財團法人罕見疾病基金會
 
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第三十四集:氣呼呼的阿寶(威爾森氏症)
作 者:李勝雄  繪 者:許晏捷
發表日期:2021/10/12
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內容介紹:

電子書請按上圖 (因篇幅有限,本電子書為濃縮故事,完整故事請聽音檔及下方文字)

亮亮:「哈囉!小朋友,我是不會發光的螢火蟲,同時也是保護罕見疾病小朋友的守護精靈亮亮,又到了說故事時間囉!收音機前的小朋友,阿寶住在北方的愛爾森林裡,森林裡的風信子小精靈,賜給阿寶一個非常聰明的頭腦,從小就幫忙鄰居解決各式各樣的問題,是大家眼中的好孩子。住在南方螢火蟲故事島的貝貝,從小與阿寶就是好朋友,每次愛爾小學的運動會,阿寶與貝貝總在「兩人三腳」比賽中獲得優勝。今年的運動會,大家以為阿寶與亮亮一樣會獲得優勝,沒想到一開跑,阿寶就跌倒了,貝貝也跟著跌傷膝蓋,從比賽之後,原本樂觀開朗、喜歡幫助人的阿寶,突然像變了一個人似的且不願意與人相處,到底發生什麼事了呢?請大家坐好,跟亮亮一起一探究竟吧!」

正當班上鬍鬚老師教導大家如何用畫筆,畫出七色彩虹,突然噹了一聲,貝貝看見阿寶因為手不停顫斗而將畫筆掉到地上,連忙將畫筆撿起來要還給阿寶,阿寶氣呼呼的說:「我自己的筆掉了,自己會撿起來,不要你多管閒事。」貝貝看到阿寶畫紙上的彩虹也是畫得歪七扭八,覺得阿寶有點不太對勁。
隔天,阿寶又莫名對著同學大發脾氣,原來是同學在澆花的時候,不小心將水噴在阿寶身上,背著書包,剛到學校的貝貝,急忙問:「到底是發生了什麼事?這麼生氣呢。」阿寶講話變得很緩慢結巴哭著說:「大….家….都….欺負我,我不要再來上學了。」上體育課的時候,阿寶也總是說怕跌倒,不願意跟大家一起打球。

隔天,阿寶果然沒有來上課,擔心他的貝貝,雖然很難過,也不知道阿寶為什麼會變成這樣?因此,貝貝與鬍鬚老師一起來到森林裡,想問問最有智慧的風信子小精靈,阿寶為什麼變得講話越來越不清楚、走腳也越來越不停使喚?而且也變得脾氣比較暴躁,不太喜歡與大家相處
風信子小精靈說:「阿寶其實是生病了,讓他變成現在這個樣子。」
貝貝:「生病了?是生了什麼病呢?」
風信子小精靈:「阿寶罹患一種罕見疾病,叫做威爾森氏症,這種疾病讓人情緒不穩定,手腳也會不協調。」
鬍鬚老師:「那我們班的小朋友要怎麼幫助他呢?」
風信子小精靈說,不如我們一起去森林醫院找哈囉醫師,問看看這個疾病怎麼治療?」

三個人一起來到森林醫院,哈囉醫師一見到大家,開心地問:「好久不見了,最近天氣變化很大,感冒的人好多喔,你們是感冒了嗎?」
貝貝:「我們才不是感冒呢,我的好朋友阿寶,他因為有威爾森氏症,才讓他的情緒起伏不定,想問問哈囉醫師,威爾森氏症到底是什麼的疾病?」
鬍鬚老師:「是啊!是啊!聽到阿寶生病,我們都好擔心,也想知道威爾森氏症是不是跟感冒一樣,也會傳染給其他人?」
哈囉醫師:「其實威爾森氏症不是可怕的疾病,它也不會像感冒一樣會傳染,它是一種罕見疾病,發生機率約是三萬分之一,就是三萬人之中,可能會有一個人得到威爾森氏症。」
貝貝:「可是阿寶的爸爸媽媽都跟一般人一樣,阿寶為什麼會得到這種疾病呢?,是不是他吃了不乾淨的食物?」
哈囉醫師:「吃了不乾淨的食物,不會導致罹患威爾森氏症,它是一種遺傳疾病,如果阿寶的爸爸媽媽都有一個帶異常基因的染色體,就有機會生下威爾森氏症的小孩,他們本身卻不會發病;另外,有些人則是因為基因突變而得到這個疾病。」
鬍鬚老師:「原來如此,我有注意到,阿寶最近的作業,字跡寫得很潦草,總是容易不小心就寫出格子外頭,我還以為他是故意的。」
貝貝:「上次我要幫他撿畫筆,他還對我生氣呢!這學期的運動會,阿寶也突然跌倒,讓我也跌傷膝蓋,好幾天走路都一拐一拐。」
哈囉醫師:「威爾森氏症會讓體內的銅無法正常排出去,慢慢地堆積在人體的肝臟,以及腦部與其他器官,因為堆積在腦部,過多的銅慢慢地傷害神經系統,才會讓阿寶出現容易生氣、四肢不協調的情況。不過只要定期服用藥物,身體的銅,就可以慢慢排出,不再堆積,就會比較好轉了。」
哈囉醫師:「還有還有,這一類的病人也不能吃高量銅的食物,例如:巧克力、核果、脫水的果類、動物肝臟、有殼類海鮮等,否則一不小心就會引發猛爆性肝炎,大家也要幫阿寶注意他的飲食喔~」

三個人回到學校之後,趕緊跟其他的同學說明了阿寶身體的狀況以及日後需要一起協助的地方,大家都很樂意成為阿寶的小幫手,不輕易在阿寶面前吃巧克力、核果,如果學校的營養午餐有蝦子,也會主動跟廚師反映,要幫阿寶換其他的菜色,還是希望他能注意飲食與多休息;至於為了怕阿寶日後會不小心又跌倒,老師也指派兩個阿寶的麻吉同學,隨時跟在他的身邊。慢慢地,阿寶不再容易生氣,學校裡有充滿笑聲,森林裡,也常見到阿寶與貝貝這對好朋友一起遊玩的身影。

認識罕見疾病─「威爾森氏症」
邱姊姊:「各位小朋友,阿寶生了一種叫『威爾森氏症』的罕見疾病,屬於體染色體隱性遺傳疾病,它是第十三對染色體上的ATP7B 基因產生突變,導致人體內銅代謝時經由膽汁分泌的途徑發生問題,使得過多的銅堆積在肝臟,並逐漸波及全身器官,對人體組織產生毒性與破壞。過量的銅堆積,影響肝臟的功能,因而造成肝炎、肝硬化,會導致肝臟組織發炎、壞死及纖維化,臨床表現為慢性肝炎、肝硬化及猛爆性肝衰竭。過量的銅也會侵害腦部引發神經精神症狀,而出現顫抖、不自主運動、步伐不穩、肢體張力異常、口齒不清、流口水、吞嚥困難等情形;也有患者會出現類似巴金森氏症的行動遲緩或肢體僵硬。有些威爾森氏症患者會先出現精神症狀,像是情緒不穩、憂鬱症、躁症、精神錯亂等,女性可能會有月經不規則,甚至停經、不孕或流產等現象。在飲食方面,含高量銅的食品,譬如巧克力、核果、脫水的果類、動物肝臟、有殼類海鮮等等,都應該要盡量避免食用。威爾森氏症的治療需終身服藥以加速將銅從體內排除,威爾森氏症是少數可以治療的罕見遺傳疾病,及早治療效果愈好,一旦延誤將會對身體器官造成損傷,病患也切忌任意減藥或停藥,應依指示終身服藥。各位小朋友,如果你想要進一步瞭解有關於罕見疾病的訊息,也歡迎你們上『罕見疾病基金會』的網站,或者呢打電話給罕見疾病基金會,在那裡有很多哥哥姊姊會親切的為你解答喔!」

疾病詳述:http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_b2/content/category_id/1/id/62