財團法人罕見疾病基金會

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編 號:認識罕見遺傳疾病系列(一一三)
出版日期:2021/01/13
內容說明:生命場上 球來就打   小周(化名)是家裡的第二個孩子,媽媽還記得他出生後除了接受新生兒篩檢,還另外自費進行串聯質譜儀檢查,因檢驗數值異常,滿月後便至大醫院進一步檢查,才確診患有「三甲基巴豆醯輔酶A梭化酵素缺乏症」。   剛做完月子的媽媽不敢置信這萬分之一的機率竟然發生在他們家,心慌意亂之餘除了求神拜佛,還帶著小周北上就醫,經醫生解釋三甲基巴豆醯輔酶A梭化酵素缺乏症是一種胺基酸代謝異常的罕見疾病, ...

編 號:
出版日期:2021/01/01
內容說明: ...

編 號:
出版日期:2021/01/01
內容說明:2021/1/1-3/31響應全聯零錢捐 支持 「罕病弱勢兒童助學計畫」 ...

編 號:
出版日期:2021/01/01
內容說明:01.01-03.31 去全聯捐零錢 吳姍儒邀你一同支持『罕病弱勢兒童助學計畫』 ...

編 號:
出版日期:2020/12/01
內容說明: ...
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