活動時間：2020年12月18日 10:00-11:30
活動地點：TripMomentVR 時刻旅行樂園（台北市忠孝東路四段67號1樓）
指導單位：衛生福利部
主辦單位：財團法人罕見疾病基金會
新聞聯絡人：活動公關組 李勝雄組長 0933-476761

《見證罕病法20年點滴 照亮台灣罕見疾病發展》

我們有藥嗎?這個病怎麼治?細說20年從頭
    近代醫療的進步飛快，但仍有許多疾病無法治癒，甚至不了解它們發生的原因，面對這些罕見疾病時，病患及家屬是最無助的一群人。二十多年前，罕病病患不只要對抗疾病，更沒有一個法源可以保障他們醫療權益。家有罕病兒的陳莉茵、曾敏傑不僅希望自己的孩子能活命，更期盼台灣的社會力能夠幫助罕見疾病這個古老的問題，更是新興的議題。

    1999年，當時衛生署正在推動「罕見疾病藥物法」草案，罕見疾病基金會認為，該草案只強調「藥物」，卻忽略了「病人」的真正需求。其實我們更需要從源頭做起，如何預防罕見疾病、確認甚麼是罕見疾病、讓醫師從確診到後續的遺傳諮詢甚至病友的醫療照護、建構更有尊嚴的生命品質…因此推出民間版的「罕見疾病防治及藥物法」。最後在各黨多位立委的支持下，終於在2000年1月14日三讀通過，同年2月9日由總統公告，半年後實施。一讀到三讀僅歷時42天，創下立法院空前的立法速度，台灣《罕見疾病防治及藥物法》成為全世界第五、亞洲第一，成為保障罕見疾病病患醫療照護權益的特別專法，並歷經三次修法讓法案更臻完備，再加上後續爭取的「全民健保罕藥專款給付」、罕病納入「身心障礙者權益保障法」以及順利取得「重大傷病資格」，這一連串的社會倡議過程，讓病患獲得全面性的保障，也讓罕病的台灣經驗足以成為世界各國借鏡的典範。

政府民間齊力推動  病患服務看得見
    當年出國開會前，總設法將無法在國內確診病人檢體帶到國外檢驗，只為了讓病人能盡快得到診斷，罕見疾病基金會董事長林炫沛醫師回憶起罕病法立法之前的情況。當回國時，林炫沛又得想盡辦法帶回國沒有的救命藥，幸得罕病法通過，讓病患及家屬獲得法源保障……

    罹患戊二酸尿症第一型的文瑩，出生時由新生兒篩檢發現異常，奶奶聽到要將檢體送到國外檢查，需要花費一萬多元，擔心付不出來，還好國民健康署及罕病基金會的補助，才得以迅速確診，文瑩隨即進行嚴格的飲食控制，每天定時喝特殊牛奶，現在的她與一般青少年無異。國民健康署從2015年開始，持續提供低蛋白米麵食品的補助與代謝性罕病營養諮詢費用，讓罕病病友無後顧之憂。在罕病法的架構下，罕見疾病的照護由全民健保署、食品藥物署及國健署分工合作。國健署主要負責包括設置物流中心以進行特殊營養品採購、儲備及建立緊急需用藥物、醫材之緊急借用制度，也提供了病人及家屬的心理、生育關懷等照護計畫。以「低蛋白米麵定額補助」為例，依據現今的補助辦法，每人每年可獲得7,000元購買低蛋白米麵費用補助。

    姍郁出生第5天，被診斷出龐貝氏症，心臟已經肥大，從出生後5天，開始每週1次，每次4小時的藥物注射，僅僅是藥費早已數百萬元，幸好自2005起健保開始給付龐貝氏症的藥物Myozyme，媽媽從趴在加護病房外每天大哭，到如今「我謝謝罕病基金會與健保署的幫助，不然陳姍郁就完蛋了，我們很幸運，因為姍郁還可以走路。」

    截至2019年接受全民健保給付治療用藥的罕病人數達9,600人，適用罕病法的藥物已有115種，可治療45種罕見疾病，罕病藥物健保支出約60億上下，約佔總預算不及1%，全民健保這支大傘對於患者的續命非常重要。

    8歲的凱凱身高僅有93公分，因為罹患俗稱玻璃娃娃的成骨不全症，為了避免骨折或幫助骨折後的復原，需裝置骨釘，隨著孩子成長，傳統骨釘每年都得開刀更換，若使用伸縮骨釘，十年可能只要小小開刀兩到三次。活潑好動的凱凱，雙腳及上下手臂共植入8組伸縮骨釘，每組要價14萬，全套骨釘112萬的醫療費用勢必壓垮罕病家庭。罕病法所規範的「藥物」其實是包含「藥品」及「醫材」，像玻璃娃娃是少數使用「醫材」的病類，並且2014年6月10日取得我國第一張罕病醫材許可證，且受罕病法保障10年的有效期，並自2015年1月1日正式獲健保給付。「伸縮式髓內釘」為目前健保給付之唯一的罕見疾病特材。食藥署在考量藥物稀少及昂貴，為了鼓勵廠商申請藥證，會給予10年的市場保護期，以增加誘因，針對沒有藥證的罕藥，也提供法規諮詢輔導。

歷經三次修法  罕病法漸趨完備
   20年前所制定的罕病法，在實施推動的過程中，也難免出現一些問題讓行善的念頭『卡關』。歷經ALD高雄張家三兄弟事件後，深刻體驗到國際醫療合作的重要，讓2005年第一次修法，簡化並放寬相關的申請程序；2010年第二次修法，適逢當時衛生署將菸品健康福利捐之2%作為照護罕病病患之用，因此罕病基金會建議透過修法將「菸品健康福利捐」之財源挹注明定於條文中，並將當時肌肉萎縮症患者最急需的居家醫療器材納入法定補助範圍，使得後續政府提供呼吸器、氧氣製造機、血氧監測儀、咳痰機等四項定額補助給罕病家庭。以咳痰機為例，患者在家中可以順利咳痰，減少奔波醫院抽痰，甚至是需要氣切的命運，提高病友生活品質，也減少後續醫療支出；至於2015年第三次修法，參與修法為時任楊玉欣委員，本身也是罕見疾病的病患，深刻體認罕病病患需要的是全人照護，積極協助病友就醫、就學及就養協助，同時將心理諮商、生育關懷等服務入法，促成日後國民健康署開始委託各醫學中心進行「罕見疾病照護服務計畫」，結合民間罕病基金會的力量，共同深化病家的實質服務。

罕病法日後的期許與挑戰
   未來罕病法仍有許多挑戰，包含如何認定超罕見疾病、升級全方位照護計畫、落實罕病法33條健保未能給付補助，並希望促成罕病患者取得重大傷病資格正式入法，並寬列預算落實菸品健康福利捐專款專用，每年制定獨立預算及執行方案，並公布決算與執行成果等，這些都需要仰靠政府及民間組織的通力合作。《罕見疾病立法20周年專輯》中，各界的建議與鼓勵，都期許台灣罕病法可以在有限的醫療資源下，透過溝通協調，凝聚共識，讓罕病法永續發展。