愛你比愛自己多
　　活潑可愛的軒軒，1歲半即因為背部長了黃色的脂肪瘤，父母著急地帶著軒軒由南至北四處求診，直至被確診為「同合子家族性高膽固醇血症」。因為膽固醇的堆積，檢測出總膽固醇值高達900mg/dl的危險指數，甚至被醫師診斷活不過20歲，除非進行換肝手術，否則可能因心肌梗塞而死亡。但因親屬間皆有隱性高膽固醇基因，不適合移植給軒軒，讓軒軒的父母心急如焚，所以就讀幼稚園時，軒軒就排入換肝等待名單中，當時也僅能依靠日常飲食及藥物控制其膽固醇指數。
　　從小就喜歡拿色筆塗塗畫畫的軒軒，曾因血脂沈澱於皮膚、膝蓋、關節處的脂肪瘤，讓他拒絕上學，怕自己的外觀引起同學嘲笑，媽媽相當不捨，細心地向他解釋，作好心理建設，也向軒軒就讀學校的老師、同學說明遺傳疾病並不會傳染，所幸軒軒很快就融入學校生活，甚至還是美術資優班的一員，成為學校的風雲人物。
　　擅長繪畫、熱愛運動的軒軒一直是體貼父母的小孩，從小就知道自己的身體症狀，也不多埋怨，但10歲起每周需至醫院接受透析治療、服用降血脂藥物；飲食方面需要注重少肉、多蔬菜，控制膽固醇，手臂上也因作了人工血管加上佈滿針孔，讓軒軒不得不放棄最熱愛的排球運動。他也曾經氣憤為何有生病的身體，但在家人不斷地鼓勵，以及醫師在醫療與心理上的支持，讓家人緊密一起對抗疾病，因為大家都愛軒軒比愛自己多，讓軒軒充滿信心與罕病共處。
　　14歲時，父母接受台北榮總劉醫師的建議，進行骨牌連鎖換肝手術，軒軒獲得他人捐贈，也將自己原本的肝移植給罹患肝癌的患者，一場手術兩人獲得新生，軒軒珍惜且感謝捐贈者，直至目前仍需不斷服用抗排斥藥物及持續檢測追蹤尿酸及脂肪指數。軒軒媽媽回憶當時情景，家有生病的孩子，全家人都辛苦，也曾經有過低潮，父母樂觀面對，才能和孩子一起面對疾病、對抗疾病。

認識罕見遺傳疾病系列（九十九）
　　家族性高膽固醇血症為一種體染色體顯性遺傳疾病，如果成對的調控膽固醇基因兩者皆出現突變，則稱為同合子家族性高膽固醇血症，發生率約為一百萬分之一。由於低密度脂蛋白膽固醇接受器基因突變，導致無法將血液中的膽固醇粒子帶入肝臟中進一步代謝分解，而大量的堆積在體內。患者的膽固醇數值異常超高，總膽固醇可以高達約650-1,000mg/dl而低密度脂蛋白膽固醇可能大於600mg/dl，約為正常值的4倍以上。若臨床病徵出現且未接受妥善治療，患者可能在20多歲即出現動脈粥樣硬化或心肌梗塞的嚴重後果。
　　此症具有家族性的特徵，除患者本人膽固醇超標之外，通常也發現父母有高膽固醇血症（未經藥物治療之總膽固醇＞250 mg/dl）或早發性心臟病；其他臨床表徵包含：因血中膽固醇過多，沉澱於皮膚形成黃色的結節，病患可能在手肘、膝蓋、腳跟等關節處見到明顯的黃色脂肪瘤，也可能在角膜周圍出現脂質沉著的白環。目前基因檢測工作以DNA定序法或基因晶片掃瞄法都可將基因突變的種類作精確的診斷。60-80%的患者可在LDLR基因找到突變；1-5%可在APOB基因找到突變，0-3%可在PCSK9基因找到突變。約20-40%患者無法找到突變基因。建議此類患者的一等親屬都應接受篩檢，早期發現早期治療，以降低冠狀動脈血管疾病的風險。
　　對於家族性高膽固醇症的患者，因其血液中的總膽固醇，尤其是低密度脂蛋白膽固醇異常飆高，需進行多重管道的治療方式。
1.飲食控制與調整生活型態，多運動、控制體重以降低心血管疾病危險。
2.服用高劑量的降膽固醇藥物，如statin類藥物與抑制腸胃道吸收的Ezetimibe藥物。其他降血脂的新型抑制劑如Lomitapide、Mipomersen等也有不錯的療效。 
3.低密度膽固醇去除術（LDL apheresis）：以血液透析方法去除低密度膽固醇，控制血中低密度脂蛋白膽固醇的濃度。
4.肝臟移植：移植正常肝臟組織，分泌酵素發揮代謝膽固醇的功能，術後須持續服用免疫抑制劑。

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