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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（八十一）
出版日期：2012/12/31
內容說明：不一樣的飲食人生
君君是個活潑健談的大女孩，如果不仔細瞭解，還真看不出她與眾不同之處。她是經由新生兒篩檢驗出罹患了高胱胺酸尿症，便從此開始了她不一樣的「飲食人生」。因為生的這種病不能喝一般的牛奶，而小嬰兒又只能靠喝奶攝取營養，所幸那時醫院會固定寄給她特殊奶粉，並且算好小嬰兒喝的量，在未喝完前又寄去新的，以確保君君可以喝的特殊牛奶不中斷。除了喝特殊牛奶外，還 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（八十）
出版日期：2012/12/31
內容說明：因為缺陷 讓愛更豐盛
凱凱9個月大時，眼球出現震顫的問題，心急如焚的媽媽於是帶他到一所著名的醫學中心眼科就診，當時醫生只說是弱視，凱凱便只接受弱視的治療方式，配戴眼鏡。直到凱凱4歲，由於體重過重、超出正常年齡兒童的25％、頸部出現黑點，爸媽倆才警覺不對勁，到兒醫部的內分泌門診就醫後，才確認凱凱罹患的是罕見的遺傳性Alstrom氏症候群。就在同年，凱凱的妹妹也來報到，不過 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（七十九）
出版日期：2012/12/31
內容說明：用無限的愛 填滿有「陷」世界
「當肚子裡的小生命出了狀況，我實在不知道該怎麼辦？」這是懷孕的母親所需面對的焦慮與恐懼。小狼在媽媽懷胎時就被檢測出有肚臍膨出、腸道外露的異狀，進行羊膜穿刺檢查後，發現有神經缺損的問題。孩子的狀況異常通常是家長最痛苦的煎熬與考驗，歷經幾番掙扎，依循著信仰的指引，夫妻倆都相信小狼是上帝特意安排的考驗，決定留下這個可愛的天使。
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編 號：罕病影音出版系列(17)
出版日期：2012/12/15
內容說明：「兒童星光班」是由北區罕病天籟合唱團當中特別發展出的兒童團進階班，由指導老師傅上珍挑選適合的歌曲予以特別訓練，並錄製成音樂CD，希望培訓孩子的清亮歌聲，讓他們有機會走向專業的音樂之路。
目前兒童星光班成員有血小板無力症病友歐陽岑亮、結節性硬化症病友林蕙漩、軟骨發育不全症病友蔡子戰、結節性硬化症病友李宜瑄、軟骨發育不全症病友王紀翔與克魯松氏症病友張碩芬等，他們克服了疾病帶來的不適，挑戰「You ra ...
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編 號：罕病影音出版系列(16)
出版日期：2012/12/15
內容說明： 公益信託俊霖社會慈善基金張俊霖董事長有鑑於罕見疾病宣導教育的重要，及藉由強化社會大眾對罕見疾病的認識瞭解，才能有更多資源及力量來協助罕見疾病家庭。因此出資獨家贊助製作「罕見的天籟」影音光碟。片中透過2011年罕見疾病北區天籟合唱團感恩音樂會為序曲，帶出了四名罕見疾病病友的生命故事，包括了線狀體肌肉病變病友陳婉坪、X染色體脆折症病友王紹名、遺傳性表皮分解性水泡症 ...
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