| 分類代碼： 0316 |
| 疾病類別： 03 |
| 疾病名稱： 威爾森氏症 ( Wilson's Disease ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病： 有 |
| 是否已發行該疾病之宣導單張： 有 |
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ICD-9-CM診斷代碼：275.1 ICD-10-CM診斷代碼：E83.01 病因學：
威爾森氏症為體染色體隱性遺傳疾病，它是第十三對染色體長臂14.3位置(13q14.3)上的ATP7B 基因產生突變，導致人體內銅代謝時經由膽汁分泌的途徑發生故障，使得過多的銅堆積在肝臟，並可能逐漸影響多重器官，對人體組織產生毒性與破壞。
遺傳模式：
威爾森氏症(WD)是一種罕見的體染色體隱性遺傳疾病，銅代謝的影響導致銅在各個器官中累積。遺傳模式為同型接合子(homozygous)突變或成對的染色體上帶有不同變異(compound heterozygous)引起ATP7B基因突變。
發生率：
全球盛行率約為 3/100,000，台灣盛行率為1.81/100,000, 台灣年平均診斷率為0.22/100,000。
臨床症狀：
威爾森氏症患者主要會在肝臟或中樞神經系統中出現症狀，或是兩者同時出現。
在肝臟方面：過多的銅在肝臟堆積會導致肝臟組織受損、肝指數(AST, ALT)上升，漸進性的纖維化，造成慢性肝炎症狀、肝硬化，亦有少數病患初次診斷即發生猛爆性肝衰竭；患者可能出現突然的肝指數上升、黃疸、白蛋白降低、腹水、凝血機能異常、血氨增高等病症，甚至需要換肝。
大部分威爾森氏症病患的初始肝指數異常與一般肝病無異。因此罹患肝病者都需評估檢查是否有罹患威爾森氏症的可能性。
在神經系統方面：過量的銅也會侵害腦部引發神經精神症狀，而出現顫抖、不自主運動、步伐不穩、肢體張力異常、口齒不清、流口水、吞嚥困難等情形；也有患者會出現類似巴金森氏症的行動遲緩或肢體僵硬。有些威爾森氏症患者會先出現精神症狀，像是情緒不穩、憂鬱症、躁症、精神錯亂等，女性可能會有月經不規則，甚至停經、不孕或流產等現象。
其他器官症狀: 1. 血液: 溶血性貧血、白血球、血小板低下
2. 內分泌: 腦下垂體功能低下、副甲狀腺功能低下、糖尿病等
3. 腎臟: 腎小管病變、腎結石、高尿鈣等
診斷：
威爾森氏症無法藉由單一項實驗室檢測做診斷。需綜合臨床症狀、實驗室檢測與基因檢測做最終診斷。
威爾森氏症的診斷檢測包含
1. 肝功能檢查：威爾森氏症常伴隨肝功能異常升高
2. 轉銅素Ceruloplasmin (又稱攜銅蛋白、藍胞漿素、銅藍蛋白): 是一種可攜帶銅的蛋白質，與體內90%的銅做結合。大多數威爾森氏症患者的Ceruloplasmin濃度 <20 mg/dL，但少數的威爾森氏症患者轉銅素是正常的。另外若體內有感染發炎、或是服用雌激素的女性患者，此濃度會暫時升高，因此需要複檢。
3. 24小時尿銅量：24小時尿銅排泄量反應體內的銅量，體內過量的銅會經由尿液排泄。若24小時尿銅排泄量大於100mcg/24hr為異常，但在早期的威爾森氏症患者，體內的銅未累積時，24小時尿銅排泄檢測可能仍在正常值。
另外，疑似個案可進行服用青黴胺後之24小時尿銅排泄檢測量，若體內有大量銅堆積，則於尿液檢測期間0及12小時服用青黴胺，24小時尿銅將會大幅增加至1600mcg/24hr以上。
4. 肝臟病理：威爾森氏症的肝臟穿刺(或切片)病理可能顯示肝炎、脂肪肝或肝硬化。肝臟含銅量分析>4umol/g dry weight，可做為診斷威爾森氏症的依據，然含銅量檢測並非常規檢查，需特殊之實驗室檢驗。
5. 神經學評估：威爾森氏症患者有些會合併神經學的症狀包含類帕金森氏症運動改變或性格改變。腦部磁振造影(MRI)會顯示基底核在T2訊號增強。
6. 眼科檢查： 銅長期堆積於眼角膜，會形成棕色的銅環，稱之為Kayser-Fleischer環(K-F ring)，是診斷的依據之一，肉眼或使用眼科細隙燈檢查可見，早期患者可能仍無K-F環症狀。
7. 基因檢測：ATP7B 基因定序，找到基因變異的位點，且確認變異點與疾病相關。
治療及預後：
1. 藥物治療：已有銅堆積症狀的威爾森氏症患者，需要長期服藥，以加速將銅從體內排除。目前採用的主要藥物有青黴胺D-pencillamin和Trientrine，這兩種藥物是藉由與銅進行螯合或鍵結，再經由尿液排泄掉體內過多的銅。其他藥物如代鉬酸鹽Tetrathiomolybdate的療效則還在評估當中。
另外，針對無症狀者，或體內銅堆積量輕微的患者，可使用鋅療法，阻止小腸對銅的吸收，藉此減少體內聚積的銅，也可避免銅的再吸收，其副作用較小，常用醋酸鋅鹽Zinc Acetate。
2. 低銅飲食：為了避免繼續攝取入更多的銅離子，造成體內堆積，患者應控制飲食含銅量，進行低銅飲食，建議依照醫師及營養師建議，攝取適當飲食，成長中的兒童青少年，仍需要攝取成長所需之營養素，疾病控制良好的病童，可維持正常生長發育。
威爾森氏症是少數可以口服藥物治療的罕見遺傳疾病，及早治療效果愈好，一旦延誤將會對身體器官造成永久損傷，病患也切忌任意減藥或停藥，應依指示終身服藥，控制良好者可有良好生活、工作品質及生育能力。
若肝臟疾病已進行至肝硬化，或產生急性肝衰竭，則需要肝臟移植手術。神經疾病的併發症，則需神經或精神專科醫師及復健醫師團隊的治療。
2015年委託台大醫院基因醫學部 審稿 2023年陳慧玲醫師 審閱更新 以上資料轉錄自本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁，其他有關此項疾病之介紹，請詳見「罕見遺傳疾病一點通」網頁、本會「病友資源手冊之照護手冊」網頁、本會繪本「螢火蟲故事島第三季-氣呼呼的阿寶」 |
