 臺大醫院
￭連絡電話：02-23123456 ￭地址：100台北市中山南路7號
| 科別 |
醫師 |
| 胸腔外科 |
徐紹勛 |
| 神經部 |
李銘仁、趙啟超、薛學文、林靜嫻、謝松蒼、楊智超 |
| 基因醫學部 |
陳沛隆、陳明、莊志明、蔡文友 |
| 小兒遺傳科 |
胡務亮、簡穎秀、李妮鍾、徐瑞聲 |
| 小兒神經科 |
范碧娟、翁妏謹、李旺祚 |
| 小兒心臟科 |
吳美環、邱舜南 |
| 小兒腸胃科 |
陳慧玲、吳嘉峯 |
| 小兒血液腫瘤科 |
周獻堂、盧孟佑 |
| 小兒內分泌科 |
童怡靖、李正婷 |
| 小兒腎臟科 |
蔡宜蓉 |
| 小兒胸腔科 |
呂立 |
台北市立聯合醫院和平婦幼院區
￭連絡電話：02-23916470 ￭地址：100台北市中正區福州街12號
台北醫學大學附設醫院
￭連絡電話：02-27372181 ￭地址：110301台北市信義區吳興街252號
國泰綜合醫院
￭連絡電話：02-27082121 ￭地址：106臺北市仁愛路四段280號
林口長庚
￭連絡電話：03-3281200 ￭地址：333桃園市龜山區復興街5號
| 科別 |
醫師 |
| 醫學遺傳科 |
林如立 |
| 兒童神經內科 |
王煇雄、林光麟、洪伯誠、周怡君、謝孟穎、王薏珊 |
| 神經內科 |
黃錦章、羅榮昇 |
| 骨科 |
張嘉獻、高軒楷、李偉群 |
高雄長庚
￭連絡電話：07-7317123 ￭地址：833高雄縣鳥松鄉大埤路123號
| 科別 |
醫師 |
| 兒童神經內科 |
張瑛玿、洪碧蓮 |
| 兒童遺傳內分泌科 |
李振豪 |
台北榮總
￭連絡電話：02-28757585 ￭地址：112北市石牌路二段201號
| 科別 |
醫師 |
| 小兒遺傳科 |
牛道明 |
| 神經內科 |
李宜中、林恭平、蔡清標 |
| 精神醫學部 |
洪成志 |
慈濟台北院區
￭連絡電話：02-66289779 ￭地址：231新北市新店區建國路289號
| 科別 |
醫師 |
| 兒科部遺傳內分泌科 |
蔡立平、謝秀盈 |
| 兒科部神經科 |
王緒斌、蔡文心 |
| 兒科部心臟科 |
邱馨慧 |
| 兒童身障牙科 |
陳宜宏 |
| 泌尿科 |
楊緒棣 |
| 骨科 |
洪碩穗、黃盟仁 |
| 復健科 |
吳欣治 |
台北馬偕紀念醫院／馬偕兒童醫院
￭連絡電話：02-25433535 ￭地址：104台北市中山區中山北路二段92號
| 科別 |
醫師 |
| 婦產科 |
陳持平 |
| 兒童遺傳學科 |
林炫沛、林翔宇、林達雄 |
| 兒童神經科 |
何啟生、邱南昌、陳慧如 |
| 兒童內分泌科 |
李燕晉、黃琪鈺、丁瑋信 |
| 兒童腎臟科 |
蔡政道 |
| 兒童過敏免疫風濕科 |
徐世達、方麗菁 |
| 兒童骨科 |
劉士嘉 |
| 兒童血液腫瘤科 |
劉希哲 |
| 耳鼻喉科 |
李國森 |
| 皮膚科 |
吳育弘 |
新竹馬偕紀念醫院
￭連絡電話：03-6889595 ￭地址：300新竹市東區光復路二段690號
| 科別 |
醫師 |
| 兒童遺傳學科 |
張家穎 |
| 兒童神經科 |
李松澤、柯信如 |
| 兒童內分泌科 |
林昭旭 |
新光醫院
￭連絡電話：02-28332211 ￭地址：111台北市士林區文昌路95號
| 科別 |
醫師 |
| 神經科 |
葉建宏、汪漢澄、陳威宏、張安娜、楊智超(兼任) |
內湖三軍總醫院
￭連絡電話：02-87923311 ￭地址：114北市內湖區成功路二段325號
| 科別 |
醫師 |
| 小兒神經科 |
陳錫洲、胡智棻 |
| 神經科 |
宋岳峰、許燿東、徐昌鴻 |
花蓮慈濟
￭連絡電話：03-8561825 ￭地址：970花蓮市中央路三段707號
| 科別 |
醫師 |
| 小兒遺傳科 |
朱紹盈 |
| 小兒神經科 |
王本榮 |
中國醫藥大學附設醫院
￭連絡電話：04-22052121 ￭地址：404台中市育德路二號
| 科別 |
醫師 |
| 兒童血液腫瘤科 |
彭慶添 |
| 遺傳醫學暨兒童新陳代謝內分泌科 |
蔡輔仁、王仲興 |
| 兒童神經科 |
周宜卿 |
| 腎臟科 |
林清淵 |
中山醫學大學附設醫院
￭連絡電話：04-24739595 ￭地址：402台中市南區建國北路一段110號
| 科別 |
醫師 |
| 內分泌及遺傳代謝科 |
蘇本華 |
| 兒童神經科 |
李英齊、蔡政道 |
台中榮總
￭連絡電話：04-23592525 ￭地址：407台中市西屯區臺灣大道四段1650號
| 科別 |
醫師 |
| 兒童遺傳代謝科 |
許嘉琪 |
| 兒童代謝內分泌科 |
柯瑜媛 |
| 疑難妊娠及遺傳諮詢科 |
曾振志 |
| 兒童胃腸科 |
林捷忠 |
| 兒童神經科 |
李秀芬 |
| 兒童心臟科 |
傅雲慶 |
彰化基督教醫院
￭連絡電話：04-7238595 ￭地址：500彰市南校街135號
| 科別 |
醫師 |
| 婦產科 |
陳明 |
| 遺傳科 |
趙美琴 |
| 神經內科 |
劉青山 |
成大醫院
￭連絡電話：06-2353535 ￭地址：704台南市勝利路138號
奇美醫院
￭連絡電話：06-281-2811 ￭地址：710台南縣永康市中華路901號
高雄榮總
￭連絡電話：07-3422121 ￭地址：813高雄市左營區大中一路386號
高雄醫學大學附設中和紀念醫院
￭連絡電話：07-3121100 ￭地址：807高雄市十全一路100號
| 科別 |
醫師 |
| 小兒心肺科 |
戴任恭 |
| 小兒神經科 |
鐘育志、梁文貞 |
| 小兒遺傳/代謝內分泌科 |
趙美琴、蕭惠彬 |
義大醫院
￭連絡電話：07-6150011 ￭地址：82445高雄市燕巢區角宿里義大路1號
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相較於一般疾病，罕見疾病因其特殊性及罕見性，普遍未受醫療單位及研究單位的重視，縱使病友和家屬們引頸期盼有關自身疾病的研究能有突破性的進展，但事實上許多致病機轉或治療方法至今仍然付之闕如。長期以來，增進病友福祉與防治罕見疾病一直是本會努力的目標，我們了解到，如果能對疾病的本質和機轉有清楚的認識、輔以及早發現和治療，就可大幅減少疾病的發生，更可減緩病程惡化對病友和家庭所造成的衝擊，因此，鼓勵並促進罕見疾病的研究與發展的確有其必要與迫切性。
