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國內罕病遺傳檢驗補助

一、 緣起
      
由於罕見疾病確診困難,為協助罕病病患找出真正的致病原因,並可及早進行治療及預防工作,本會將推動國內遺傳檢驗與協助國外檢驗服務列為重點服務項目。本會自2009年起,在經過妥善完整地資料收集與評估後,開始推動「國內罕見疾病遺傳檢驗補助方案」之相關服務,以國內需求性較高且檢驗技術穩定、政府補助資源少之檢驗項目為目標。

二、 意義與目的
(一) 整合國內罕見疾病之診斷資源。
(二) 提供罕病法相關罕見疾病醫療補助及國內檢體後送相關資訊諮詢。
(三) 建立我國罕見疾病國內檢體後送管道及完整運作系統。
(四) 提昇國內罕見疾病診斷及遺傳諮詢服務之品質。

、 補助說明
      
本會為加強對罕見疾病病友及家屬的照顧,並使得疾病可早期發現早期治療與預防,特針對罕見遺傳疾病基因診斷及酵素檢驗費用給予部分補助,補助方式如下︰
補助對象:經醫師之臨床診斷疑似罹患罕見疾病之患者,需進行確認診斷者,
                           每家庭補助一位為限,不接受非台灣籍、帶因者檢測及產前檢體。  
補助項目:針對罕見遺傳疾病基因診斷及酵素檢驗費用給予部分補助。補助檢驗項目以本會公告為原則。
檢驗費用:符合補助適用對象者,罕見疾病基金會將補助60%檢驗費用,其餘40%檢驗費用由病友自付;若符合低收入戶身份者,可於送檢前填妥「國內罕見疾病遺傳檢驗 全額補助申請書」向罕見疾病基金會提出全額補助申請。(以當年度公告為準)
補助流程:病患經遺傳科醫師或主治醫師建議進行檢驗後,由醫院遺傳諮詢員或工作人員協助填寫「國內罕見疾病遺傳檢驗補助同意書」並採集檢體,並依各受檢單位規定繳交自付額。本會補助款將直接匯入受檢單位。 

四、 相關申請表單  
◆ 國內罕見疾病遺傳檢驗補助同意書
◆ 國內罕見疾病遺傳檢驗自付額補助申請表

五、 補助成果
2015年國內檢驗補助成果
2014年國內檢驗補助成果
2013年國內檢驗補助成果
2012年國內檢驗補助成果