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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（九十九）
出版日期：2016/04/13
內容說明：愛你比愛自己多
活潑可愛的軒軒，1歲半即因為背部長了黃色的脂肪瘤，父母著急地帶著軒軒由南至北四處求診，直至被確診為「同合子家族性高膽固醇血症」。因為膽固醇的堆積，檢測出總膽固醇值高達900mg/dl的危險指數，甚至被醫師診斷活不過20歲，除非進行換肝手術，否則可能因心肌梗塞而死亡。但因親屬間皆有隱性高膽固醇基因，不適合移植給軒軒，讓軒軒的父母心急如焚，所以就讀幼稚園時，軒軒就排入換肝等待名單中，當時也僅能 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（九十八）
出版日期：2016/04/13
內容說明：絕不放棄 就有希望
從小罹患小兒麻痺症的李大哥，在36歲那年，因反覆發燒偶合併腹痛頻急診住院，每次住院都要接受15天的抗生素治療；李大哥更在夜間小解時，發現有血尿的症狀。起初，由於面色和眼睛發黃，一度以為是肝臟出了問題，但多次住院檢查卻始終找不出病因。後來，在又一次的發燒急診中，發現脾臟腫大且膽囊有碎結石，最後又因症狀加劇且合併低血壓及敗血症緊急洗腎，更被送進加護病房，為了保命，李大哥只能成為「無 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（九十七）
出版日期：2016/04/13
內容說明：迎向陽光 活在當下
阿忠及阿義倆兄弟從小父母離異，分別由祖父母、外祖父母扶養，各自歷經輟學、翹課、當學徒、晝伏夜出的夜生活，直到成年後才再次相聚，在接受自己的不完美，選擇奉獻自己棉薄之力，相信心中有愛一切無礙。
哥哥阿忠10歲時開始以墊腳尖姿勢走路，當時誤以為是車禍或跌倒受傷所影響，沒有多加理會，但自此懼怕周遭人群注意的目光，盡可能避開人群；20歲時，手部漸漸無力、無法高舉，腰部無法長時間支撐 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（九十六）
出版日期：2016/04/13
內容說明：用樂觀與愛陪伴他們長大
小碩是媽媽的第二胎，一家人原本開心地迎接家中新成員的誕生，但3個月大時，媽媽在小碩的尿布上發現一粒粒的結晶體，原以為是尿布的問題，但替換不同品牌的尿布後依然沒有改善；到了6個月大時，小碩遲遲學不會翻身，讓媽媽開始擔心小碩是不是有發展遲緩的問題。起初，地方診所懷疑小碩是腦性麻痺，為了得到進一步的診斷，媽媽帶著小碩連轉了兩間大醫院，才終於在台北榮總的小兒科確定罹患的是罕見疾病 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（九十五）
出版日期：2016/04/13
內容說明：深藏不露的小巨人
7個多月就急著出生的早產兒祐祐，出生時體重不到1700克，伴隨著心臟缺損及黃疸，插滿管路在保溫箱中住了2個多月才出院回家。起初以為是早產的影響，然而1個月大時黃疸仍持續不見緩解，醫師先是懷疑「膽道閉鎖」，所以做了全套肝臟檢查，再加上「前額突出」、「眼距較寬」、「角膜混濁」及「瞳孔偏移」等外觀異常表徵，醫師判斷祐祐罹患的是罕見疾病「阿拉吉歐症候群」，而這點也在1年之後的基因檢驗中 ...
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