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編 號：國健局 關懷罕見遺傳疾病系列
出版日期：2008/01/22
內容說明：生命小鬥士－罕見疾病案例
洪小弟弟剛出生時即接受新生兒血液篩檢，經台大醫學院的檢驗初步判斷洪小弟疑似罹患「瓜胺酸血症」，為了更進一步確認病情，洪爸爸與洪媽媽帶著洪小弟前往高雄醫學大學接受更詳細的血液檢查，不過抽血過程的不順利，讓洪媽媽感到很心疼。
現在已就讀幼稚園的洪小弟，目前沒有相關症狀出現，十分健康活潑。不過由於部份「瓜胺酸血症」的患者在幼年時期症狀較不明顯，為了洪小弟的健康，醫師 ...
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編 號：國健局 關懷罕見遺傳疾病系列
出版日期：2008/01/22
內容說明：生命小鬥士－罕見疾病案例
冠瑩剛出生時也是個健康寶寶，一直到了上幼稚園，跟同學遊玩時，卻意外發現冠瑩的手腳左右粗細不同，經高雄醫學大學趙美琴醫師檢查後發現，原來冠瑩是罹患了Beckwith
Wiedemann氏症候群。
活潑的冠瑩除了有左側肢體肥大的問題外，跟一般小孩子沒什麼不同，但是Beckwith
Wiedemann氏症候群患者，未來罹患胚胎性腫瘤的機率較高，尤其在出生至八歲這段期間。因此李媽媽雖然不太了解冠瑩 ...
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編 號：國健局 關懷罕見遺傳疾病系列
出版日期：2008/01/22
內容說明：生命小鬥士－罕見疾病案例
黃小弟一出生，就被診斷出罹患狄蘭吉氏症，現在已經就讀高中的他，身高只有140公分左右。雖然長的比別人矮小，但黃小弟的外觀都還很正常，跟一般孩子沒有太大的不同，理解能力也不錯，算是不幸中的大幸。黃媽媽表示，狄蘭吉氏症的小孩子，反應總是直來直往，開心與不開心，都很直接的表現出來，也不會懷疑一般人言語的真假，所以和他們說話時，不能以開玩笑的方式，必須直接表達，才不會誤導他們。
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編 號：
出版日期：2007/04/12
內容說明： 罕見疾病相關公告
至民國九十二年十二月底止，已公告94大項115餘種罕見疾病，適用本法保障範圍，審議通過77項罕病藥物及其適應症、40項罕見疾病特殊營養食品及其適應症，可依法引進並獲得補助。而罕見疾病藥物列入全民健保給付共計42品項。
如何申請成為政府公告之罕見疾病？
法定之罕見疾病係指盛行率在萬分之一以下，且經罕見疾病及藥物審議委員會認定者，或因情況特殊，經中央主管機關指定公告認定者。您可 ...
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