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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（七十五）
出版日期：2010/01/12
內容說明：用非常人的高度擁抱世界
身高182公分的瓊玉，從一出生，就顯得體型特別「長」。漸漸地，家人發現她的視力似乎有點問題、找不到掉在地上的小東西，小兒科醫師也發現她的心跳有明顯雜音。虛弱的身體，讓她幾乎每天都得往健康中心報到，只能羨慕地看著窗外的孩子跑跳；她高人一等的身形，帶來許多異樣眼光，連站在家門口都會被鄰居的孩子欺負。因此，瓊玉國小五年級就決定休學，在家中整整躲了四年。
在家休養的日子，並 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（七十四）
出版日期：2010/01/12
內容說明：不能打疫苗的孩子
紀汎是罹患罕見疾病布魯頓氏低免疫球蛋白血症的孩子，因為家族中有其他孩子也罹患了同樣的疾病，因此在發病初期媽媽就立即帶去確診，加上之後良好的照顧與跟醫師的緊密配合，現在的紀汎如果不說，根本看不出來是罹患罕見疾病的孩子，所有生活都跟正常的孩子一樣。
紀汎的媽媽是一位導遊，常常因工作需要出國，在先生的配合與體諒，加上娘家的協助下，紀汎得到良好的照顧。因為紀汎的疾病讓他無法施 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（七十三）
出版日期：2010/01/12
內容說明：
寶貝我們好愛妳
「寶貝我好愛你，妳的平安、健康、快樂、順利的成長，就是我生命中最重要的事！」怡怡媽媽感性說出。
每個小寶貝的出世，都是父母們最大的喜悅與期待；歡喜他們的到來，期待他們快樂長大，怡怡的爸媽亦是如此。但怡怡出生4個星期時，活動力即非常薄弱，只能從鼻胃管餵食2~3C.C的奶，而後因其雙手大姆指先天畸形、心室中隔缺損等問題，醫生判定罹患Rubinstein-Taybi氏症候群；加上早產之故 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（七十二）
出版日期：2010/01/12
內容說明：飛輪少年
今年34歲的益群，總是開著一台藍色的電輪四處遊走，拿著一台數位相機，穿梭在大台北街頭。除了熱愛攝影跟旅遊外，歌唱亦是他的最愛，目前除了是罕見疾病天籟合唱團成員外，更是罕病四重唱團體中，最令人倚賴的男高音。過去益群也曾經經歷過艱辛的疾病確診過程，因為骨頭病變等特徵，被判定疑似罹患成骨不全症或者是軟骨不全症，讓他對於自己的疾病有諸多存疑，直到今年（2009）才在台大醫院確診為纖維性骨失養症，也 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（七十一）
出版日期：2010/01/12
內容說明：軀體雖受限 生命仍精采
回想起坪坪出生時，只哭了一聲就安靜下來，似乎預告了她和一般孩子的不同。在產檢時看似完全正常的她，在爸媽滿懷期待之下到來，不料生產過程卻很不順利，坪坪一出生就臉色全黑、插管急救之後便送到加護病房。滿心疑惑、驚恐的爸媽想知道究竟發生什麼事情，卻沒有人可以給他們一個答案。
在持續不退的高燒及肺炎下，坪坪被轉到大醫院作進一步的檢查，然而始終無法查出確切的致病原因。直到最後 ...
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