因禍得福　看見希望
　　許多病友的人生是以確診做分水嶺，俊廷也是，28歲前的他，從來不知道罕見疾病是什麼，即使自己就是那位「萬分之一」的人，他也絲毫不覺。俊廷其實從小就發病了，身體不同部位不定期腫脹，如皮膚吹了顆小氣球，一點點脹痛和發熱感。俊廷每次發作都是單側，這次左腿腫，下次右手腫，醫院查不出原因，腫在手指就當作過敏、腳腫就當作痛風。　　
　　每回腫脹大約2到3天便會消去，對生活其實沒太大影響，一直認為自己是痛風的他，「從善如流」跟著爸爸吃痛風藥，現在想來都會搖頭偷笑。28歲時的發作很不尋常，頭一回腫在喉嚨，俊廷感覺喉頭好像被什麼卡著，呼吸越來越不順。急診醫師用內視鏡一看，發現他的呼吸道只剩下百分之十，緊急進手術室做氣切，情況危急到麻醉師還沒打麻醉，便已因呼吸不到而暈了過去。
　　幸好，手術成功，喉嚨腫脹消退，主治醫師仔細詢問俊廷的病史，發現俊廷的媽媽和妹妹都有類似症狀，媽媽甚至更嚴重，腫的部位遍及臉和全身。醫師推測是遺傳疾病的情況下，全家人抽血驗基因，最終確診是罹患「遺傳性血管性水腫」。一場急性發作讓他多年來無解的毛病終於知道如何醫治，無疑是上帝開的明亮之窗。
　　確診後，俊廷了解到此疾病與免疫功能有關，大學時常熬夜、壓力大，發作較為頻繁，每2～3個月便會發作一次。現在每個月回診拿口服藥，副作用輕微，久久發作時，腫脹程度也較以往輕微、持續的時間也較短。
　　走過人生關卡，俊廷始終保持正向、樂觀的心情，如今疾病控制得很好，現年35歲的他，成立遺傳性血管性水腫病友聯誼會，希望能找出更多同樣疾病的病友，幫助他們在診斷與治療的過程中能更加順利，同時俊廷正摯劃人生下一階段的藍圖呢！  

認識罕見遺傳疾病系列（一一八）
       遺傳性血管性水腫(Hereditary Angioedema, HAE)是一種補體缺陷的免疫不全疾病。補體由許多分子組合，是存在於人體血清、組織液及細胞膜表面具有活性的蛋白質，在人體中進行免疫調節抵禦外來微生物的侵襲。C1抑制蛋白(C1 esterase inhibitor,C1-INH)是補體的調節因子之一，當C1抑制蛋白的功能發生缺陷，影響人體免疫調節，使血管滲透性增加，造成發炎反應。HAE發生率為1/50,000，大多為體染色體顯性遺傳，第一與第二型HAE其中約有20-25%患者為新突變(de novo)。
　　主要臨床特徵為：反覆發作的皮下或黏膜下水腫，主因於過量血管外積液，阻塞血液或淋巴液的流動導致四肢、面部（眼瞼、嘴唇、舌頭）、生殖器、腸胃道或呼吸道（咽喉）腫脹。發作時皮膚會刺痛但不癢、或有邊緣性紅斑與局部硬腫。當有腸胃道腫脹會使患者出現噁心、嘔吐及劇烈腹痛的症狀；呼吸道（咽喉）腫脹造成疼痛、吞嚥困難和發音障礙，嚴重導致窒息而危及性命。此外抗組織胺藥物及皮質類固醇治療無法有效改善HAE症狀也為特徵之一。
　　通常在兒童時期出現症狀，於青春期階段惡化，終生持續，症狀嚴重程度因人而異，無法預測。沒有經過治療的患者，平均每1～2週會發作一次，約3～5天症狀才會緩解。HAE症狀發作的誘因可以為壓力、創傷、感染、雌激素及過度疲勞。HAE目前分為三種型別：

　　治療包括：新鮮冷凍血漿（fresh frozen plasma, FFP）、雄性激素（androgen）、抗纖溶劑（antifibrinolytic agents）、血漿製成C1抑制蛋白（plasma-derived C1 inhibitor）、基因重組C1抑制蛋白（recombinant human C1 inhibitor）、激肽系統調節劑、單株抗體等作為緩解HAE急性發作、短期或長期預防，目前多種新藥尚在研發中。
　　建議患者記錄每次發作情況，在正常生活狀況下盡量避免誘發因子，定期回診追蹤並配合治療，以改善生活品質。

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