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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（九十六）
出版日期：2016/04/13
內容說明：用樂觀與愛陪伴他們長大
小碩是媽媽的第二胎，一家人原本開心地迎接家中新成員的誕生，但3個月大時，媽媽在小碩的尿布上發現一粒粒的結晶體，原以為是尿布的問題，但替換不同品牌的尿布後依然沒有改善；到了6個月大時，小碩遲遲學不會翻身，讓媽媽開始擔心小碩是不是有發展遲緩的問題。起初，地方診所懷疑小碩是腦性麻痺，為了得到進一步的診斷，媽媽帶著小碩連轉了兩間大醫院，才終於在台北榮總的小兒科確定罹患的是罕見疾病 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（九十五）
出版日期：2016/04/13
內容說明：深藏不露的小巨人
7個多月就急著出生的早產兒祐祐，出生時體重不到1700克，伴隨著心臟缺損及黃疸，插滿管路在保溫箱中住了2個多月才出院回家。起初以為是早產的影響，然而1個月大時黃疸仍持續不見緩解，醫師先是懷疑「膽道閉鎖」，所以做了全套肝臟檢查，再加上「前額突出」、「眼距較寬」、「角膜混濁」及「瞳孔偏移」等外觀異常表徵，醫師判斷祐祐罹患的是罕見疾病「阿拉吉歐症候群」，而這點也在1年之後的基因檢驗中 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（九十四）
出版日期：2016/04/13
內容說明：不離身的血糖急救包
侯家的兩兄弟皆是持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症患者。媽媽甫生老大阿偉時遇到難產，阿偉出生後即被診斷出低血糖症，需額外補充葡萄醣，以免血糖值過低，在醫院持續觀察下，加上媽媽積極詢問資源，遂從廠商那取得血糖機，可隨時監測孩子的狀況。再懷第二胎時，媽媽非常害怕會再生下低血糖症的寶寶，但此病當時還無法透過產前檢查預防，結果弟弟阿鈞也同樣患有低血糖症，一時間，媽媽無法接受這項事實 ...
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編 號：
出版日期：2016/01/25
內容說明：
電子書請按上圖 （因篇幅有限，本電子書為濃縮故事，完整故事請聽音檔及下方文字）
亮亮：「哈囉，大家好，我是亮亮，同時呢，也是保護罕見疾病小朋友的守護精靈，歡迎大家來到螢火蟲故事島！小朋友們，你們有沒有想過，什麼事情可以讓你覺得很驕傲呢？是考了一百分？還是跑得比別人快呢？如果，有一天你完成了一件看似原本不可能的事情，或者是別人覺得你做不到的事情，相信你一定很開心吧！這種願意去挑戰不可能的精神就叫 ...
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編 號：
出版日期：2016/01/25
內容說明：
電子書請按上圖 （因篇幅有限，本電子書為濃縮故事，完整故事請聽音檔及下方文字）
亮亮：「哈囉！各位小朋友，我是不會發光的螢火蟲，同時呢，也是保護罕見疾病小朋友的守護精靈亮亮，歡迎大家來到螢火蟲故事島！又到了說故事的時間囉！小朋友，我們常常在路上看到坐輪椅的朋友，他們有可能是因為跌倒或者是受傷，也有可能是因為年紀大了，沒有力氣可以走路，不過呢，有一群人，他們罹患了『肌肉萎縮症』，他們一出生手腳四肢 ...
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