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「愛心輪轉。點亮希望」原住民暨經濟弱勢新生兒篩檢補助記者會

活動名稱:「愛心輪轉。點亮希望」原住民暨經濟弱勢新生兒篩檢補助記者會
活動時間:106年06月16日(五)上午10:00 - 11:00
聯訪時間:106年06月16日(五)上午09:45 - 10:00
活動地址:市長官邸藝文沙龍(台北市徐州路46號) 
主辦單位:台北市雙連扶輪社、財團法人罕見疾病基金會
愛心合作單位:國際扶輪3480地區、國際扶輪3350地區、國際扶輪3610地區、泰國挽那扶輪社、日本八日市南扶輪社、大肚扶輪社、溪湖扶 輪社、大屯扶輪社、台北北門扶輪社、台北民權扶輪社 、台北福 爾摩沙扶輪社 、台北金鷹扶輪社、台北客家扶輪社、醫療財團法 人病理發展基金會台北病理中心、國立台灣大學醫學院附設醫院新 生兒篩檢中心、財團法人中華民國衛生保健基金會附設醫事檢驗所。
新聞聯絡人:
           活動公關組 李勝雄組長 25210717-131 
           醫療服務組 謝佳君組長 25210717-153



                     愛心輪轉點亮希望
    罕病基金會有感於罕病患者診斷困難經常造成延誤治療,自創會第二年(2000年)開始以民間力量推動「二代新生兒篩檢計畫」,以寶寶一滴血篩檢近30種疾病作為罕病防治第一道防線。推動初期雖遇到政府及部分學界的質疑聲浪,但政府終在2006年7月正式將新生兒篩檢的法定項目由傳統5項增加到11項疾病,此舉也證明基金會當初的堅持是正確的;而在衛福部近期出版的「新生兒篩檢30年 健康的第一道防線」一書亦嘉許本會在公共衛生史上的歷史定位,也呼應罕病基金會作為民間團體對罕病防治的強烈使命感。本會除持續訴求新生兒篩檢法定項目增加之外,特別針對原住民族群以及經濟弱勢戶族群給予特別的支持,連續補助14年(2003-2016年)原住民及經濟弱勢戶新生兒進行篩檢補助,尤其是單靠小額民眾捐款的罕病基金會而言,能夠長期持續投入補助更屬難得,而這項堅持終於獲得國際社群的關注,今年度更首次獲得國際扶輪社的贊助,也期盼有更多民眾共同響應,一起守護台灣的新生兒健康。

守護新生兒健康 罕病基金會從不缺席
     新生兒篩檢制度成功,是醫界、學界、政府部門以及公共衛生網絡合作的成果,身為民間團體的罕見疾病基金會亦扮演關鍵角色,更是促使傳統新生兒篩檢升級成為「二代新生兒篩檢」的重要推手。在1999年成立之後,看到個案因診斷不及延後就醫,而失去治療黃金期,為了避免遺憾一再發生,自2000年起推動「二代新生兒篩檢先導計畫」(附件一),以輔助傳統的5項新生兒篩檢,運用先進的串聯質譜儀,只需新生兒的幾滴血,一次篩檢將近30項先天性代謝異常疾病。從部分補助一般民眾自費進行二代篩檢到與部分縣市政府合作,進一步提供「原住民族群」及「經濟弱勢戶」新生兒提供補助。

    這一連串的努力,罕病基金會透過民間的力量,促使讓政府部門重視「二代新生兒篩檢」對罕病家庭的必要性,終在2006年宣布將法定的新生兒篩檢項目由原先5項增為11項(附件二),而在罕病基金會強烈訴求家長們有獲知全部篩檢結果權利,當時衛生署也順應民意,當新生兒家長若簽署同意書,即可獲知其他未列法定項目的篩檢結果,此舉也讓整個罕病防治的網絡更加完整。

有了知情同意書 才得以讓「丙酸血症」的昊昊及早被發現……
     2013年出生的昊昊,是家裡的第二個寶寶,爸媽萬萬沒想到護士請他們填寫新生兒篩檢的同意書這小小動作,竟是讓孩子免於智能障礙的關鍵。
    篩檢中心及醫院及時篩檢出昊昊罹患了極罕見的「丙酸血症」,這樣的疾病在台灣只有17名病友。小小Baby的昊昊無法享用媽媽的母乳,只能喝著味道不太美味的特殊牛奶,長大後更是要斤斤計較每一口入口的食物,但若當初沒有透過新生兒篩檢及早獲得治療,並且要不是經過罕病基金會極力的爭取下,才能讓爸媽能夠早一點知道篩檢的結果,昊昊現在的狀況恐怕難以想像…


原住民及經濟弱勢戶寶寶  一個也不能少

    根據本會補助原住民新生寶寶所得之資料,自2003-2016年有109,112人次原住民寶寶接受篩檢,約篩檢出770位異常個案(包含蠶豆症等常見代謝異常疾病) ,本會董事長暨馬偕醫院小兒遺傳科林炫沛醫師表示「先天性代謝異常疾病」多為體染色體隱性遺傳疾病,最常發生在原住民族群的代謝異常疾病稱為楓糖尿症,罕病基金會掌握30位案例中,其中有22位為原住民孩子,大部分因為早期發現得以早期治療。」 

    因此即使自2006年7月起政府增加法定篩檢項目及補助額度後,本會持續針對政府未能擴及補助的原住民對象及經濟弱勢戶給予協助,並分別於2009年及2011年新增龐貝氏症(Pompe disease)以及嚴重型複合型免疫缺乏症(SCID)的項目補助。

因為原住民新生兒篩檢的補助 讓他們家後續接受一連串的照顧……
    獨自從花蓮家鄉到台北打拼的阿美族小夫妻,回憶起女兒小婕在診所出生後出現了嘔吐溢奶、昏迷,甚至停止呼吸的情形,「我的小孩究竟怎麼了?怎麼會這樣…」,在罕病基金會的補助下確診為「楓糖尿症」。
    媽媽曾拒絕接受孩子罹病事實,但治療的腳步一刻也不能停,為了小婕,只有堅強起來面對嚴格的飲食控制以及復健,雖然家裡住在烏來山區交通不便,爸媽細心守護小婕南北奔波也不累……

台灣新生兒篩檢成果卓越 罕病防治全球看得到
   上個月,公共衛生上最重要的話題圍繞在台灣未受邀參加世界衛生大會(WHO),雖遺憾無法與會分享台灣的寶貴經驗,但台灣公共衛生上的成果是無法被抹滅的,尤其是全國覆蓋的新生兒篩檢政策更是傲人成就之一,台灣在新生兒篩檢上的成就是有目共睹的,無論是篩檢技術上或是優生保健網絡的建置,各國醫藥專家紛紛來台取經。

    政府衛生部門自1985年推動「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」至今,每年來約21萬名新生兒中(近3年),平均約有四千餘名異常個案須接受後續諮詢、追蹤及治療,目前法定公告的篩檢項目包含較為常見的蠶豆症、先天性甲狀腺功能低下症、先天性腎上腺增生症等3項以及罕見疾病苯酮尿症、高胱胺酸血症、半乳糖血症、楓糖尿症、中鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症、戊二酸尿症第一型、異戊酸血症、甲基丙二酸血症等8項,其中每年約有二十名罕見疾病個案被篩檢出來,立即獲得妥善治療,使得原本可能因疾病導致障礙甚至早夭的新生兒,大多數能夠平安健康長大。

國際扶輪愛心響應  期盼各界持續接棒
     「原住民暨經濟弱勢戶新生兒篩檢補助」方案今年已邁入第15年,截至去年底本會累積已投入26,183,650元的經費(見附件三);但其實一個民間團體力量有限,加上近年來各社福團體募款下降,實難持續提供補助。台北雙連扶輪社社長陳長安先生本身亦為藥師,受到本會長期投入罕病防治決心所影響,主動向國際扶輪總部以「疾病防治」項目申請扶輪基金6萬美金(約190萬元新台幣)獲准,陳社長表示:「罕病基金會在新生兒篩檢工作的努力值得推廣到國際社會,本次基金除了來自國際總部,還有日本、泰國等團體相助,大家都願意共同來關心原住民及經濟弱勢新生兒的健康,更希望累積的成果能夠運用於南島國家,幫助其他國家發展新生兒篩檢制度」。

    記者會當天現場我們還邀請到許多貴賓,包括了:廖國棟委員、徐榛蔚委員、林靜儀委員、衛生福利部王宗曦主任秘書、國民健康署陳潤秋副署長及原住民族委員會社會福利處羅文敏副處長;國際扶輪3480地區廖文達總監、台北雙連扶輪社陳長安社長及三大篩檢中心代表:臺大醫院—簡穎秀醫師、台北病理中心--洪旭偉執行長、衛生保健基金會--江傳箕所長等。一齊為促進新生兒健康加油!

    感謝國際扶輪伸手支援,本會在此也正式發起「原住民暨經濟弱勢戶新生兒篩檢」募集計畫,希望藉由基金的對外勸募,讓這樣有意義的計畫得以延續,也期待社會各界能夠持續響應,一棒接一棒共同守護每位新生命的健康。  


『原住民暨經濟弱勢戶新生兒篩檢』記者會活動流程表
時間 活動內容
0945-1000 報到
1000-1010 新北市丹鳳國小原住民族合唱團表演
1010-1015 主持人介紹貴賓
1015-1035 影片與新生兒篩檢成果簡介
1030-1040 個案分享
1040-1050 貴賓致詞
1050-1055 捐贈與啟動儀式
1055-1100 大合影

當日會場交通路線圖:
市長官邸藝文沙龍 (台北市中正區徐州路46號)


相關新聞連結:
(1)罕病基金會募款 助弱勢戶新生兒篩檢  青年日報/2017.06.17/記者李佩玲/臺北報導  http://www.ydn.com.tw/News/241251
(2)避免延誤篩檢 先導計畫守護孩童  華視/2017.06.16  http://news.cts.com.tw/cts/life/201706/201706161873653.html#.WUch_ZKGOUk
(3)嬰罹這罕病 剛出生竟一口母奶也不准喝  今日新聞/2017.06.16/記者陳鈞凱/台北報導  http://www.nownews.com/n/2017/06/16/2566348
(4)罕病新生兒 一口母乳都不能喝  中國時報/2017.06.17/記者倪浩倫/台北報導  http://www.chinatimes.com/newspapers/20170617000353-260102
(5)替法定新生兒篩檢補破網 罕病基金會補助讓病兒及時獲治  民報/2017.06.16  http://www.peoplenews.tw/news/663cee0d-ff97-4d2f-bfd5-dfa1adfffa82
(6)罹罕病「丙酸血症」 可愛男童一口母乳都不能喝  蘋果日報/2017.06.19/記者黃仲丘/台北報導  https://goo.gl/aWzotr
(7)篩檢揪出罕病!寶寶吃「奶蛋類」就發作 不治療恐昏迷死亡  三立新聞/2017.06.16  http://www.setn.com/News.aspx?NewsID=263130
(8)昊昊,一個丙酸血症罕病兒和爸媽共同面對、成長的故事  民報/2017.06.17  http://www.peoplenews.tw/news/b7081c8e-a386-4aeb-bae2-21625d6d2416
(9)及早「發現」 才能讓新生兒篩檢發揮關鍵─2  民報/2017.06.18  http://www.peoplenews.tw/news/a7545079-ad1b-4a85-a3c1-3d9aea5b25c0
(10)罕病難診斷!防治罕病 新生兒一滴血篩檢  人間衛視/2017.06.19/記者王艾寧 王超群/台北報導  http://www.bltv.tv/news/?f=content&cid=39168
(11)守護新生兒健康 罕病基金會從不缺席  健康醫療網/2017.06.20/記者林怡亭  http://www.taiwanhot.net/?p=466106
(12)守護新生兒健康 罕病基金會從不缺席  必po tv/2017.06.21  http://bepo.ctitv.com.tw/2017/06/234437/

附件一 罕病基金會對二代篩檢的推動與倡導
附件二 傳統與二代新生兒篩檢比較表
附件三 本會歷年補助新生兒篩檢成果
丹鳳國小原住民合唱團用歌聲表達對罕病基金會的感謝
同樣是代謝疾病病友小婕跟昊昊相見歡彼此加油打氣
因為新生兒篩檢的早期發現讓昊昊現在可以開心地與爸媽玩耍
罕見疾病基金會林炫沛董事長說明新生兒篩檢的重要性
罕見疾病基金會陳冠如執行長分享原住民暨經濟弱勢戶新生兒篩檢成果
原住民暨經濟弱勢戶新生兒篩檢記者會順利完成
病友昊昊媽媽、小婕爸爸與祐嘉媽媽分享照顧罕病兒的點滴
國際扶輪3480地區捐款支持讓此一計畫能夠持續嘉惠更多的原住民新生兒
掌管全國新生兒檢驗的三大篩檢中心更是扮演關鍵的角色
經過罕病基金會這十多年來的細心照料才能讓這一群代謝疾病的家庭得以健康長大
邁向第十五年的原住民暨經濟弱勢戶的新生篩檢補助希望能夠有更多愛心單位一棒接一棒