時間有了餘裕，並趁著小佐上學的空檔重拾工作，分擔家計。只是比起一般的孩子，小佐的皮膚和呼吸道較為敏感，反覆的感冒也讓媽媽必須選擇較有彈性的工作以隨時能請假照顧小佐。爸媽其實也還期待能再生一個孩子，但可能緣分未到，目前只盼望小佐能平安健康的長大。

認識罕見遺傳疾病系列（一Ｏ六）
　　嚴重複合型免疫缺乏症（Severe combined immunodeficiency, SCID）是一群先天性遺傳疾病的統稱，由於基因缺陷導致患者缺乏T淋巴球，另合併有B淋巴球或自然殺手細胞（Natural killer cell, NK細胞）功能缺陷或數量不足，而致使免疫力低下所致，若未治療通常在1歲前死亡。
　　SCID的相關基因超過15個，根據不同基因分型遺傳模式也不同，有顯性遺傳、隱性遺傳或性聯隱性遺傳，發生率不明，推測約在1/50,000-75,000。可根據T淋巴球、B淋巴球或NK細胞數量的有無再進一步分類。其中又以介白素2接受器（IL2RG）基因突變所導致的T-, B+, NK- SCID類為最常見，約佔50%，為性聯隱性遺傳，患者皆為男性，其家族史可能有早夭的男性，常見的症狀為反覆嚴重感染、生長不良、腹瀉或是皮膚出現紅疹。
　　疾病的診斷除臨床症狀的觀察之外，亦可以透過家族史來評估。進一步透過淋巴球分類與淋巴球功能測試來協助診斷。基因分析有助於提供產前檢驗可用的資訊及帶因者基因突變檢測，但有部分患者的基因突變位置無法辨識出來。
　　由於SCID患者的先天免疫力不足，及早透過新生兒篩檢確定診斷，並於3個月內進行骨髓移植或臍帶血幹細胞移植，75-90%以上的嬰兒可以存活。少數患者術後的B淋巴球生長較差，仍需定期補充免疫球蛋白。部分T-, B-, NK- SCID類者若源自於腺苷脫氨酶（Adenosine deaminase, ADA）缺乏，則可使用ADA酵素補充療法。

治療前仍須注意下列事項，降低伺機感染的可能性。
1.避免接種活性疫苗，尤以卡介苗、口服輪狀病毒及口服小兒麻痺疫苗最需注意。
2.易有全身散發性感染，包括細菌、病毒和黴菌，需及時使用適當的抗生素、抗病毒藥物和抗黴菌藥物，並給予預防性抗生素使用。
3.定期補充免疫球蛋白以增強免疫力。
4.若需輸血，需使用沒有巨細胞病毒（CMV）並經放射線照射過後的血液製品，以避免巨細胞病毒感染或預防移植對宿主反應（Graft versus host reaction）。
5.避免感染，一定要使用煮沸過的水做為泡奶、洗澡或洗滌的水源。

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