|
編 號：
出版日期：2021/02/01
內容說明： ...
|
|
編 號：
出版日期：2021/01/28
內容說明： ...
|
|
編 號：認識罕見遺傳疾病系列（一一八）
出版日期：2021/01/14
內容說明：因禍得福 看見希望
許多病友的人生是以確診做分水嶺，俊廷也是，28歲前的他，從來不知道罕見疾病是什麼，即使自己就是那位「萬分之一」的人，他也絲毫不覺。俊廷其實從小就發病了，身體不同部位不定期腫脹，如皮膚吹了顆小氣球，一點點脹痛和發熱感。俊廷每次發作都是單側，這次左腿腫，下次右手腫，醫院查不出原因，腫在手指就當作過敏、腳腫就當作痛風。
每回腫脹大約2到3天便會消去，對生活其實沒太大影響，一直 ...
|
|
編 號：認識罕見遺傳疾病系列（一一七）
出版日期：2021/01/14
內容說明：二十歲的奇蹟
萱萱媽媽懷孕時，產檢項目報告均顯示一切無異樣，直至萱萱呱呱墜地後，萱萱有肌肉張力低、肝指數偏高等狀況，即送入加護病房，醫護人員發現她吸吮能力極差，餵食特別耗費時間，半小時也僅能食入少量的奶水，綜合諸多徵狀，醫師懷疑她可能罹患肌肉病變類型的罕見疾病，幫她進行抽血、基因檢測、肌肉切片等檢查，但都沒有獲得確切診斷，輾轉多年的國內外送檢及檢測技術的精進，21歲時萱萱才獲得確診「先天性肌失養 ...
|
|
編 號：認識罕見遺傳疾病系列（一一六）
出版日期：2021/01/14
內容說明：用笑容面對人生
蓉嬪剛出生時，飲食及發育都與同年齡孩子相仿，但走路、語言能力卻較為緩慢。3歲時，媽媽發現她的發展呈現停滯狀態，雖然可以對話溝通，但心裡總是覺得哪裡不對勁，蓉嬪有時會無法及時反應，像是卡住了一樣，有時手拿水瓶喝東西，水瓶會不自覺的掉落到地上。
由於蓉嬪症狀一直不明顯，檢查被認定為發展遲緩，雖然可以走路，但狀況總是時好時壞，有時遇到小水溝也無法跨越，跑步姿勢明顯與別人不一樣，經過 ...
|
