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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（一四二）
出版日期：2024/12/17
內容說明：黑暗中的希望光芒
小昱3歲時於診間脫口而出：「我晚上看不見」，引起了媽媽的警覺，並由當時的眼科醫師將他轉診至大醫院，從此與媽媽開啟每四個月定期回診的生活。
因為小昱的視網膜狀況不太尋常，醫師為他進行基因檢測，小昱才終於確診萊伯氏先天性黑矇症，使得眼睛的感光細胞退化喪失，導致他晚上會出現夜盲，同時伴隨視野狹窄，以及高度近視的問題。
16歲以前的小昱，總是要趕在天黑以前回家，然而冬天的太陽總是 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（一四一）
出版日期：2024/12/17
內容說明：母愛灌溉 守護孩子平安長大
軒平7個月大的時候被發現了全面性的發展遲緩，接著在1歲8個月開始缺氧型癲癇發作，一連串的吸允與咀嚼能力、爬、坐、走、牙齒生長以及學習能力等都相較其他孩子慢許多，同時伴隨著呼吸道經常感染、肌肉張力低、消化不良、無法打嗝等症狀，軒平媽媽帶著孩子四處求醫治療，跑遍了各大醫院，最終在3歲時確診為「Coffin-Siris 症候群」。
從物理、職能、語言治療，到針灸、音樂，媽媽不放棄任何 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（一四O）
出版日期：2024/12/17
內容說明：苦心照顧數十載 擔憂愛子未來人生
「咦？孩子的前囪門怎麼比較長？生殖器的位置也不太對。」當煒朝出生時，醫師和爸爸媽媽都對煒朝的狀況感到不解與奇怪，看著身型嬌小、與他人不一樣的孩子，煒朝父母想著，不管這孩子如何，都是自己的，下定決心更要細心呵護至平安長大。
然而，照顧煒朝卻沒想像中的容易，在媽媽帶著煒朝回家後，發現煒朝即便是餓了，也是如幼貓般的發出短暫嗚嗚聲，又因為煒朝的肌力不足，因此連喝奶 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（一三九）
出版日期：2024/12/17
內容說明：求子之路 銘心難忘
現年34歲的小山，擁有穩定教職，與先生育有一歲多的女兒，生活充滿養育孩子的甜蜜與辛勞。寶貝女兒得來不易，一路以來的酸甜苦辣，小山刻骨銘心。
小山自出生以來便沒有嗅覺，但因無法從外觀判斷，家人也難以察覺異狀。幼兒園時，有一次老師請她幫忙聞一下其他孩子是否該換尿布了，小山茫然不解「聞聞看」是什麼意思。成長過程中的一件件小事，慢慢在小山心中打上問號。
進入高中後，生理期遲遲 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（一三八）
出版日期：2024/12/17
內容說明：正視疾病不害怕 自我控制保健康
久病成良醫，貼切地形容小安，發病至今超過十餘年，在嚴重又罕見的病魔威脅下，小安和疾病和平共處，找到照顧自己的方法，樂觀活下去。
32歲那年，小安生下可愛的大女兒，喜獲千金的同時，病魔卻也悄悄上門。就在女兒滿月前，小安突然左腳腫大，呈現紫白的顏色，大家都知道不對勁，連忙叫小安到醫院檢查。看過心臟內科後，醫師診斷是血栓且情況危急，除了立刻施打溶 ...
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