罕見疾病相關公告
　　至民國九十二年十二月底止，已公告94大項115餘種罕見疾病，適用本法保障範圍，審議通過77項罕病藥物及其適應症、40項罕見疾病特殊營養食品及其適應症，可依法引進並獲得補助。而罕見疾病藥物列入全民健保給付共計42品項。

如何申請成為政府公告之罕見疾病？
　　法定之罕見疾病係指盛行率在萬分之一以下，且經罕見疾病及藥物審議委員會認定者，或因情況特殊，經中央主管機關指定公告認定者。您可透過您的醫師或診療醫院提出審議申請，申請時需檢附罕見疾病個案（含疑似病例）報告單、該疾病之摘要以及相關文獻參考資料等，函送行政院衛生署國民健康局，辦理審議作業。

衛生署國民健康局 第三科　優生保健科
專線：（04）22550177 轉 432
相關網址：http://www.bhp.doh.gov.tw/BHP/index.jsp

如何申請罕見疾病的醫療補助？
　　只要是符合衛生署公告認定之罕見疾病， 病患於國內醫學中心或區域教學醫院就醫所產生之醫療費用（含診斷、治療、藥物及維持生命所需之特殊營養食品費用），可由診療醫院申請補助。其補助額度以實際發生之百分之七十為限，但低收入戶及遺傳性罕見疾病病患使用之藥物及維持生命所需之特殊營養品得全額補助。

　　提出申請時，醫療院所必須檢附：罕見疾病個案報告單、病患病歷摘要、醫療費用明細以及罕見疾病醫療費用申請補助彙總表，經罕見疾病及藥物審議委員會審議後，補助款項將直接核發給醫療院所，惟該費用不得向病患預收。

洽詢專線：衛生署國民健康局 04-22550177轉408

罕見疾病用藥如何專案申請進口？

　　罕見疾病病患，如需使用尚未經過查驗登記的藥品；或已獲准進口罕見疾病藥品之藥商無法提供該藥品者；或該藥品市價經主管機關認定明顯不合理者，病患可透過主治醫師，向行政院衛生署藥政處，提出專案進口申請。

　　醫療院所需具備：專案申請公文（需載明委託進口之廠商，所需藥品之來源、數量）、藥委同意函、治療計畫書、藥品使用量預估、病人同意書、產品仿單及說明書、各國公定書或藥典收載影本以及臨床文獻。專案申請所提供的藥物，每次以一位病患兩年的使用量為限，並視實際需求分批進口。

洽詢專線：行政院衛生署藥政處 2321-0151轉616

如何申請罕見疾病個案國際醫療作代行檢驗服務？

　　目前由行政院衛生署（國民健康局）補助財團法人罕見疾病基金會設立「罕見疾病國際醫療合作代行檢驗服務方案」之服務窗口。其補助額度為：衛生署（國民健康局）及罕見疾病基金會各負擔40%、病患自行負擔20%。

◎申請時所需文件為：

‧病患之病歷摘要

‧罕見疾病個案（含疑似病例）報告單

‧病患同意書

‧國際醫療合作代行檢驗申請單

洽詢專線：財團法人罕見疾病基金會 2521-0717轉151

財團法人罕見疾病基金會地址：台北市中山北路二段52號10樓

電話：02-25210717

傳真：02-25673560

網址：www.tfrd.org.tw行政院衛生署國民健康局

地址：台中市南屯區黎明路二段503號5樓

電話：04-22550177

傳真：04-22545234

網址：www.bhp.doh.gov.tw

遺傳諮詢中心

為建構全國完整的遺傳性疾病及罕見疾病防治網絡，推動相關防治作業，行政院衛生署（國民健康局）特設立遺傳諮詢中心認證作業，目前已通過認證的醫療院所有：

台灣大學醫學院附設醫院 02-2312-3456#6708

台北榮民總醫院 02-2871-2121#3467

馬偕紀念醫院 02-2543-3535#2548

台中榮民總醫院 　04-23592525#4026、 04-23509615

中國醫藥大學附設醫院 　04-22502121#2128

中山醫學大學附設醫院　 04-24739595#2203

成功大學醫學院附設醫院 06-2353535#4740

高雄醫學大學附設中和紀念醫院 　03-3121101#6465、03-3114995

花蓮慈濟綜合醫院 03-8563092　

罕見疾病藥物物流與特殊營養食品供應中心　　

為使罕病病患所需之藥物與特殊營養食品得以順利取得，行政院衛生署（國民健康局）陸續設置「罕見疾病藥物物流中心」以及「罕見疾病特殊營養食品統籌供應中心」。

罕見疾病藥物物流中心

台北榮民總醫院 02-6610-9696

罕見疾病特殊營養食品統籌供應中心

台灣大學醫學院附設醫院 　 02-2312-3456#6708

台北榮民總醫院 02-2871-2121#3467